Katarakt-mikrokornea sindromi |
---|
Boshqa ismlar | Mikrokorney katarakt sindromi[1] |
---|
 |
Katarakt-mikrokornea sindromi autosomal dominant usulda meros qilib olinadi[2] |
The katarakt-mikrokornea sindromi ning uyushmasi tug'ma katarakt va mikrokornea.
Genetika
Mutatsiyalar yilda ABCA3 ushbu sindrom bilan bog'liqligi aniqlandi.[3]
Tashxis
![[belgi]](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png) | Ushbu bo'lim bo'sh. Siz yordam berishingiz mumkin unga qo'shilish. (2017 yil sentyabr) |
Davolash
![[belgi]](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png) | Ushbu bo'lim bo'sh. Siz yordam berishingiz mumkin unga qo'shilish. (2017 yil sentyabr) |
Adabiyotlar
- ^ "Katarakt mikrokornea sindromi | Genetik va noyob kasalliklar to'g'risida ma'lumot markazi (GARD) - NCATS dasturi". rarediseases.info.nih.gov. Olingan 18 oktyabr 2019.
- ^ "OMIM yozuvi - # 116200 - KATARAKT 1, KO'P TURLARI; CTRCT1". omim.org. Olingan 1 sentyabr 2017.
- ^ Chen, P; Dai, Y; Vu, X; Vang, Y; Quyosh, S; Xiao, J; Chjan, Q; Guan, L; Chjao, X; Xao, X; Vu, R; Xie, L (2014). "ABCA3 genidagi mutatsiyalar katarakt-mikrokornea sindromi bilan bog'liq". Tergovchi oftalmologiya va vizual fan. 55 (12): 8031–43. doi:10.1167 / iovs.14-14098. PMID 25406294.
Tashqi havolalar