WikiDer > RHBDF2

RHBDF2
Identifikatorlar
Taxalluslar	RHBDF2, RHBDL5, RHBDL6, TOC, TOCG, TEC, iRhom2, romboid 5 gomolog 2
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 614404 MGI: 2442473 HomoloGene: 11612 Generkartalar: RHBDF2
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	17-xromosoma (odam)
Oxiri	76,501,790 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 11 (sichqoncha)
Oxiri	116,627,019 bp
RNK ekspressioni naqsh
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• serin tipidagi endopeptidaza faolligi; • o'sish omilining majburiyligi; • GO: 0001948 oqsil bilan bog'lanish; • peptidaza faolligi; • gidrolaza faolligi;
Uyali komponent	• membrananing ajralmas komponenti; • endoplazmatik to'r; • membrana; • hujayra membranasi; • endoplazmatik to'r pardasi;
Biologik jarayon	• oqsillarni tashish; • oqsillarni qayta ishlash; • epidermal o'sish omil retseptorlari signalizatsiya yo'lini tartibga solish; • proteoliz; • oqsil sekretsiyasini tartibga solish; • oqsil sekretsiyasining salbiy regulyatsiyasi;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	79651
	217344
	ENSG00000129667
	ENSMUSG00000020806
	Q6PJF5
	Q80WQ6
	NM_001005498; NM_024599; NM_001376228; NM_001376229; NM_001376230
	NM_001167680; NM_172572
	NP_001005498; NP_078875; NP_001363157; NP_001363158; NP_001363159
	NP_001161152; NP_766160
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

RHBDF2

Romboid oila a'zosi 2 a oqsil odamlarda kodlanganligi RHBDF2 gen.^[5]^[6] Ichki membrananing romboid oilasining katalitik ravishda harakatsiz a'zosi ekanligini aniqlash uchun iRhom2 muqobil nomi taklif qilingan. serin proteazlari.^[7]^[8]

The RHBDF2 gen uzun qo'lda joylashgan 17-xromosoma (17q25.1) Krik (minus) ipida. Uning uzunligi 30,534 kilobazadan iborat bo'lib, molekulyar og'irligi 96,686 kiloDalton bo'lgan 856 aminokislotadan iborat oqsilni kodlaydi.

RHBDF2 oqsilining sekretsiyasida muhim rol o'ynaydi o'sma nekrozi omil alfa,^[9]^[10]^[11] shuningdek, oilaviy qizilo'ngach saratoniga aloqador bo'lgan.^[12]

