WikiDer > Autozomal retsessiv buyrak polikistik kasalligi

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Autozomal retsessiv buyrak polikistik kasalligi
Boshqa ismlarARPKD
Autorecessive.svg
ARPKD meros qilib olinadi autosomal retsessiv naqsh
MutaxassisligiTibbiy genetika Buni Vikidatada tahrirlash
AlomatlarPoliuriya[1]
SabablariPKHD1 genidagi mutatsiyalar[2]
Diagnostika usuliUltratovush[3]
DavolashGipertenziya uchun dorilar[4]

Autozomal retsessiv buyrak polikistik kasalligi (ARPKD) ning resessiv shakli polikistik buyrak kasalligi. Bu konjenital fibrokistik sindromlar guruhi bilan bog'liq.[5] Mutatsiyalar PKHD1 (xromosoma lokusi 6p12.2) ARPKD ni keltirib chiqaradi.[6][7]

Belgilari va alomatlari

Alomatlar va belgilar o'z ichiga oladi qorin bo'shlig'idagi noqulaylik, poliuriya, polidipsiya, tasodifiy kashfiyot gipertoniya, qorin massasi.[1] ARPKD uchun klassik taqdimot - bu tizimli gipertenziya buyrak kasalligining so'nggi bosqichi (ESKD) 15 yoshga qadar. Odatda taqdimotda oz sonli ARPKD bilan kasallanganlar katta yoshgacha buyrak funktsiyalari bilan yashaydilar; ammo jigar faoliyatining sezilarli darajada yomonlashishi bilan.[8] Ushbu natija 6p xromosomasida joylashgan PKHD1 buyragi va jigar kasalligi polikistik buyragi ekspresiyasi natijasida kelib chiqadi.[9] Og'ir holatlarda homila o'zini namoyon qiladi oligohidramnios va natijada, taqdim etishi mumkin Potter ketma-ketligi.[iqtibos kerak]

Genetika

ARPKD ning sababi PKHD1 genidagi mutatsiyalar bilan bog'liq.[2]

Mikrograf ning fon Meyenburg majmuasi.

ARPKD - bu bolalik davrida paydo bo'ladigan muhim irsiy buyrak kasalligi.[10] Tarqalishi 20000 tirik tug'ilishdan 1 tani tashkil etadi.[10] 1:70 gacha bo'lgan xabar qilingan tashuvchining chastotasi bilan. "'PKHD1' 'deb nomlangan yagona gen mutatsiyasi ARPKD kasalliklari uchun to'liq javob beradi.[10]Ushbu PKHD1 inson xromosomasi mintaqasida joylashgan 6p21.1-6p12.2.[10] Shuningdek, u genomdagi eng katta genlardan biridir, chunki u taxminan 450 kb DNKni egallaydi va kamida 86 ta ekzonni o'z ichiga oladi.[10]

U bir nechta muqobil ravishda qo'shilgan transkriptlarni ishlab chiqarishga qodir.[10] Ma'lum bo'lgan eng katta transkript kodlari fibrokistin / polyductin (FPC), bu 4074 aminokislotadan iborat katta retseptorlarga o'xshash integral membrana oqsilidir.[10]FPC tuzilishi bitta transmembranadan, katta N-terminal hujayradan tashqaridagi mintaqadan va qisqa hujayra ichidagi sitoplazmik domendan iborat.[10]FPC oqsillari kortikal va medullar yig'uvchi kanallar epiteliya hujayralari va o't yo'llarining xolangiyotsitlari birlamchi siliyasida uchraydi va polikistinlar va boshqa bir qator siliopatiya oqsillariga o'xshashligini ko'rsatadi.[10] FPC bazal tanada va plazma membranasida ham namoyon bo'lishi aniqlandi.[10]FPC ning katta hujayradan tashqari sohasi hali noma'lum bo'lgan va shuningdek, hujayra va hujayra-matritsaning o'zaro ta'sirida bo'lgan ligand (lar) bilan bog'lanadi deb taxmin qilinadi.[10]

