WikiDer > PBRM1

PBRM1
Mavjud tuzilmalar
PDB	Ortholog qidiruvi: PDBe RCSB
PDB id kodlari ro'yxati
	3G0J, 3HMF, 3IU5, 3IU6, 3K2J, 3LJW, 3MB4, 3TLP, 4Q0N, 4Q0O, 4Y03, 5IID, 5FH7, 5II1, 5II2, 5FH6, 5FH8
Identifikatorlar
Taxalluslar	PBRM1, BAF180, PB1, polybromo 1
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 606083 MGI: 1923998 HomoloGene: 10044 Generkartalar: PBRM1
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 3 (odam)
Oxiri	52,685,917 bp
RNK ekspressioni naqsh
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• DNK bilan bog'lanish; • xromatin bilan bog'lanish; • GO: 0001948 oqsil bilan bog'lanish; • DNK translokaza faolligi;
Uyali komponent	• yadro xromosomasi; • hujayra yadrosi; • nukleoplazma; • RSC tipidagi kompleks;
Biologik jarayon	• transkripsiyani tartibga solish, DNK-andozalari; • transkripsiya, DNK-andozali; • hujayralar ko'payishini salbiy tartibga solish; • GO: 0007067 mitoz hujayra tsikli; • xromatinni qayta qurish; • xromatin moddasi; • nukleosomalarni demontaj qilish; • RNK polimeraza II promotoridan transkripsiyaning uzayishi; • ATP ga bog'liq bo'lgan kromatinni qayta qurish;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	55193
	66923
	ENSG00000163939
	ENSMUSG00000042323
	Q86U86
	Q8BSQ9
NM_018165; NM_018313; NM_181041; NM_181042; NM_001350074;
	NM_001350075; NM_001350076; NM_001350077; NM_001350078; NM_001350079; NM_001366070; NM_001366071; NM_001366072; NM_001366073; NM_001366074; NM_001366075; NM_001366076
NM_001081251; NM_025847; NM_001359854; NM_001359855; NM_001359856;
	NM_001359857; NM_001359858
NP_060783; NP_851385; NP_001337003; NP_001337004; NP_001337005;
	NP_001337006; NP_001337007; NP_001337008; NP_001352999; NP_001353000; NP_001353001; NP_001353002; NP_001353003; NP_001353004; NP_001353005
NP_001074720; NP_001346783; NP_001346784; NP_001346785; NP_001346786;
	NP_001346787
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

PBRM1

Proteinli polibromo-1 (PB1), shuningdek, BRG1 bilan bog'liq bo'lgan 180 (BAF180) omil sifatida tanilgan oqsil odamlarda kodlanganligi PBRM1 gen.^[4]^[5]^[6]

Tuzilishi va funktsiyasi

Ning tarkibiy qismi SWI / SNF-B (PBAF) xromatinni qayta qurish kompleksi, tarkibida kamida SMARCA4/ BRG1, SMARCB1/ SNF5 / INI1 / BAF47, ACTL6A/ BAF53A yoki ACTL6B/ BAF53B, SMARCE1/ BAF57, SMARCD1/ BAF60A, SMARCD2/ BAF60B va aktin.^[7]

Tovuq PB1 5 ga ega bromodomainlar, 2 ta bromo-ulashgan homologiya (BAH) domeni va 1 ta qisqartirilgan yuqori harakatchanlik guruhi (HMG) motifi. cPB1, shuningdek, zarur bo'lgan oqsil Rsc1, Rsc2 va Rsc4 xamirturushlariga homologdir. hujayra aylanishi orqali rivojlanish mitoz.^[4]

