Proksimal ustunlik bilan irsiy vosita va sezgir neyropatiya (HMSN-P) - bu autosomal dominant mushaklarning beixtiyor va o'z-o'zidan qisqarishi bilan aniqlanadigan neyrodejenerativ buzilish, asteniyava atrofiya distal quyidagi hissiy ishtirok etish. Kasallik odatda 40-yillarda paydo bo'lishni boshlaydi va sekin va doimiy hujum bilan yakunlanadi. Muskul spazmlar va ko'p sonli mushaklarning qisqarishi, ayniqsa dastlabki bosqichlarda qayd etiladi. HMSN-P taqdimoti juda o'xshash amiotrofik lateral skleroz va umumiy neyropatologik topilmalarga ega. Sensorni yo'qotish kasallik o'sib borishi bilan sodir bo'ladi, ammo yo'qolgan hissiyot miqdori har holatga qarab farq qiladi. HMSN-P ning siydik buzilishi va quruq yo'tal kabi boshqa alomatlari mavjud.
Yaponiyada ikkita katta oilada 3q xromosoma kasalligi joyi aniqlandi. Yaponiyaning avlodlaridan HMSN-P Braziliyaga keltirildi, u erdan bu juda xavfsiz kasallik. Klinik tadqiqotlar natijasida tadqiqotchilar 3q13.2 xromosomasidagi TFG mutatsiyalari HMSN-P ni keltirib chiqarishini aniqladilar. "Dvigatel neyronlarida TFG / ubikuitin- va / yoki TDP-43-immunopozitiv sitoplazmik inkluzyonlar mavjudligi va mutant TFGni ifoda etadigan madaniy hujayralardagi TDP-43dan tashkil topgan sitosolik agregatsiya motorli neyron o'limining yangi yo'lini ko'rsatadi" [1]
Campellone, J. V. (2013). "Proksimal ustunlik bilan irsiy vosita va sezgir neyropatiya (HMSN-P)". Klinik asab-mushak kasalliklari jurnali. 14 (4): 180–183. doi:10.1097 / CND.0b013e318286165a. PMID23703013.
