WikiDer > Filipp Avadalla

Philip Awadalla
Filipp Avadalla
Tug'ilgan
Filipp Avadalla

(1969-11-07) 1969 yil 7-noyabr (51 yosh)
MillatiKanadalik
Olma mater
Mukofotlar
  • Yilning Kvebekdagi ilmiy kashfiyoti (2011)
  • Kanada Klinik Tergov Jamiyati yosh tergovchilar mukofoti (2012)
  • Janubiy Afrika Ilmiy akademiyasi taniqli olim (2016)
Ilmiy martaba
Institutlar
Tezis (2001)
Doktor doktoriDebora Charlvort
Boshqa ilmiy maslahatchilar
  • Kermit Ritland
  • Charlz Langli
Veb-saytpawadallalab.org

Filipp Avadalla professor tibbiy va populyatsiya genetikasi da Ontario Saraton tadqiqotlari institutiva Tibbiyot fakulteti Molekulyar genetika kafedrasi, Toronto universiteti. U Milliy ilmiy direktor[1][2] Kanadaning ertangi sog'liq uchun sheriklik (CanPath), ilgari Kanadaning ertangi kun uchun hamkorlik loyihasi (CPTP)[3][4]va Ontario sog'liqni saqlash tadqiqotining ijrochi direktori.[5] U, shuningdek, Kanada ma'lumotlarini integratsiya qilish markazi - Genom Canada Genome Technology Platformning ijrochi ilmiy direktori.[6][7] Professor Avadalla Ijrochi ilmiy direktor bo'lgan CARTaGENE biobank,[8][9][10] CPTPning mintaqaviy kohort a'zosi,[3] 2009 yildan 2015 yilgacha va hozirgi vaqtda ushbu va boshqa ilmiy va ishlab chiqarish platformalarining ilmiy maslahatchisidir. OICRda u hisoblash biologiyasi bo'yicha direktor.

Karyera

Filipp Avadalla buni yakunladi Ph.D. da Edinburg universiteti, Shotlandiya nazorati ostida Debora Charlvort 2001 yilda. Keyin u a Killam Trust Hamjamiyat va Yaxshi ishonch nazorati ostida doktoranturadan keyingi do'stlik Sara Otto da Britaniya Kolumbiyasi universiteti (2001) va Charlz Langli Kaliforniya universiteti, Devis (AQSh) (2001-2003).[iqtibos kerak]

2004 yilda Avadalla Genetika kafedrasi va Markazining dotsenti lavozimiga tayinlandi Bioinformatika (boshchiligidagi Bryus Vayr) da Shimoliy Karolina shtati universiteti. Uning ishi vaktsinalar uchun potentsial genetik maqsadlarni aniqlashni o'z ichiga olgan Plazmodium falciparum, bezgakning asosiy paraziti.[11][12] Bunga bezgakdagi birinchi genetik xaritalar va dori-darmonlarga chidamli genlarni xaritasi kiritildi.[13][14]

2007 yilda Avadalla kafedrada dotsent bo'ldi pediatriya da Montreal universitetiva 2009 yilda u CARTaGENE Biobank ijrochi ilmiy direktori bo'ldi Kvebek. Uning tadqiqotlari bolalar kasalliklarini tadqiq qilish va noyob mutatsiyalarni aniqlashni qo'llab-quvvatlash uchun keyingi avlod genomik platformalarini ishlab chiqishga qaratilgan.[15][16]. Avadalla gen tomonidan kodlangan histon metillovchi omil bilan aloqasini kashf etdi PRDM9 va bolalar uchun davlumbaz o'tkir limfoblastik leykemiya.[17][16]

Avadalla tomonidan olib borilgan tadqiqotlar (Wellcome Trust Sanger instituti xodimi Metyu Xerles bilan birgalikda) birinchi navbatda individual ota-onalar tomonidan inson zurriyotiga o'tgan mutatsiyalar sonini to'g'ridan-to'g'ri taxmin qilish edi, bu avval taxmin qilinganidan kamroq.[18][19] Boshqa kashfiyotlar orasida keng miqyosli RNK metilasyonu va uning inson mitoxondriyasidagi genetik boshqaruvi mavjud[20] aholi sonining odamlarda salbiy selektsiyaga ta'siri.[21][22] Avadalla jamoasi, shuningdek, Kvebek aholisining minglab odamlari orasida havo ifloslanishining gen ekspresiyasi va kasalliklariga ta'sirini birinchi bo'lib namoyish etdi.[23][24]

