WikiDer > Majewskis polidaktilik sindromi - Vikipediya
| Majevskiyning polidaktilik sindromi | |
|---|---|
| Boshqa ismlar | Yangi tug'ilgan chaqaloq xondrodystrofiyasi bilan polidaktiliya I |
 | |
| Ushbu holat autosomal retsessiv usulda meros qilib olinadi | |
Majevskiyning polidaktilik sindromi, shuningdek, nomi bilan tanilgan polidaktiliya yangi tug'ilgan xondrodystrofiya bilan I tip, qisqa qovurg'a-polidaktiliya sindromi II bilanva kalta qovurg'a-polidaktilik sindromi, o'ldirish shaklidir yangi tug'ilgan chaqaloq mitti bilan tavsiflanadi osteoxondrodisplaziya (skelet rivojlanishidagi anormalliklar suyak va xaftaga) tor bilan ko'krak qafasi, polisindaktiliya, nomutanosib ravishda qisqa tibiae, ko'krak qafasi displazi, gipoplastik o'pka va nafas olish etishmovchiligi. Birlashtirilgan anomaliyalarga qorin bo'shlig'i, brakidaktiliya, o'ziga xos yuzlar, gipoplastik epiglot, yurak-qon tomir nuqsonlari, buyrak kistalari va shuningdek, jinsiy a'zolarning anomaliyalari. O'lim tug'ilishdan oldin yoki tug'ilish paytida sodir bo'ladi.
Kasallik an autosomal retsessiv naqsh
Bu 1971 yilda tavsiflangan.[1]
Adabiyotlar
- ^ Majewski, F .; Pfeiffer; Lenz; Myuller; Feil; Seiler (1971). "Polisindaktiliya, qisqa oyoq-qo'llar va jinsiy a'zolar etishmovchiligi - yangi sindrommi?". Zeitschrift für Kinderheilkunde. 111 (2): 118–138. doi:10.1007 / BF00446428. PMID 4331366.
Tashqi havolalar
| Tasnifi |
|---|
| Haqida ushbu maqola tug'ma malformatsiya a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish. |