WikiDer > Gemoglobin O

Hemoglobin O

Gemoglobin O (HbO) nodir turdagi gemoglobin unda almashtirish mavjud glutamik kislota tomonidan lizin kabi gemoglobin S, lekin turli xil pozitsiyalarda. Chunki aminokislota o'rnini bosish turli xil holatlarda sodir bo'lishi mumkin b-globin zanjiri oqsilning bir nechta variantlari mavjud. Yilda gemoglobin O-arab (HbO-Arab) almashtirish 121-holatida sodir bo'ladi,[1] gemoglobinda O-Padova (HbO-Padova) u 11 holatda,[2] va gemoglobinda O Indoneziya (HbO)Ina) bu 116 da.[3]

HbO odatda boshqa gemoglobin variantlaridan farqli o'laroq zararsizdir HbS va talassemiya, hatto ushbu g'ayritabiiy gemoglobinlar bilan birgalikda. Gemoglobin O-Padova eng og'ir shakl bo'lib, u RBC va taloq kasalliklari bilan bog'liq.

Kashfiyot

Gemoglobin O Indoneziya birinchi bo'lib topilgan HbO. Yolg'on-Injo Luan Eng Indoneziya universiteti, Jakarta, 1956 yilda anormal gemoglobinni birinchi bo'lib ko'rgan Bugin xalqi Indoneziyadagi Sulavesi oroli. Oddiy gemoblobin orasida topilgan (HbA) qon namunalari, ammo ostida har xil elektroforez. Bundan tashqari, HbS va HbC shakllarini ko'rsatdi va sabab bo'lmagan RBClarning o'roqlari. Keyinchalik u "bu hisobot indoneziya tilida yozilgani sababli hech qanday e'tiborni jalb qilmadi" deb ta'kidlaganligi sababli, kashfiyot e'tiborga olinmadi.[4] U yana o'z kuzatuvini xabar qildi Lanset keyingi yil.[3] Maslahatlashgandan so'ng Hermann Lehmann da Varfolomey kasalxonasi Londonda va T.H.J. Huisman da Groningen davlat universiteti Gollandiyada va eksperimental tomonidan tasdiqlangan Xarvi Itano da Kaliforniya texnologiya instituti, u o'zining kashfiyoti gemoglobinning yangi turi ekanligiga amin edi. U xabar berganidek, "gemoglobin Buginese X" nomini bergan Britaniya tibbiyot jurnali 1958 yilda:

Bugin X ning boshqa barcha gemoglobinlardan farq qilishi turli laboratoriyalar tomonidan tasdiqlangani uchun unga xat ajratish kerak. N Liberian I gemoglobinini belgilash uchun eng so'nggi ishlatilgan harf edi (doktorning shaxsiy aloqasi. Jeyms V. Nil). Bilishimizcha, 0 harfi hali ishlatilmagan va shu sababli Bugin Xni Hb 0 deb atash kerak. Doktor Jeyms V. Nil bu tanlovga rozi bo'ldi.[4]

Xuddi shu gemoglobin turi 1973 yilda Eronda topilgan. Protein modifikatsiyasi glutamik kislota o'rniga lizin bo'lgan 116 holatda bo'lganligi aniqlandi.[5] 1978 yilda xuddi shunday holat Italiyadan xabar qilingan.[6] Gemoglobin oxir-oqibat O Indoneziya gemoglobin deb nomlandi.[7]

1960 yilda 8 yoshli arab bolasidan boshqacha, ammo shunga o'xshash gemoglobin topildi Jisr az-Zarqa Isroilda.[8][9] Bolada og'ir pnevmoniya va qon anormalligi bo'lganligi sababli (gemoglobinopatiya), shu jumladan, o'ralgan RBClar. Uning gemoglobinasi HbC va HbS dan farq qilgan va gemoglobin O (HbO) deb belgilangan. Uning oilasini tekshirishda uning otasi HbO tashuvchisi ekanligi aniqlandi (ya'ni. heterozigot Onasi HbS tashuvchisi bo'lganida HbA / HbO). Olti aka-ukadan uchtasida HbO yo'q edi (birida HbS bo'lsa ham), bittasida heterozigotli HbO bor edi. Bola va uning singlisi meros qilib olingan HbS / HbO birikmasi tufayli o'roqsimon hujayra kasalligiga chalingan.[8] Keyinchalik aminokislotani almashtirish gemoglobinning 121-pozitsiyasida ekanligi aniqlandi. Gemoglobin hozirgi kunda O-Arab gemoglobin nomi bilan mashhur.[1]