Klinik ahamiyati

PBRM1 - bu o'smani bostiruvchi gen ko'plab saraton subtipalarida.^[8] Mutatsiyalar ayniqsa keng tarqalgan buyrak hujayralarining aniq hujayralari.^[9]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000163939 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ ^a ^b Xue Y, Canman JC, Li CS, Nie Z, Yang D, Moreno GT, Young MK, Salmon ED, Vang V (Dekabr 2000). "SWI / SNF-B inson xromatinni qayta qurish kompleksi xamirturush Rsc bilan bog'liq va mitotik xromosomalarning kinetoxorlarida joylashadi". Proc Natl Acad Sci U S A. 97 (24): 13015–20. doi:10.1073 / pnas.240208597. PMC 27170. PMID 11078522.
^ Yu Y, Chjan C, Chjou G, Vu S, Qu X, Vey X, Xing G, Dong C, Zhay Y, Van J, Ouyang S, Li L, Chjan S, Chjou K, Chjan Y, Vu S, X F (Avgust 2001). "Insonning xomilalik jigarida gen ekspressioni profilaktikasi va kompilyatsiya qilingan ifoda profillari va to'liq uzunlikdagi cDNA-larning samarali klonlanishi orqali to'qima va rivojlanish bosqichiga xos genlarni aniqlash". Genom Res. 11 (8): 1392–403. doi:10.1101 / gr.175501. PMC 311073. PMID 11483580.
^ "Entrez Gen: PB1 polybromo 1".
^ "Q86U86: Proteinli polybromo-1 (Inson)". Umumjahon oqsil manbai. UniProt konsortsiumi.
^ Shain, AH; Pollack, JR (2013). "SWI / SNF mutatsiyalarining spektri, inson saratonida hamma joyda uchraydi". PLOS ONE. 8 (1): e55119. doi:10.1371 / journal.pone.0055119. PMC 3552954. PMID 23355908.
^ Varela I, Tarpey P, Reyn K, Xuang D, Ong CK, Stivens P, Devis H, Jons D, Lin ML, Teague J, Bignell G, Butler A, Cho J, Dalgliesh GL, Galappattix D, Grinman C, Xardi X , Jia M, Latimer C, Lau KW, Marshall J, McLaren S, Menzies A, Mudie L, Stebbings L, Largaespada DA, Wessels LF, Richard S, Kahnoski RJ, Anema J, Tuveson DA, Perez-Mancera PA, Mustonen V , Fischer A, Adams DJ, Rust A, Chan-on V, Subimerb C, Dykema K, Furge K, Campbell PJ, Teh BT, Stratton MR, Futreal PA (yanvar 2011). "Exome sekvensiyasi buyrak karsinomasida SWBR / SNF kompleks genining PBRM1 tez-tez mutatsiyasini aniqlaydi". Tabiat. 469 (7331): 539–42. doi:10.1038 / nature09639. PMC 3030920. PMID 21248752.

Qo'shimcha o'qish

Martens JA, Uinston F (2003). "Swi / Snf komplekslari tomonidan kromatinni qayta qurishni tushunishda so'nggi yutuqlar". Curr. Opin. Genet. Dev. 13 (2): 136–42. doi:10.1016 / S0959-437X (03) 00022-4. PMID 12672490.
Suzuki H, Fukunishi Y, Kagava I va boshq. (2001). "Sichqonchani to'liq uzunlikdagi cDNA-laridan foydalangan holda oqsil-oqsilning o'zaro ta'siri paneli". Genom Res. 11 (10): 1758–65. doi:10.1101 / gr.180101. PMC 311163. PMID 11591653.
Lemon B, Inouye C, King DS, Tjian R (2002). "Ligand bilan faollashtirilgan transkriptsiya uchun xromatinni qayta tuzuvchi kofaktorlarning selektivligi". Tabiat. 414 (6866): 924–8. doi:10.1038 / 414924a. PMID 11780067. S2CID 4391100.
Olave I, Vang V, Xue Y va boshqalar. (2002). "Polimorfik, neyronga xos bo'lgan xromatinni qayta qurish kompleksini aniqlash". Genlar Dev. 16 (19): 2509–17. doi:10.1101 / gad.992102. PMC 187451. PMID 12368262.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH va boshq. (2003). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Horikava I, Barret JK (2003). "3p21 xromosomasida odamning polybromo-1 genini cDNA klonlash". DNK sek. 13 (4): 211–5. doi:10.1080/1042517021000021590. PMID 12487023. S2CID 23406882.
Ota T, Suzuki Y, Nishikava T va boshq. (2004). "21,243 to'liq uzunlikdagi odam cDNA-larining to'liq ketma-ketligi va tavsifi". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Sekine I, Sato M, Sunaga N va boshqalar. (2005). "BAF180 ning 3p21 nomzod o'simta supressori geni odatda odamning o'pka saratonida namoyon bo'ladi". Onkogen. 24 (16): 2735–8. doi:10.1038 / sj.onc.1207694. PMID 15735765.
Yan Z, Kui K, Myurrey DM va boshqalar. (2005). "PBAF xromatinni qayta qurish kompleksi interferonga sezgir bo'lgan selektiv ekspressionni tartibga solish uchun BAF200 yangi o'ziga xos subbirligini talab qiladi". Genlar Dev. 19 (14): 1662–7. doi:10.1101 / gad.1323805. PMC 1176002. PMID 15985610.
Tao VA, Vollsheid B, O'Brayen R va boshq. (2005). "Dendrimer konjugatsiya kimyosi va tandem mass-spektrometriyasi yordamida miqdoriy fosfoproteom tahlillari". Nat. Usullari. 2 (8): 591–8. doi:10.1038 / nmeth776. PMID 16094384. S2CID 20475874.
Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA va boshqalar. (2006). "Yuqori oqsilli fosforillanish tahlili va joyni lokalizatsiya qilish uchun ehtimollikka asoslangan yondashuv". Nat. Biotexnol. 24 (10): 1285–92. doi:10.1038 / nbt1240. PMID 16964243. S2CID 14294292.
Olsen QK, Blagoev B, Gnad F va boshq. (2006). "Signalizatsiya tarmoqlarida global, in vivo jonli va saytga xos fosforillanish dinamikasi". Hujayra. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
Chandrasekaran R, Tompson M (2007). "Polybromo-1-bromodomains, H3 Histonni o'ziga xos atsetil-lizin holatida bog'laydi". Biokimyo. Biofiz. Res. Kommunal. 355 (3): 661–6. doi:10.1016 / j.bbrc.2007.01.193. PMID 17320048.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 3 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000163939 - Ansambl, 2017 yil may

