WikiDer > GM2A

GM2A
Mavjud tuzilmalar
PDB	Ortholog qidiruvi: PDBe RCSB
PDB id kodlari ro'yxati
	1G13, 1PU5, 1PUB, 1TJJ, 2AF9, 2AG2, 2AG4, 2AG9
Identifikatorlar
Taxalluslar	GM2A, GM2-AP, SAP-3, GM2 gangliozid faollashtiruvchisi
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 613109 MGI: 95762 HomoloGene: 349 Generkartalar: GM2A
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 5 (odam)
Oxiri	151,270,440 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 11 (sichqoncha)
Oxiri	55,113,029 bp
RNK ekspressioni naqsh
	; ; ; ;
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• lipid tashuvchisi faoliyati; • fosfolipaza faollashtiruvchisi faoliyati; • beta-N-asetilgalaktozaminidaza faolligi; • beta-N-asetilheksosaminidaza faolligi; • GO: 0010577 ferment faollashtiruvchisi faoliyati; • gidrolaza faolligi; • sfingolipid faollashtiruvchi oqsil faoliyati;
Uyali komponent	• sitoplazma; • apikal korteks; • lizosomal lümen; • mitoxondriya; • H (+) / K (+) - ATPazni almashtirish; • plazma membranasining sitoplazmatik tomoni; • lizosoma; • hujayra tashqari ekzozoma; • hujayradan tashqari mintaqa; • azurofil granulasi lümeni; • bazolateral plazma membranasi; • apikal plazma membranasi;
Biologik jarayon	• gidrolaza faolligini ijobiy tartibga solish; • lipidlarni tashish; • glikosfingolipid metabolik jarayoni; • muvozanatni boshqaruvchi nerv-mushak jarayoni; • lipid metabolizmi; • lipidlarni saqlash; • asab tizimi jarayoni; • o'rganish yoki xotira; • oligosakkarid katabolik jarayoni; • gangliozid metabolik jarayoni; • gangliozid katabolik jarayoni; • sfingolipid metabolik jarayoni; • neytrofil degranulyatsiyasi; • GO: 0048554 katalitik faollikni ijobiy tartibga solish;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	2760
	14667
	ENSG00000196743
	ENSMUSG00000000594
	P17900
	Q60648
	NM_001167607; NM_000405
	NM_010299
	NP_000396; NP_001161079
	NP_034429
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

GM2A

GM2 gangliozid faollashtiruvchisi shuningdek, nomi bilan tanilgan GM2A a oqsil odamlarda bu kodlangan GM2A gen.^[5]^[6]

Funktsiya

Ushbu gen tomonidan kodlangan oqsil kichik glikolipid transport oqsili bo'lib, u substrat uchun o'ziga xos ko-omil vazifasini bajaradi. lizosomal ferment b-geksosaminidaza A. b-geksosaminidaza A, GM2 gangliozid faollashtiruvchisi bilan birga, parchalanishini katalizlaydi. gangliozid GM2, va boshqa N-asetil o'z ichiga olgan boshqa molekulalar geksosaminlar.

GM2A - bu fermentlarni qayta ishlashni rag'batlantiradigan lipid o'tkazuvchi oqsil gangliozidlar, va shuningdek T-hujayra lipid taqdimoti orqali faollashtirish. Ushbu oqsil. Ning molekulalarini bog'laydi gangliozid GM2, ularni membranalardan ajratib oladi va beta- ga taqdim etadi.geksosaminidaza A N-atsetil-D-galaktozaminning parchalanishi va GM3 ga aylanishi uchun.

A'zosi ekanligi aniqlandi ML domeni ishtirok etgan oqsillar oilasi tug'ma immunitet va lipid metabolizmi ichida SMART ma'lumotlar bazasi. [1].

Tartibga solish

Melanositik hujayralarda GM2A gen ekspressioni tartibga solinishi mumkin MITF.^[7]

Klinik ahamiyati

Ushbu genning mutatsiyalari, an autosomal retsessiv naqsh, natijada GM2-gangliosidoz, AB varianti, nodir GM2 gangliosidozi simptomlari va patologiyasi bilan bir xil bo'lgan Tay-Saks kasalligi va Sandhoff kasalligi.^[8]

GM2A mutatsiyalari kamdan-kam hollarda qayd etiladi va kuzatiladigan holatlar ko'pincha sodir bo'ladi qarindosh ota-onalar yoki genetik jihatdan ajratilgan populyatsiyalarda.^[9]

AB varianti juda kamdan-kam hollarda tashxis qo'yilganligi sababli, hatto chaqaloqlarda ham, GM2A mutatsiyalarining aksariyati homilada o'limga olib kelishi mumkin. gomozigotlar va genetik birikmalarva shuning uchun hech qachon klinik kuzatilmaydi.