1974 yilda Padovadagi italiyalik ayoldan yana bir g'ayritabiiy gemoglobin aniqlandi, ular uni gemoglobin O-Padova deb atashdi.[10] Bu glutamik kislotani 11-pozitsiyada lizinni almashtirishga ko'rsatdi.[11] Ayol qonning murakkab sharoitlaridan aziyat chekardi. Ona va ikki boladan biri xuddi shu gemoglobinni ko'rsatgan, ammo hech qanday alomat yo'q.[10]

Kasallik

Gemoglobin O Indoneziya asosan zararsizdir. Ammo ba'zi odamlar engil anemiyani ko'rsatishi mumkin.[4] HbD kabi heterozigotli sharoitda ham jiddiy alomat kuzatilmaydi.[12] HbS bilan yumshoq bo'lishi mumkin o'roqsimon hujayra xususiyati ammo alomatlar yo'q.[13][14]

Gemoglobin O-Arab geterozigota (HbS / HbO) shaxslarida o'roqsimon hujayra kasalligini keltirib chiqaradi. Biroq, simptomatik anemiya engil va hayot uchun xavfli emas. Heterozigotli o'roqsimon hujayra xususiyatiga (HbS / HbA) nisbatan yumshoqroq.[15] Ish o'roqsimon hujayra retinopatiyasi hujjatlashtirilgan.[16] Ostida bir jinsli holati, u bilan ham bog'liqdir sariqlik (konjuge hiperbilirubinemiya),[9] va engil anemiya.[17]

Gemoglobin O-Padova gomozigot holatida murakkab genetik va fiziologik anomaliyalar bilan bog'liq. Birinchi ayolga tashxis qo'yilganda, RBKning jiddiy shikastlanishi (dizertropoetik anemiya), taloqning kattalashishi (splenomegali) va g'ayritabiiy RBC (irsiy eritroblastik ko'p yadroli).[10] Ammo heterozigotli holat klinik jihatdan zararsizdir.[10]