[2] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[3] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid11078522-4] Xue Y, Canman JC, Li CS, Nie Z, Yang D, Moreno GT, Young MK, Salmon ED, Vang V (Dekabr 2000). "SWI / SNF-B inson xromatinni qayta qurish kompleksi xamirturush Rsc bilan bog'liq va mitotik xromosomalarning kinetoxorlarida joylashadi". Proc Natl Acad Sci U S A. 97 (24): 13015–20. doi:10.1073 / pnas.240208597. PMC 27170. PMID 11078522.

[pmid11483580-5] Yu Y, Chjan C, Chjou G, Vu S, Qu X, Vey X, Xing G, Dong C, Zhay Y, Van J, Ouyang S, Li L, Chjan S, Chjou K, Chjan Y, Vu S, X F (Avgust 2001). "Insonning xomilalik jigarida gen ekspressioni profilaktikasi va kompilyatsiya qilingan ifoda profillari va to'liq uzunlikdagi cDNA-larning samarali klonlanishi orqali to'qima va rivojlanish bosqichiga xos genlarni aniqlash". Genom Res. 11 (8): 1392–403. doi:10.1101 / gr.175501. PMC 311073. PMID 11483580.

[entrez-6] "Entrez Gen: PB1 polybromo 1".

[urlProtein_polybromo-1_-_Homo_sapiens_(Human)-7] "Q86U86: Proteinli polybromo-1 (Inson)". Umumjahon oqsil manbai. UniProt konsortsiumi.

[8] Shain, AH; Pollack, JR (2013). "SWI / SNF mutatsiyalarining spektri, inson saratonida hamma joyda uchraydi". PLOS ONE. 8 (1): e55119. doi:10.1371 / journal.pone.0055119. PMC 3552954. PMID 23355908.

[pmid21248752-9] Varela I, Tarpey P, Reyn K, Xuang D, Ong CK, Stivens P, Devis H, Jons D, Lin ML, Teague J, Bignell G, Butler A, Cho J, Dalgliesh GL, Galappattix D, Grinman C, Xardi X , Jia M, Latimer C, Lau KW, Marshall J, McLaren S, Menzies A, Mudie L, Stebbings L, Largaespada DA, Wessels LF, Richard S, Kahnoski RJ, Anema J, Tuveson DA, Perez-Mancera PA, Mustonen V , Fischer A, Adams DJ, Rust A, Chan-on V, Subimerb C, Dykema K, Furge K, Campbell PJ, Teh BT, Stratton MR, Futreal PA (yanvar 2011). "Exome sekvensiyasi buyrak karsinomasida SWBR / SNF kompleks genining PBRM1 tez-tez mutatsiyasini aniqlaydi". Tabiat. 469 (7331): 539–42. doi:10.1038 / nature09639. PMC 3030920. PMID 21248752.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

Navigation