WikiDer > Mikrosferofakiya

Microspherophakia
Mikrosferofakiya
Inson ko'zining sxematik diagrammasi en-edit.png
Inson ko'zining sxematik diagrammasi (normal)
MutaxassisligiOftalmologiya

Mikrosferofakiya kamdan-kam uchraydi tug'ma autosomal retsessiv holat qaerda ob'ektiv ko'z normaldan kichikroq va shar shaklida. Ushbu holat bir qator kasalliklar bilan bog'liq bo'lishi mumkin, shu jumladan Peterning anomaliyasi, Marfan sindromiva Vayl-Marchesani sindromi.[1] Sharsimon shakli rivojlanmaganligi tufayli yuzaga keladi Zinn zonasi, bu ob'ektivga odatdagi oval shaklini yaratish uchun etarli kuch sarflamaydi.[2] Bu a bir jinsli LTBP2 geniga mutatsiya.[3]

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

  1. ^ "Sferofakiya". Arizona universiteti. Olingan 2012-08-20.
  2. ^ Nirankari, M.S .; Modgal, M.C. (1959). "Mikrofakiya". Britaniya oftalmologiya jurnali. 43 (5): 314–316. doi:10.1136 / bjo.43.5.314. PMC 509814. PMID 13651569.
  3. ^ Kumar va boshq. (Oktyabr 2010). "LTBP2 tarkibidagi gomozigotli mutatsiya izolyatsiya qilingan mikrosferofakiyani keltirib chiqaradi". Inson genetikasi. 128 (4): 365–371. doi:10.1007 / s00439-010-0858-8. PMID 20617341. S2CID 24209247.CS1 maint: mualliflar parametridan foydalanadi (havola)

Qo'shimcha o'qish

Mikrosferofakiya da Insonda Onlayn Mendelian merosi

Tashqi havolalar

Tasnifi