WikiDer > LMBR1
LMBR1
| LMBR1 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatorlar | |||||||||||||||||||||||||
| Taxalluslar | LMBR1, ACHP, C7orf2, DIF14, PPD2, TPT, ZRS, LSS, THYP, a'zolar rivojlanish membranasi oqsili 1 | ||||||||||||||||||||||||
| Tashqi identifikatorlar | OMIM: 605522 MGI: 1861746 HomoloGene: 49706 Generkartalar: LMBR1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortologlar | |||||||||||||||||||||||||
| Turlar | Inson | Sichqoncha | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ansambl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) |
| ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (oqsil) |
| ||||||||||||||||||||||||
| Joylashuv (UCSC) | Chr 7: 156.67 - 156.89 Mb | Chr 5: 29.23 - 29.38 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed qidirmoq | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Vikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Limb mintaqasi 1 oqsil gomologi a oqsil odamlarda kodlanganligi LMBR1 gen.[5][6][7]
Ushbu gen LMBR1 ga o'xshash membrana oqsillari oilasining a'zosini kodlaydi. Ushbu oqsil oilasining yana bir a'zosi lipokalin transmembran retseptorlari ekanligi isbotlangan. Uchun juda konservalangan, cis-ishlaydigan normativ modul tovushli kirpi (oqsil) gen bu genning introni ichida joylashgan. Binobarin, ushbu genik mintaqaning buzilishi sonik kirpi ifodasini o'zgartirishi va oyoq-qo'llarining naqshlanishiga ta'sir qilishi mumkin, ammo agar bu gen bevosita oyoq-qo'llarning rivojlanishida ishlaydi, noma'lum. Ushbu genik mintaqadagi mutatsiyalar va xromosomalarni yo'q qilish va qayta tashkil etish bilan bog'liq akeyropodiya va preaksial polidaktiliya, bu sonik kirpi ifodasining o'zgarishi natijasida yuzaga keladi.[7]
Adabiyotlar
- ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000105983 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000010721 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ Heus HC, Hing A, van Baren MJ, Joosse M, Breedveld GJ, Van JK, Burgess A, Donnis-Keller H, Berglund C, Zguricas J, Scherer SW, Rommens JM, Oostra BA, Heutink P (Avgust 1999). "7q36 xromosomadagi preaksial polidaktiliya joyining fizik-transkripsiyaviy xaritasi". Genomika. 57 (3): 342–51. doi:10.1006 / geno.1999.5796. PMID 10329000.
- ^ Ianakiev P, van Baren MJ, Daly MJ, Toledo SP, Cavalcanti MG, Neto JC, Silveira EL, Freire-Maia A, Heutink P, Kilpatrick MW, Tsipouras P (Yanvar 2001). "Acheiropodia, Lmbr1 genining odam ortologi bo'lgan C7orf2 da genomik o'chirish natijasida yuzaga keladi". Am J Hum Genet. 68 (1): 38–45. doi:10.1086/316955. PMC 1234933. PMID 11090342.
- ^ a b "Entrez Gen: LMBR1 ekstremal mintaqasi 1 gomolog (sichqoncha)".
Qo'shimcha o'qish
- Xing AV, Helms C, Slaugh R va boshq. (1996). "2-turdagi preaksial polidaktilikaning 7q36 ga bog'lanishi". Am. J. Med. Genet. 58 (2): 128–35. doi:10.1002 / ajmg.1320580208. PMID 8533803.
- Sanger markazi, The; Vashington universiteti Genomni ketma-ketlik markazi, The (1999). "To'liq inson genomlari ketma-ketligiga". Genom Res. 8 (11): 1097–108. doi:10.1101 / gr.8.11.1097. PMID 9847074.
- Klark RM, Marker kompyuter, Kingsley DM (2001). "Sichqoncha va odamning preaksial polidaktiliyasi uchun yangi nomzod geni, gememelik barmoqlardan tashqari mutant sichqonlarning oyoq-qo'llarida ifodasi o'zgargan". Genomika. 67 (1): 19–27. doi:10.1006 / geno.2000.6225. PMID 10945466.