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000196743 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000000594 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Li SC, Nakamura T, Ogamo A, Li YT (noyabr 1979). "GM1 va GM2 gangliozidlarining fermentativ gidrolizi uchun ikkita alohida protein faollashtiruvchisi borligiga dalillar". J. Biol. Kimyoviy. 254 (21): 10592–5. PMID 115863.
^ Klima H, Tanaka A, Schnabel D, Nakano T, Schröder M, Suzuki K, Sandhoff K (sentyabr 1991). "To'liq uzunlikdagi cDNAlarning xarakteristikasi va insonning GM2 faollashtiruvchi oqsili uchun genlarni kodlash". FEBS Lett. 289 (2): 260–4. doi:10.1016 / 0014-5793 (91) 81084-L. PMID 1915857. S2CID 40408626.
^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM va boshq. (2008). "Ikki bosqichli DNK mikroarray strategiyasi yordamida aniqlangan yangi MITF maqsadlari". Pigment hujayralari melanomasi rez. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.
^ Mahuran DJ (1999-10-08). "GM2 gangliosidozlarini keltirib chiqaradigan mutatsiyalarning biokimyoviy oqibatlari". Biochimica et Biofhysica Acta (BBA) - Kasallikning molekulyar asoslari. 1455 (2–3): 105–138. doi:10.1016 / S0925-4439 (99) 00074-5. PMID 10571007.
^ "Insonda Onlayn Mendel merosi". Amerika Qo'shma Shtatlari Sog'liqni saqlash milliy instituti. Olingan 2009-04-21.