Avadalla bir qator hamkorlik dasturlarining bir qismidir, shu jumladan tahlil va funktsional tahlil guruhlari 1000 genom loyihasi[25] va butun genomlarning saraton kasalligini tahlil qilish dasturi.[iqtibos kerak]

Adabiyotlar

  1. ^ "Kanadaning eng yirik sog'liqni saqlash tadqiqotlari platformasi Toronto universiteti bilan birgalikda saraton va surunkali kasalliklar bo'yicha tadqiqotlarni tezlashtiradi". www.newswire.ca. Olingan 2018-07-22.
  2. ^ "U of T" saraton va surunkali kasalliklar bo'yicha tadqiqotlarni tezlashtirish uchun Kanadadagi eng yirik sog'liqni saqlash tadqiqot platformasining ilmiy hamkori sifatida tanlandi ". www.dlsph.utoronto.ca. Olingan 2018-07-22.
  3. ^ a b http://www.partnershipfortomorrow.ca/
  4. ^ Dammer, Trevor J. B.; Avadalla, Filipp; Boileau, Ketrin; Kreyg, Kamil; Fortier, Izabel; Goel, Vivek; Xiks, Jeyson M. T .; Jakemont, Sebastyan; Knoppers, Barta Mariya (2018-06-11). "Ertangi kun uchun Kanada sherikligi" loyihasi: surunkali kasalliklarning oldini olish bo'yicha tadqiqotlar uchun Pan-Kanada platformasi ". CMAJ. 190 (23): E710-E717. doi:10.1503 / cmaj.170292. ISSN 0820-3946. PMC 5995593. PMID 29891475.
  5. ^ https://www.ontariohealthstudy.ca/
  6. ^ "Arxivlangan nusxa" (PDF). Arxivlandi asl nusxasi 2015-09-18. Olingan 2015-10-20.CS1 maint: nom sifatida arxivlangan nusxa (havola)
  7. ^ "Kanada ma'lumotlarini integratsiya qilish markazi saraton tadqiqotchilariga topilgan natijalarni bemorlarga tarjima qilishda yordam berish uchun yangi mablag 'oladi". IICR yangiliklari. 2018-01-25. Olingan 2018-07-22.
  8. ^ http://www.cartagene.qc.ca/
  9. ^ ICI.Radio-Canada.ca, Zone Aucun thème sélectionné -. "Tinchlik, mais sûrement, l'ADN humain!". Radio-Canada.ca (frantsuz tilida). Olingan 2018-07-22.
  10. ^ "Kvebekdagi bio-bank loyihasi kengaymoqda | CBC News". CBC. Olingan 2018-07-22.
  11. ^ Mu, J.; Avadalla, P.; Duan, J .; McGee, K. M.; Kebler, J .; Seydel, K .; Makvin, G. A. T .; Su, X. Z. (2006). "Plasmodium falciparum genomidagi genomning o'zgarishi va emlash maqsadlarini aniqlash". Tabiat genetikasi. 39 (1): 126–130. doi:10.1038 / ng1924. PMID 17159981.
  12. ^ Smit, Zak (2007 yil 22-yanvar). "NCSU evolyutsion genetikasi bezgak chaqishini o'rganmoqda". Uchburchak biznes jurnali. Olingan 7 may 2013.
  13. ^ Idagdor, Y .; Kvinlan, J .; Gulet, J. -P .; Bergut, J .; Gbeha, E .; Bruat, V .; De Malliard, T.; Grenier, J. -C .; Gomes, S .; Gros, P .; Rahimi, M. C .; Sanni, A .; Avadalla, P. (2012). "Xususiy maqola: Bezgakda mezbon genotipi va infektsiyasining qo'shimchalar va o'zaro ta'sirlari uchun dalillar". Milliy fanlar akademiyasi materiallari. 109 (42): 16786–16793. doi:10.1073 / pnas.1204945109. PMC 3479498. PMID 22949651.
  14. ^ Mu, Tszianbing; va boshq. (2010). "Plasmodium falciparum genom-skaneri ijobiy tanlov, rekombinatsiyali issiq joylar". Tabiat genetikasi. 42 (3): 268–271. doi:10.1038 / ng.528. PMC 2828519. PMID 20101240.
