WikiDer > ABCA1
ATP-Bindungskassettentransporter ABCA1 gibt seinen Namen a Gen und der Proteinprodukt dieses Gens. Dieses Protein reguliert es intrazellulärCholesterinspiegel.
Das ABCA1-Protein kommt in der Zellmembran und ist ein Mitglied der ATP-Bindungskassette (ABC)-Transporter. ABC-Proteine transportieren mehrere Moleküle über die extra- und interzellulären Membranen. Die Gene, die für diese ABC-Transporter kodieren, fallen in sieben Kategorien: ABCA, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20 und White. ABCA1 wird in die ABCA-Unterfamilie eingeordnet. Diese Klasse von ABC-Proteinen kommt ausschließlich mit Eukaryoten vor dem.
Das Substrat dieses Proteins ist Cholesterin. Cholesterin wird von ABCA1 aus der Zelle gepumpt. Mutationen im ABCA-Gen kann zu den seltenen Tanger-Krankheit und Hypoalphaproteinämie führen.[1]