WikiDer > Keratosis linearis ichthyosis congenita va sklerozli keratoderma sindromi bilan - Vikipediya

Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma syndrome - Wikipedia
Keratosis linearis ichthyosis congenita va sklerozli keratoderma sindromi bilan
MutaxassisligiDermatologiya
SabablariO'chirish POMP gen

Keratosis linearis ichthyosis congenita va sklerozli keratoderma sindromi bilan (KLICK sindromi) xarakterli nodir teri kasalligi ichtiyoz va keratoderma.[1][2]

Bu transkripsiya genining yo'q qilinishi bilan bog'liq bo'lgan autosomal retsessiv kasallik POMP, bu proteazom pishib etish oqsilini kodlaydi.[3][4] Bu to'g'ri shakllanishiga to'sqinlik qiladi filaggrin profilaggrindan.[5]

Bilan simptomatik davolash keratolitiklar va retinoidlar muvaffaqiyatli bo'ladi, ammo davolanish to'xtatilsa, alomatlar takrorlanadi.[5]

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

  1. ^ Rapini, Ronald P.; Boloniya, Jan L.; Jorizzo, Jozef L. (2007). Dermatologiya: 2 jildli to'plam. Sent-Luis: Mosbi. p. 778. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Pujol RM, Moreno A, Alomar A, de Moragas JM (yanvar 1989). "Lineer keratotik fleksiyali papulalar va sklerozli palma-plantar keratoderma bilan tug'ma ichtiyosiform dermatoz". Arch Dermatol. 125 (1): 103–6. doi:10.1001 / archderm.125.1.103. PMID 2521286. Arxivlandi asl nusxasi 2012-03-08.
  3. ^ Dahlqvist J, Klar J, Tiwari N va boshq. (2010 yil aprel). "POMP 5 'UTRda bitta nukleotidli o'chirish KLICK genodermatozida transkripsiya kaliti va o'zgargan epidermal proteazom tarqalishiga olib keladi". Am. J. Xum. Genet. 86 (4): 596–603. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.02.018. PMC 2850438. PMID 20226437.
  4. ^ Baeta, IG; Pereyra, AC; Guedes, AC; Pereyra, LB (2011). "Siz ushbu sindromni bilasizmi?". Anais Brasileiros de Dermatologia. 86 (3): 605–7. doi:10.1590 / S0365-05962011000300036. PMID 21738991.ochiq kirish
  5. ^ a b Fuli, Ketrin S.; Paller, Emi S.; Irvin, Alan D. (2015). "19-bob: Misrlanishning buzilishi (iktiyoz)". Eyxenfildda Lourens F.; Friden, Ilona J. (tahr.). Neonatal va chaqaloq dermatologiyasi (3-nashr). Elsevier Inc. p. 301. ISBN 978-1-4557-2638-7.

Tashqi havolalar

Tasnifi