- Xartli JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "In vitro saytga xos rekombinatsiya yordamida DNKni klonlash". Genom Res. 10 (11): 1788–95. doi:10.1101 / gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863.
- Dundar M, Gordon TM, Ozyazgan I va boshq. (2001). "Yangi akropektoral sindrom 7q36 xromosomasiga to'g'ri keladi". J. Med. Genet. 38 (5): 304–9. doi:10.1136 / jmg.38.5.304. PMC 1734869. PMID 11333865.
- Clark RM, Marker PC, Roessler E va boshq. (2002). "Lmbr1 ga ta'sir ko'rsatadigan funktsiya yo'qolishi va yo'qolishi natijasida yuzaga keladigan o'zaro bog'liq sichqoncha va odamning oyoq-qo'llari fenotiplari". Genetika. 159 (2): 715–26. PMC 1461845. PMID 11606546.
- Lettice LA, Horikoshi T, Heaney SJ va boshq. (2002). "Shh uchun uzoq muddatli diapazonli regulyatorning buzilishi preaksial polidaktiliyani keltirib chiqaradi". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (11): 7548–53. doi:10.1073 / pnas.112212199. PMC 124279. PMID 12032320.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH va boshq. (2003). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Horikoshi T, Endo N, Shibata M va boshq. (2003). "C7orf2 / Lmbr1 genik mintaqasining buzilishi odamlarda va sichqonlarda preaksial polidaktilik bilan bog'liq". J. Bone Miner. Metab. 21 (1): 1–4. doi:10.1007 / s007740300000. PMID 12491086. S2CID 13391423.
- Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR va boshq. (2003). "Inson xromosomasi 7: DNK ketma-ketligi va biologiyasi". Ilm-fan. 300 (5620): 767–72. doi:10.1126 / science.1083423. PMC 2882961. PMID 12690205.
- Lettice LA, Heaney SJ, Purdie LA va boshq. (2003). "Uzoq masofali Shh kuchaytiruvchisi rivojlanayotgan oyoq va finning ekspressionini tartibga soladi va preaksial polidaktiliya bilan bog'liq" (PDF). Hum. Mol. Genet. 12 (14): 1725–35. doi:10.1093 / hmg / ddg180. PMID 12837695.
- Xillier LW, Fulton RS, Fulton LA va boshq. (2003). "Inson xromosomasining DNK ketma-ketligi 7". Tabiat. 424 (6945): 157–64. doi:10.1038 / nature01782. PMID 12853948.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikava T va boshq. (2004). "21,243 to'liq uzunlikdagi odam cDNA-larining to'liq ketma-ketligi va tavsifi". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Sagai T, Masuya H, Tamura M va boshqalar. (2004). "Sonic tipratikanining (Shh) a'zosiga xos, sis ta'siridagi regulyatorining filogenetik konservatsiyasi". Mamm. Genom. 15 (1): 23–34. doi:10.1007 / s00335-033-2317-5. PMID 14727139. S2CID 21869000.
- Gerxard DS, Vagner L, Feingold EA va boshq. (2004). "NIH to'liq metrajli cDNA loyihasining holati, sifati va kengayishi: sutemizuvchilar genlari to'plami (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121-7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Wiemann S, Arlt D, Huber V va boshqalar. (2004). "ORFeome-dan biologiyaga: funktsional genomika quvuri". Genom Res. 14 (10B): 2136-44. doi:10.1101 / gr.2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
- Kimura K, Vakamatsu A, Suzuki Y va boshq. (2006). "Transkripsiya modulyatsiyasining diversifikatsiyasi: keng ko'lamli identifikatsiyalash va inson genlarining muqobil alternativ targ'ibotchilarini tavsiflash". Genom Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101 / gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
- Mehrle A, Rozenfelder H, Shupp I va boshq. (2006). "2006 yilda LIFEdb ma'lumotlar bazasi". Nuklein kislotalari rez. 34 (Ma'lumotlar bazasi muammosi): D415-8. doi:10.1093 / nar / gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
 | Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 7 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish. |