WikiDer > OPA3
OPA3
| OPA3 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatorlar | |||||||||||||||||||||||||
| Taxalluslar | OPA3, MGA3, optik atrofiya 3 (otozomal retsessiv, xoreya va spastik paraplegiya bilan), tashqi mitoxondriyal membrana lipid metabolizm regulyatori, OPA3 tashqi mitoxondriyal membrana lipid metabolizm regulyatori, tashqi mitoxondriyal membrana lipid metabolizm regulyatori OPA3. | ||||||||||||||||||||||||
| Tashqi identifikatorlar | OMIM: 606580 MGI: 2686271 HomoloGene: 57022 Generkartalar: OPA3 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortologlar | |||||||||||||||||||||||||
| Turlar | Inson | Sichqoncha | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ansambl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (oqsil) | |||||||||||||||||||||||||
| Joylashuv (UCSC) | Chr 19: 45.53 - 45.6 Mb | n / a | |||||||||||||||||||||||
| PubMed qidirmoq | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
| Vikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Optik atrofiya 3 oqsil a oqsil odamlarda kodlanganligi OPA3 gen.[4][5][6]
Shuningdek qarang
Adabiyotlar
- ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000125741 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ Nistuen A, Costeff H, Elpeleg ON, Apter N, Bonne-Tamir B, Mohrenweiser H, Haider N, Stone EM, Sheffield VC (Iyul 1997). "Optik atrofiya plyus (3-metilglutakonik asiduriya 3) bilan iroqiy-yahudiy qarindoshlari myotonik distrofiya oqsil kinaz genining 3 'tarjima qilinmagan hududida CTG takrorlanishi bilan bog'liqlik muvozanatini namoyish qilmoqdalar". Hum Mol Genet. 6 (4): 563–9. doi:10.1093 / hmg / 6.4.563. PMID 9097959.
- ^ Anikster Y, Kleta R, Shaag A, Gahl VA, Elpeleg O (noyabr 2001). "III turdagi 3-metilglutakonik asiduriya (Optik atrofiya plyus sindromi yoki Kosteff optik atrofiya sindromi): Iroq yahudiylarida OPA3 genini va uning asoschisi mutatsiyasini aniqlash". Am J Hum Genet. 69 (6): 1218–24. doi:10.1086/324651. PMC 1235533. PMID 11668429.
- ^ "Entrez Gen: OPA3 optik atrofiyasi 3 (avtosomal retsessiv, xoreya va spastik paraplegiya bilan)".
Qo'shimcha o'qish
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normallashtirish va ayirish: genlarni kashf etishni osonlashtirish uchun ikkita yondashuv". Genom Res. 6 (9): 791–806. doi:10.1101 / gr.6.9.791. PMID 8889548.
- Xartli JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "In vitro saytga xos rekombinatsiyadan foydalangan holda DNKni klonlash". Genom Res. 10 (11): 1788–95. doi:10.1101 / gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863.
- Kleta R, Skovbi F, Kristensen E va boshq. (2003). "3-metilglutakonik asiduriya iroqiy bo'lmagan-yahudiy qarindoshidagi III tip: klinik va molekulyar topilmalar". Mol. Genet. Metab. 76 (3): 201–6. doi:10.1016 / S1096-7192 (02) 00047-1. PMID 12126933.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH va boshq. (2003). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- GARCIN R, RAVERDY P, DELTHIL S va boshqalar. (1998). "[Katarakt, optik atrofiya, ekstrapiramidal simptomlar va Fridreyx kasalligining ayrim nuqsonlarini birlashtirgan irsiy-oilaviy kasallik haqida. (Uning nozologik pozitsiyasi Ber sindromi, Marinesko-Sjogren sindromi va Fridreyx kasalligi bilan okulyar alomatlar.]". Vahiy Neurol. (Parij). 104: 373–9. PMID 13703570.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikava T va boshq. (2004). "21,243 to'liq uzunlikdagi odam cDNA-larining to'liq ketma-ketligi va tavsifi". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Reynier P, Amati-Bonneau P, Verniy S va boshq. (2005). "Autosomal dominant optik atrofiya va katarakt uchun javob beradigan OPA3 gen mutatsiyalari". J. Med. Genet. 41 (9): e110. doi:10.1136 / jmg.2003.016576. PMC 1735897. PMID 15342707.
- Gerxard DS, Vagner L, Feingold EA va boshq. (2004). "NIH to'liq uzunlikdagi cDNA loyihasining holati, sifati va kengayishi: sutemizuvchilar genlari to'plami (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121-7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Wiemann S, Arlt D, Huber V va boshqalar. (2004). "ORFeome'dan Biologiyaga: funktsional genomika quvuri". Genom Res. 14 (10B): 2136-44. doi:10.1101 / gr.2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
- Kimura K, Vakamatsu A, Suzuki Y va boshq. (2006). "Transkripsiya modulyatsiyasini diversifikatsiya qilish: inson genlarining muqobil alternativ targ'ibotchilarini keng ko'lamda aniqlash va tavsiflash". Genom Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101 / gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
- Mehrle A, Rozenfelder H, Shupp I va boshq. (2006). "2006 yilda LIFEdb ma'lumotlar bazasi". Nuklein kislotalari rez. 34 (Ma'lumotlar bazasi muammosi): D415-8. doi:10.1093 / nar / gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
- Fink N, Mouallem M (2006). "[Kosteff sindromi: Isroilda tavsiflangan sindrom va Isroil shifokori tomonidan aniqlangan javobgar gen]". Xarefuah. 145 (6): 402–3, 472. PMID 16838891.
Tashqi havolalar
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW usuli 3-metilglutakonik kislota 3-turiga kirish
- 3-metilglutakonik Aciduria Type 3 bo'yicha OMIM yozuvlari
 | Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 19 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish. |