Qo'shimcha o'qish

Li SC, Nakamura T, Ogamo A, Li YT (1980). "GM1 va GM2 gangliozidlarini fermentativ gidroliz qilish uchun ikkita alohida oqsil faollashtiruvchisi borligiga dalillar". J. Biol. Kimyoviy. 254 (21): 10592–5. PMID 115863.
Xie B, Kennedi JL, McInnes B va boshq. (1992). "GM2 aktivator oqsilini kodlovchi funktsional gen bilan bog'liq qayta ishlangan psevdogenni aniqlash: psevdogenni odam xromosomasi 3 ga va funktsional genni odam xromosomasi 5 ga lokalizatsiya qilish". Genomika. 14 (3): 796–8. doi:10.1016 / S0888-7543 (05) 80190-9. PMID 1427911.
Nagarajan S, Chen XS, Li SC va boshqalar. (1992). "Odamning GM2-faollashtiruvchi oqsilini kodlovchi ikkita cDNA kloniga dalillar". Biokimyo. J. 282 (3): 807–13. doi:10.1042 / bj2820807. PMC 1130859. PMID 1554364.
Klima H, Tanaka A, Schnabel D va boshq. (1991). "To'liq uzunlikdagi cDNAlarning xarakteristikasi va insonning GM2 faollashtiruvchi oqsili uchun genlarni kodlash". FEBS Lett. 289 (2): 260–4. doi:10.1016 / 0014-5793 (91) 81084-L. PMID 1915857. S2CID 40408626.
Schröder M, Schnabel D, Suzuki K, Sandhoff K (1991). "GM2-gangliosidozning AB variantini keltirib chiqaradigan glikolipidni bog'laydigan oqsil (GM2 aktivatori) genidagi mutatsiya". FEBS Lett. 290 (1–2): 1–3. doi:10.1016 / 0014-5793 (91) 81211-P. PMID 1915858. S2CID 26669859.
Xie B, McInnes B, Neote K va boshq. (1991). "Inson GM2 faollashtiruvchi oqsilini kodlovchi to'liq uzunlikdagi cDNA izolatsiyasi va ekspressioni". Biokimyo. Biofiz. Res. Kommunal. 177 (3): 1217–23. doi:10.1016 / 0006-291X (91) 90671-S. PMID 2059210.
Fyurst Vt, Shubert J, Machleidt Vt va boshq. (1990). "Inson gangliozidi GM2 faollashtiruvchi oqsil va serebrosid sulfat faollashtiruvchi oqsilning to'liq aminokislota ketma-ketliklari". Yevro. J. Biokimyo. 192 (3): 709–14. doi:10.1111 / j.1432-1033.1990.tb19280.x. PMID 2209618.
Schröder M, Klima H, Nakano T va boshq. (1989). "Odamning GM2 faollashtiruvchi oqsilini kodlovchi cDNA izolatsiyasi". FEBS Lett. 251 (1–2): 197–200. doi:10.1016/0014-5793(89)81454-1. PMID 2753159. S2CID 22615177.
Burg J, Banerji A, Sandhoff K (1986). "GM2-aktivator oqsilining molekulyar shakllari. Inson terisi fibroblastlarida uning biosintezi to'g'risida tadqiqot". Biol. Kimyoviy. Xop-Seyler. 366 (9): 887–91. doi:10.1515 / bchm3.1985.366.2.887. PMID 3935131.
Banerjee A, Burg J, Conzelmann E va boshq. (1984). "GM2-faollashtiruvchi gangliozid oqsili uchun ferment bilan bog'liq immunosorbent tahlili. Oddiy odam to'qimalari va tanadagi suyuqliklarni, GM2 gangliosidozi to'qimalarini skrining qilish va uning hujayradan tashqarida joylashishini aniqlash". Hoppe-Seylerning Z. Fiziol. Kimyoviy. 365 (3): 347–56. doi:10.1515 / bchm2.1984.365.1.347. PMID 6724528.
Xirabayashi Y, Li YT, Li SC (1983). "GM2 gangliozidining normal odam miyasida va GM2 gangliosidozining uch xil miyasida fermentativ gidroliziga xos bo'lgan oqsil faollashtiruvchisi". J. neyrokim. 40 (1): 168–75. doi:10.1111 / j.1471-4159.1983.tb12667.x. PMID 6848657. S2CID 33699881.
Schröder M, Schnabel D, Hurwitz R va boshq. (1994). "GM2-gangliosidoz AB variantining molekulyar genetikasi: yangi mutatsiya va BHK hujayralaridagi ekspression". Hum. Genet. 92 (5): 437–40. doi:10.1007 / BF00216446. PMID 8244332. S2CID 21839371.
Heng HH, Xie B, Shi XM va boshq. (1994). "GM2 faollashtiruvchi oqsil (GM2A) lokusini 5q31.3-q33.1 gacha, orqa miya mushak atrofiyasi lokusiga distal ravishda aniq xaritalash". Genomika. 18 (2): 429–31. doi:10.1006 / geno.1993.1491. PMID 8288250.
Klima H, Klein A, van Echten G va boshq. (1993). "Escherichia coli-da funktsional jihatdan faol bo'lgan odamning GM2-faollashtiruvchi oqsilining ortiqcha ekspressioni". Biokimyo. J. 292 (2): 571–6. doi:10.1042 / bj2920571. PMC 1134248. PMID 8503891.
Schepers U, Glombitza G, Lemm T va boshq. (1996). "GM2-gangliosidozli AB varianti bo'lgan ikki bemorda GM2-aktivator etishmovchiligining molekulyar tahlili". Am. J. Xum. Genet. 59 (5): 1048–56. PMC 1914821. PMID 8900233.
Rigat B, Vang V, Leung A, Mahuran DJ (1997). "Hujayradan tashqari GM2 aktivator oqsilini qaytarib olishning ikkita mexanizmi: oqsilning asosiy sekretor shakli uchun dalillar". Biokimyo. 36 (27): 8325–31. doi:10.1021 / bi970571c. PMID 9204879.
Yadao F, Xektman P, Kaplan F (1997). "GM2 aktivator oqsili, GM2 gangliozidi va geksosaminidaza A o'rtasida uchlamchi kompleks hosil bo'lishi". Biokimyo. Biofiz. Acta. 1340 (1): 45–52. doi:10.1016 / S0167-4838 (97) 00027-7. PMID 9217013.
Schütte CG, Lemm T, Glombitza GJ, Sandhoff K (1998). "GM2 aktivator oqsilidagi disulfid birikmalarining to'liq lokalizatsiyasi". Protein ilmiy. 7 (4): 1039–45. doi:10.1002 / pro.5560070421. PMC 2143992. PMID 9568910.
Chen B, Rigat B, Karri C, Mahuran DJ (1999). "GM2A genining tuzilishi: ekzon 2 ma'nosiz mutatsiyasini va ekzon 2 ning kadr ichidagi o'chirilishi bilan tabiiy ravishda paydo bo'lgan transkriptni aniqlash". Am. J. Xum. Genet. 65 (1): 77–87. doi:10.1086/302463. PMC 1378077. PMID 10364519.
Jinnai H, Nakamura S (2000). "Hujayrasiz tizimda GM2 faollashtiruvchisi tomonidan fosfolipaza D aktivatsiyasining xarakteristikasi". Kobe tibbiyot fanlari jurnali. 45 (3–4): 181–90. PMID 10752311.