WikiDer > MCOLN3 - Vikipediya

MCOLN3 - Wikipedia
MCOLN3
6ayf.jpg
Identifikatorlar
TaxalluslarMCOLN3, TRP-ML3, TRPML3, mukolipin 3
Tashqi identifikatorlarOMIM: 607400 MGI: 1890500 HomoloGene: 10118 Generkartalar: MCOLN3
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 1 (odam)
Chr.Xromosoma 1 (odam)[1]
Xromosoma 1 (odam)
MCOLN3 uchun genomik joylashuv
MCOLN3 uchun genomik joylashuv
Band1p22.3Boshlang85,018,082 bp[1]
Oxiri85,048,500 bp[1]
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001253693
NM_018298

NM_134160

RefSeq (oqsil)

NP_001240622
NP_060768

NP_598921

Joylashuv (UCSC)Chr 1: 85.02 - 85.05 MbChr 3: 146.12 - 146.14 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

Mukolipin-3 shuningdek, nomi bilan tanilgan TRPML3 (vaqtinchalik retseptorlari potentsial kation kanali, mukolipin subfamilyasi, a'zo 3) a oqsil odamlarda kodlanganligi MCOLN3 gen.[5] Bu kichik oilaning a'zosi TRPML kanallari, katta oqsillar oilasining kichik guruhi TRP ion kanallari.[6]

Gen

Insonda MCOLN3 genning qisqa qo'lida joylashgan xromosoma 1 1p22.3 da. Gen 12 ga bo'lingan exons, bu 1659 nukleotidning ochiq o'qish doirasini o'z ichiga oladi. Kodlangan oqsil TRPML3 553 aminokislotaga ega, taxmin qilingan molekulyar og'irligi -64 kDa. Ikkilamchi strukturani hisoblash tahlillari oltitaning mavjudligini taxmin qiladi transmembranali domenlar, ionli transport motifi (PF00520) va a vaqtinchalik retseptorlari salohiyati motif (PS50272). Sichqoncha ichida, Mcoln3, distal uchida joylashgan xromosoma 3 sitogenetik tasmada qH2. Inson va sichqoncha TRPML3 oqsillari 91% ketma-ketlikni hisobga oladi.[7]Genomik ketma-ketlik mavjud bo'lgan barcha umurtqali hayvonlar turlarini o'z ichiga oladi MCOLN3 gen. Gomologlari MCOLN3 hasharotlar genomida ham mavjud (Drosophila melanogaster), nematodlar (Caenorhabditis elegans), dengiz kirpi (Strongilotsentrotus purpuratus) va pastki organizmlar, shu jumladan Hydra va Dictyostelium.

Ifoda

Funktsiya

TRPML3 - bu ichki tuzatish kation kanal.[5]

Genetika

Fenotiplar

Sichqonlardagi MCOLN3 genining mutatsiyalari eshitish qobiliyatiga olib keladi soch hujayrasi o'lim va karlik.[8]

Ligandlar

Agonistlar (kanal faollashtiruvchilari)
  • ML-SA1 (selektiv bo'lmagan va boshqalar TRPML1)
  • SN-2 (TRPML3 uchun juda tanlangan)

Shuningdek qarang

  • vaqtinchalik retseptorlari potentsial kation kanali, mukolipin subfamilyasi, a'zo 1 (MCOLN1)
  • vaqtinchalik retseptorlari potentsial kation kanali, mukolipin subfamilasi, a'zo 2 (MCOLN2)

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000055732 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000036853 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ a b Clapham DE, Julius D, Montell C, Schultz G (dekabr 2005). "Xalqaro farmakologiya ittifoqi. XLIX. Vaqtinchalik retseptorlari potentsial kanallarining nomenklaturasi va tuzilish-funktsiya aloqalari". Farmakol. Vah. 57 (4): 427–50. doi:10.1124 / pr.57.4.6. PMID 16382100.
  6. ^ Noben-Trauth K (2011 yil yanvar). "13-bob: TRPML3". Islomda MS (tahrir). Vaqtinchalik retseptorlarning potentsial kanallari. Eksperimental tibbiyot va biologiyaning yutuqlari. 704. Berlin: Springer. p. 700. ISBN 978-94-007-0264-6.
  7. ^ Noben-Trauth, Konrad (2011). "TRPML3 kanali: Gendan funktsiyaga". Vaqtinchalik retseptorlarning potentsial kanallari. Eksperimental tibbiyot va biologiyaning yutuqlari. 704. 229–237 betlar. doi:10.1007/978-94-007-0265-3_13. ISBN 978-94-007-0264-6. PMID 21290299.
  8. ^ Nagata K, Zheng L, Madathany T, Castiglioni AJ, Bartles JR, García-Anoveros J (yanvar 2008). "TRPML3 tarkibidagi varitint-waddler (Va) karlik mutatsiyasi konstruktiv, ichki rektifikatsion oqimlarni hosil qiladi va hujayralar degeneratsiyasini keltirib chiqaradi". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 105 (1): 353–8. doi:10.1073 / pnas.0707963105. PMC 2224216. PMID 18162548.

Qo'shimcha o'qish

Tashqi havolalar