WikiDer > HPS5
HPS5
| HPS5 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatorlar | |||||||||||||||||||||||||
| Taxalluslar | HPS5, AIBP63, BLOC2S2, lizosomal organoidlar majmuasi 2 subunit 2 biogenezi, lizosomal organoidlar kompleks 2-birlik 2-HPS5 biogenez. | ||||||||||||||||||||||||
| Tashqi identifikatorlar | OMIM: 607521 MGI: 2180307 HomoloGene: 35333 Generkartalar: HPS5 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortologlar | |||||||||||||||||||||||||
| Turlar | Inson | Sichqoncha | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ansambl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (oqsil) | |||||||||||||||||||||||||
| Joylashuv (UCSC) | Chr 11: 18.28 - 18.32 Mb | Chr 7: 46.76 - 46.8 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed qidirmoq | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Vikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Hermanskiy-Pudlak sindromi 5 oqsil a oqsil odamlarda kodlanganligi HPS5 gen.[5][6][7]
Ushbu gen rol o'ynashi mumkin bo'lgan oqsilni kodlaydi organelle bilan bog'liq bo'lgan biogenez melanosomalar, trombotsitlar zich donachalari va lizosomalar. Ushbu oqsil Hermanskiy-Pudlak sindromi 6 oqsil bilan o'zaro ta'sir qiladi va integralning sitoplazmatik domeni, alfa-3 bilan o'zaro ta'sir qilishi mumkin. Ushbu genning mutatsiyalari Hermanskiy-Pudlak sindromining 5 turi bilan bog'liq. Ushbu gen uchun ikkita alohida izoformni kodlovchi bir nechta transkript variantlari aniqlandi.[7]
Adabiyotlar
- ^ a b v ENSG00000288445 GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000110756, ENSG00000288445 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000014418 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ Nagase T, Ishikava K, Suyama M, Kikuno R, Xirosava M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (Iyul 1999). "Insonning noma'lum genlarini kodlash ketma-ketligini bashorat qilish. XIII. In vitro katta oqsillarni kodlaydigan miyadan 100 ta yangi cDNA klonlarining to'liq ketma-ketliklari". DNK rez. 6 (1): 63–70. doi:10.1093 / dnares / 6.1.63. PMID 10231032.
- ^ Viksler V, Laplantin E, Geerts D, Sonnenberg A, Petersohn D, Ekkes B, Polsson M, Aumeyli M (1999 yil aprel). "Alfa-integral sitoplazmik domenlarining konservalangan membrana proksimal mintaqasi uchun yangi ta'sir o'tkazish sheriklarini aniqlash". FEBS Lett. 445 (2–3): 351–5. doi:10.1016 / S0014-5793 (99) 00151-9. PMID 10094488. S2CID 9218762.
- ^ a b "Entrez Gen: HPS5 Hermanskiy-Pudlak sindromi 5".
Tashqi havolalar
Qo'shimcha o'qish
- Nakajima D, Okazaki N, Yamakava H va boshqalar. (2003). "KIAA genlari uchun ekspresatsiyaga tayyor cDNA klonlarini qurish: 330 KIAA cDNA klonlarini qo'lda davolash". DNK rez. 9 (3): 99–106. doi:10.1093 / dnares / 9.3.99. PMID 12168954.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH va boshq. (2003). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Chjan Q, Chjao B, Li V va boshq. (2003). "Ru2 va Ru insonning Hermanskiy-Pudlak sindromi 5 va 6-da mutatsiyaga uchragan genlarning sichqoncha ortologlarini kodlaydi". Nat. Genet. 33 (2): 145–53. doi:10.1038 / ng1087. PMID 12548288. S2CID 23938527.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikava T va boshq. (2004). "21,243 to'liq uzunlikdagi odam cDNA-larining to'liq ketma-ketligi va tavsifi". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Di Pietro SM, Falcón-Pérez JM, Dell'Angelica EC (2004). "Hermanskiy-Pudlak sindromi HPS3, HPS5 va HPS6 oqsillarini o'z ichiga olgan BLOC-2 ning xarakteristikasi". Yo'l harakati. 5 (4): 276–83. doi:10.1111 / j.1600-0854.2004.0171.x. PMID 15030569. S2CID 20584286.
- Huizing M, Gess R, Dorvard X va boshq. (2005). "Hermanskiy-Pudlak sindromi 5 bo'lgan bemorlarning uyali, molekulyar va klinik tavsifi". Yo'l harakati. 5 (9): 711–22. doi:10.1111 / j.1600-0854.2004.00208.x. PMID 15296495. S2CID 35689893.
- Gerxard DS, Vagner L, Feingold EA va boshq. (2004). "NIH to'liq uzunlikdagi cDNA loyihasining holati, sifati va kengayishi: sutemizuvchilar genlari to'plami (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121-7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Helip-Wooley A, Westbroek V, Dorward HM va boshq. (2007). "Hermanskiy-Pudlak sindromi-5 tipidagi melanotsitlarga xos oqsillarni noto'g'ri savdosi". J. Invest. Dermatol. 127 (6): 1471–8. doi:10.1038 / sj.jid.5700737. PMID 17301833.
- Huizing M, Parkes JM, Helip-Vuli A va boshq. (2007). "Hermanskiy-Pudlak sindromining BLOC-2 va BLOC-3 subtiplaridagi trombotsitlar alfa granulalari". Trombotsitlar. 18 (2): 150–7. doi:10.1080/13576500600936039. PMID 17365864. S2CID 32161968.
 | Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 11 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish. |