  15. ^ Avadalla, Filipp; va boshq. (2010). "Autizm va shizofreniya kogortalarida De-Novo mutatsiyasining to'g'ridan-to'g'ri o'lchovi". Amerika inson genetikasi jurnali. 87 (3): 316–324. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.07.019. PMC 2933353. PMID 20797689.
  16. ^ a b Xussin, Juli; va boshq. (2012). "PRDM9 ning bolalikdagi leykemiya bilan bog'liq noyob allelik shakllari". Genom tadqiqotlari. 23 (3): 419–430. doi:10.1101 / gr.144188.112. PMC 3589531. PMID 23222848.
  17. ^ Smit, Zak (2012 yil 26-dekabr). "Ushbu hafta Genom tadqiqotlari". Genom veb. Olingan 7 may 2013.
  18. ^ Konrad, D. F .; Kebler, J. E. M.; Depristo, M. A .; Lindsay, S. J .; Chjan, Y .; Kasals, F .; Idagdor, Y .; Xartl, C. L .; Torroja, C .; Garimella, K. V.; Zilversmit, M.; Kartrayt, R .; Rouleau, G. A .; Deyli, M.; Stone, E. A .; Xerles, M. E .; Avadalla, P.; 1000 genom, P. (2011). "Odamlar oilalarida va ular o'rtasida genom bo'yicha mutatsiya ko'rsatkichlarining o'zgarishi". Tabiat genetikasi. 43 (7): 712–714. doi:10.1038 / ng.862. PMC 3322360. PMID 21666693.
  19. ^ "Oilaviy genetik tadqiqotlar inson mutatsiyasining tezligini ochib beradi". Science Daily. 2011 yil 13-iyun. Olingan 6 may 2013.
  20. ^ Xojkinson, Alan; Idagdur, Youssef; Gbeha, Elias; Grenye, Jan-Kristof; Xip-Ki, Elodi; Bruat, Vanessa; Gulet, Jan-Filipp; Malliard, Tibo de; Avadalla, Filipp (2014-04-25). "Inson mitoxondriyali RNK ketma-ketligi o'zgarishini yuqori aniqlikdagi genomik tahlil qilish". Ilm-fan. 344 (6182): 413–415. doi:10.1126 / science.1251110. ISSN 0036-8075. PMID 24763589.
  21. ^ Kasals, Ferran; Xojkinson, Alan; Xussin, Juli; Idagdur, Youssef; Bruat, Vanessa; Maillard, Thibault de; Grenye, Jan-Kristof; Gbeha, Elias; Hamdan, Fadi F. (2013-09-26). "Butun Exome Sequening asoschisi bo'lgan odamlarda kamdan-kam uchraydigan funktsional variantlar chastotasining tez o'zgarishini aniqlaydi". PLOS Genetika. 9 (9): e1003815. doi:10.1371 / journal.pgen.1003815. ISSN 1553-7404. PMC 3784517. PMID 24086152.
  22. ^ Xussin, Julie G; Xojkinson, Alan; Idagdur, Youssef; Grenye, Jan-Kristof; Gulet, Jan-Filipp; Gbeha, Elias; Xip-Ki, Elodi; Avadalla, Filipp (2015-02-16). "Rekombinatsiya inson populyatsiyasida zarar etkazuvchi va kasallik bilan bog'liq mutatsiyalarning to'planishiga ta'sir qiladi". Tabiat genetikasi. 47 (4): 400–404. doi:10.1038 / ng.3216. ISSN 1061-4036. PMID 25685891.
  23. ^ Fave, Mari-Xuli; Lamaze, Fabien S.; Save, Dovud; Xojkinson, Alan; Gauvin, Elis; Bruat, Vanessa; Grenye, Jan-Kristof; Gbeha, Elias; Skead, Kimberli (2018-03-06). "Shahar aholisining atrof-muhit bilan o'zaro ta'siri xavf fenotiplarini modulyatsiya qiladi". Tabiat aloqalari. 9 (1): 827. doi:10.1038 / s41467-018-03202-2. ISSN 2041-1723. PMC 5840419. PMID 29511166.
  24. ^ "Kvebek aholisini genetik tadqiq qilish natijasida havoning ifloslanishi ajdodlarimizni buzadi". Globe and Mail. Olingan 2018-07-22.
  25. ^ 1000 genom loyihasi konsortsiumi (2012). "Odamning 1092 genomidan kelib chiqadigan genetik o'zgarishning integral xaritasi". Tabiat. 491 (7422): 56–65. doi:10.1038 / tabiat11632. PMC 3498066. PMID 23128226.

Tashqi havolalar