WikiDer > Emopamilni bog'laydigan oqsil
Emopamil binding protein
| emopamilni bog'laydigan oqsil (sterol izomeraza) | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatorlar | |||||||
| Belgilar | EBP | ||||||
| Alt. belgilar | CDPX2 | ||||||
| NCBI geni | 10682 | ||||||
| HGNC | 3133 | ||||||
| OMIM | 300205 | ||||||
| RefSeq | NM_006579 | ||||||
| UniProt | Q15125 | ||||||
| Boshqa ma'lumotlar | |||||||
| Lokus | Chr. X p11.23-p11.22 | ||||||
| |||||||
Emopamilni bog'laydigan oqsil a oqsil odamlarda kodlanganligi EBPgen, joylashgan X xromosoma.[5]
Klinik ahamiyati
Mutatsiyalar EBP sabab Konradi-Hünerman sindromi.
Shuningdek qarang
Adabiyotlar
- ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000147155 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000031168 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ Guggenberger C, Ilgen D, Adamski J (may 2007). "RNK aralashuvi bilan xolesterin biosintezining funktsional tahlili". J. Steroid biokimyosi. Mol. Biol. 104 (3–5): 105–9. doi:10.1016 / j.jsbmb.2007.03.001. PMID 17498944.
Tashqi havolalar
- Chondrodysplasia Punctata 2, X-Link, Conradi-Hünermann sindromi, Happle sindromi bo'yicha GeneReviews / NCBI / NIH / UW usuli.
- EBP + oqsil, + odam AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasida Tibbiy mavzu sarlavhalari (MeSH)
.svg){kind=small} | Bu biokimyo maqola a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish. |