Adabiyotlar

  1. ^ a b Dror, Sayar (2013). "O-Arab homozigotli gemoglobinning klinik-gematologik xususiyatlari [beta 121 Glu → Lys]". Bolalar qoni va saraton kasalligi. 60 (3): 506–507. doi:10.1002 / pbc.24414. PMID 23192960.
  2. ^ Kilinch, Y .; Kumi, M.; Gurgey, A .; Oltoy, Ch.; Vebber, B. B.; Uilson, J. B .; Kutlar, A .; Xyuzman, T. H. J. (1985). "Gemoglobin O-Padova yoki a2 30 (B11) GLU → LYS β2 turk oilasi a'zolarida kuzatilgan". Gemoglobin. 9 (6): 621–625. doi:10.3109/03630268508997044. PMID 2869010.
  3. ^ a b Daud, D .; Xaraxap, A .; Setianingsih, I .; Nainggolan, I .; Tranggana, S .; Pakasi, R .; Marzuki, S. (2001). "Indoneziyadagi gemoglobin O mutatsiyasi: tarqalishi va fenotipik ifodasi". Inson genetikasi jurnali. 46 (9): 499–505. doi:10.1007 / s100380170030. PMID 11558897. S2CID 22570156.
  4. ^ a b v Lie-Injo, Luan Eng; Sadono (1958). "Sulavesidagi gemoglobin O (bugin X)". British Medical Journal. 1 (5085): 1461–1462. doi:10.1136 / bmj.1.5085.1461. PMC 2029285. PMID 13536534.
  5. ^ Rahbar, S .; Berelian, F.; Nowzari, G .; Daneshmand, P. (1973). "Gemoglobin O Indoneziya (a116 Glutamik kislota → Lizin) Eron oilasida". Acta Haematologica. 50 (1): 30–35. doi:10.1159/000208326.
  6. ^ Marinuchchi, M.; Mavilio, F.; Tentori, L .; Alberti, R. (1978). "Hb O Indoneziya (a 2 116 (Gh4) Glu → Lys β 2): b-talassemiya bilan bog'liq holda". Gemoglobin. 2 (1): 59–63. doi:10.3109/03630267808999189. PMID 640843.
  7. ^ Saechan, Vannarat; Nopparatana, Chavade; Nopparatana, Chamnong; Fucharoen, Suthat (2010). "Janubiy Tailandda gemoglobin variantlarining molekulyar asoslari va gematologik xususiyatlari". Xalqaro gematologiya jurnali. 92 (3): 445–450. doi:10.1007 / s12185-010-0682-x. PMID 20838957. S2CID 6985054.
  8. ^ a b Ramot, B .; Fisher, S .; Remez, D .; Schneerson, R .; Kaxane, D .; Ager, J. A .; Lehmann, H. (1960). "Arab oilasidagi gemoglobin O". British Medical Journal. 2 (5208): 1262–1264. doi:10.1136 / bmj.2.5208.1262. PMC 2097055. PMID 20788973.
  9. ^ a b Ibrohim, S. A .; Mustafo, D .; Mohamed, A. O.; Mohed, M. B. (1992). "Sudanlik oilada homozigotli gemoglobin O kasalligi va konjuge giperbilirubinemiya". BMJ. 304 (6818): 26–27. doi:10.1136 / bmj.304.6818.26. PMC 1880929. PMID 1734988.
  10. ^ a b v d Vettore, L .; De Sandre, G.; Di Iorio, E. E.; Winterhalter, K. H.; Lang, A .; Lehmann, H. (1974). "Yangi g'ayritabiiy gemoglobin O Padova, alfa 30 (B11) Glu-Lys va eritroblastik ko'p yadroli dizeritropoetik anemiya, xuddi shu bemorda mavjud". Qon. 44 (6): 869–877. doi:10.1182 / qon.V44.6.869.869. PMID 4429803.
  11. ^ Kilinch, Y .; Kumi, M.; Gurgey, A .; Oltoy, Ch.; Vebber, B. B.; Uilson, J. B .; Kutlar, A .; Xyuzman, T. H. J. (1985). "Gemoglobin O-Padova yoki a2 30 (B11) GLU → LYS β2 turk oilasi a'zolarida kuzatilgan". Gemoglobin. 9 (6): 621–625. doi:10.3109/03630268508997044. ISSN 0363-0269. PMID 2869010.
  12. ^ Rahbar, Shomuil; Nowzari, Guiti; Poosti, Mohamad (1975). "Ikki barobar heterozigotli gemoglobin: gemoglobin O Indoneziya va gemoglobin D Panjab". Amerika klinik patologiya jurnali. 64 (3): 416–420. doi:10.1093 / ajcp / 64.3.416. PMID 1163493.
  13. ^ Sharma, Prashant (2018). "Haematocon 2016-2017-da taqdim etilgan qizil hujayralar va eritropoezning buzilishi to'g'risida qisqacha bayon va obzor".. Hindiston gematologiya va qon quyish jurnali. 34 (1): 8–12. doi:10.1007 / s12288-017-0912-y. PMC 5786642. PMID 29398793.
  14. ^ Kumar, Ravindra; Patel, Purushottam; Gval, Anil; Bxarti, Praven K.; Kolax, Roshan; Rajasubramaniam, Shanmugam (2019). "3 oilada kam uchraydigan gemoglobin variantining (HB-O Indoneziya) klinik-gematologik namoyishi". Hindiston gematologiya va qon quyish jurnali. 35 (3): 596–598. doi:10.1007 / s12288-019-01125-6. PMC 6646446. PMID 31388286.
  15. ^ Ibrohim, S. A .; Mustafo, D. (1967). "Sudan oilasida o'roqsimon hujayrali gemoglobin O kasalligi". British Medical Journal. 3 (5567): 715–717. doi:10.1136 / bmj.3.5567.715. PMC 1843069. PMID 6038366.
  16. ^ Sanders, Riley; Ly, Viktoriya; Ahmad, Kinza; Svift, Jessi; Salam, Ahmed; Uveydat, Sami (2020). "Gemoglobin S / OArab: Noyob gemoglobinopatiyaning retinal namoyon bo'lishi". Oftalmologiyada amaliy hisobotlar. 11 (2): 189–195. doi:10.1159/000507879. PMC 7315179. PMID 32595482.
  17. ^ Rachmilewitz, E. A.; Tamari, X .; Liff, F.; Ueda, Y .; Nagel, R. L. (1985). "Isroil arablari o'rtasida gemoglobin O Arabning Hb S va beta + talassemiya bilan o'zaro ta'siri". Inson genetikasi. 70 (2): 119–125. doi:10.1007 / BF00273069. PMID 3859465. S2CID 33774827.