Ma'lumki, FPC ADPKD oqsili PC2 bilan o'zaro ta'sir qiladi va shuningdek, birlamchi siliya, kaltsiy signalizatsiyasi va PCP ning mexanosensor funktsiyasini tartibga solish yo'lida ishtirok etishi mumkin.[10] Bu ADPKD va ARPKD o'rtasida sistogenez asosida yotadigan umumiy mexanizmni taklif qiladi.[10]FPC oqsili, shuningdek, topilgan sentrosomalar va mitotik mil va davomida sentrosoma takrorlanishi va milning mitoz yig'ilishini tartibga solishi mumkin hujayraning bo'linishi.[10]PKHD1 davomida topilgan va individual oilalarga xos bo'lgan juda ko'p sonli turli xil gen mutatsiyalari mavjud. Bemorlarning aksariyati aralash heterozigotlar PKHD1 mutatsiyalari uchun.[10]Ikkita bemor bema'ni mutatsiyalar kasallikning ilgari boshlanishi kabi ko'rinadi.[10]

Tashxis

Oddiy buyrak ichi bilan otozomal retsessiv polikistik buyrak kasalligi

Ultrasonografiya autosomal retsessiv buyrak polikistik buyrak kasalligini, ayniqsa perinatal va neonatal bosqichlarida baholashning asosiy usuli hisoblanadi.[3]

Differentsial diagnostika

Ushbu holatning differentsial diagnostikasi quyidagilarni o'z ichiga oladi.[5]

Davolash

Avtozomal retsessiv polikistik buyrak kasalligini davolash usullari mavjud emas.[4]

Adabiyotlar

  1. ^ a b "Buyrakning autosomal retsessiv polikistik kasalligi - Belgilari - NHS tanlovi". www.nhs.uk. Olingan 2015-07-28.
  2. ^ a b "Polikistik buyrak kasalligi". Genetika bo'yicha ma'lumot. Olingan 2015-07-28.
  3. ^ a b "Buyrakning avtosomal retsessiv polikistik kasalliklarida tasvirlash: umumiy nuqtai, rentgenografiya, kompyuter tomografiyasi". 2017-03-30. Iqtibos jurnali talab qiladi | jurnal = (Yordam bering)
  4. ^ a b "Buyrakning polikistoz kasalligi". www.niddk.nih.gov. Olingan 2015-07-28.
  5. ^ a b Suini, Uilyam (1993). "Buyrakning polikistik kasalligi, autosomal retsessiv". Polikistik buyrak kasalligi. nih. Genlarni ko'rib chiqish. Olingan 28 iyul 2015.
  6. ^ Bergmann C, Küpper F, Dornia C, Shneyder F, Senderek J, Zerres K (mart 2005). "Autosomal retsessiv buyrak polikistik kasalligida (ARPKD) samarali PKHD1 mutatsion skrining algoritmi". Hum. Mutat. 25 (3): 225–31. doi:10.1002 / humu.20145 yil. PMID 15706593.
  7. ^ Chjan MZ, May Vay, Li S va boshqalar. (2004 yil fevral). "Buyrak epiteliya hujayralarida bazal organlar va primer kirpiklar bilan avtosomal retsessiv buyrak polikistoz kasalligi geni bilan kodlangan PKHD1 oqsillari". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 101 (8): 2311–6. Bibcode:2004 yil PNAS..101.2311Z. doi:10.1073 / pnas.0400073101. PMC 356947. PMID 14983006.
  8. ^ Bisceglia M, Galliani, CA, Senger C, Stallone C, Sessa A (2006 yil yanvar). "Buyrak kistasi kasalliklari: obzor". Adv Anat Pathol. 13 (1): 26–56. doi:10.1097 / 01.pap.0000201831.77472.d3. PMID 16462154. S2CID 12417947.
  9. ^ Svuni, biz; Avner ED (2006). "Avtosomal retsessiv buyrak polikistozi kasalligining molekulyar va hujayra patofiziologiyasi (ARPDK)". Hujayra va to'qimalarni tadqiq qilish. 326 (3): 671–685. doi:10.1007 / s00441-006-0226-0. PMID 16767405. S2CID 33829528.
  10. ^ a b v d e f g h men j k l m n o p Shanaxan, Jeyms F.; Devis, Kim J. (2015). Xarrisonning ichki kasallik tamoyillari (19-nashr). Amerika Qo'shma Shtatlari: McGraw-Hill Education. ISBN 978-0-07-1802161.

Qo'shimcha o'qish

Tashqi havolalar

Tasnifi
Tashqi manbalar