U bir nechta ligandlarning sekretsiyasini boshqarishda ishtirok etadi epidermal o'sish omil retseptorlari.^[13]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000129667 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000020806 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Puente XS, Sanches LM, Umuman CM, Lopes-Otín C (Iyul 2003). "Odam va sichqoncha proteazalari: qiyosiy genomik yondashuv". Genetika haqidagi sharhlar. 4 (7): 544–58. doi:10.1038 / nrg1111. PMID 12838346. S2CID 2856065.
^ "Entrez Gen: RHBDF2 romboid 5 homolog 2 (Drosophila)".
^ Lemberg MK, Freeman M (noyabr 2007). "Romboid intramembran proteazalarini genomik tahlilini takomillashtirishning funktsional va evolyutsion ta'siri". Genom tadqiqotlari. 17 (11): 1634–46. doi:10.1101 / gr.6425307. PMC 2045146. PMID 17938163.
^ Zettl M, Adrain C, Strisovskiy K, Lastun V, Freeman M (2011 yil aprel). "Romboid oilaviy psevdoproteazalar hujayralararo signalizatsiyani tartibga solish uchun ER sifatini boshqarish mexanizmidan foydalanadi". Hujayra. 145 (1): 79–91. doi:10.1016 / j.cell.2011.02.047. PMC 3149277. PMID 21439629.
^ Siggs OM, Xiao N, Vang Y, Shi H, Tomisato V, Li X, Xia Y, Beutler B (iyun 2012). "TNFa sichqonchani chiqarishi uchun iRhom2 kerak". Qon. 119 (24): 5769–71. doi:10.1182 / qon-2012-03-417949. PMC 3382936. PMID 22550345.
^ Adrain C, Zettl M, Christova Y, Teylor N, Freeman M (yanvar 2012). "Shish nekrozining signalizatsiyasi iRhom2 ning odam savdosiga ko'maklashishi va TACE aktivatsiyasini talab qiladi". Ilm-fan. 335 (6065): 225–8. doi:10.1126 / science.1214400. PMC 3272371. PMID 22246777.
^ McIlwain DR, Lang PA, Maretzky T, Hamada K, Ohishi K, Maney SK, Berger T, Murty A, Duncan G, Xu HC, Lang KS, Häussinger D, Wakeham A, Itie-Youten A, Khoxha R, Ohashi PS, Blobel CP, Mak TW (yanvar 2012). "TACE ning iRhom2 regulyatsiyasi TNF vositachiligini Listeria va LPSga qarshi javoblardan himoya qiladi". Ilm-fan. 335 (6065): 229–32. doi:10.1126 / science.1214448. PMC 4250273. PMID 22246778.
^ Blaydon DC, Etheridge SL, Risk JM, Hennies HC, Gay LJ, Carroll R, Plagnol V, McRonald FE, Stivens HP, Spurr NK, Bishop DT, Ellis A, Jankowski J, Field JK, Leigh IM, South AP, Kelsell DP (Fevral 2012). "RHBDF2 mutatsiyalari tiloz, qizilo'ngachning oilaviy saraton sindromi bilan bog'liq". Amerika inson genetikasi jurnali. 90 (2): 340–6. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.12.008. PMC 3276661. PMID 22265016.
^ Siggs OM, Griv A, Xu H, Bambro P, Kristova Y, Freeman M (Noyabr 2014). "Genetik ta'sir o'tkazish sichqonlarda EGF retseptorlari signalizatsiyasini boshqarishda iRhom2 ni o'z ichiga oladi". Biol Open. 3 (12): 1151–7. doi:10.1242 / bio.201410116. PMC 4265752. PMID 25395669.

Qo'shimcha o'qish

Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, Sakakibara Y, Chiba J, Mizushima-Sugano J, Nakai K, Sugano S (2004 yil sentyabr). "Odam va sichqon genlarini ketma-ket taqqoslash promotor mintaqalarda gomologik blok tuzilishini aniqlaydi". Genom tadqiqotlari. 14 (9): 1711–8. doi:10.1101 / gr.235354. PMC 515316. PMID 15342556.
Puente XS, Lopez-Otin C (2004 yil aprel). "Sichqoncha proteazalari va proteaz inhibitörlerinin genomik tahlili". Genom tadqiqotlari. 14 (4): 609–22. doi:10.1101 / gr.1946304. PMC 383305. PMID 15060002.
Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeyda S, Briones MR, Nagai MA, da Silva V, Zago MA, Bordin S, Kosta FF, Goldman GH, Carvalho AF, Matsukuma A, Baia GS, Simpson DH, Brunshteyn A, de Oliveira PS, Bucher P, Jongeneel CV, O'Hare MJ, Soares F, Brentani RR, Reis LF, de Souza SJ, Simpson AJ (Mar 2000). "Odam transkriptomining miltiq miltig'ini ORF ifodalangan ketma-ketlik teglari bilan ketma-ketligi". Amerika Qo'shma Shtatlari Milliy Fanlar Akademiyasi materiallari. 97 (7): 3491–6. doi:10.1073 / pnas.97.7.3491. PMC 16267. PMID 10737800.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagava K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997 yil oktyabr). "To'liq boyitilgan va 5'darajali boyitilgan cDNA kutubxonasini qurish va tavsifi". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Maruyama K, Sugano S (1994 yil yanvar). "Oligo-kepka: eukaryotik mRNAlarning kepka tuzilishini oligoribonukleotidlar bilan almashtirishning oddiy usuli". Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 17 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000129667 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000020806 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid12838346-5] Puente XS, Sanches LM, Umuman CM, Lopes-Otín C (Iyul 2003). "Odam va sichqoncha proteazalari: qiyosiy genomik yondashuv". Genetika haqidagi sharhlar. 4 (7): 544–58. doi:10.1038 / nrg1111. PMID 12838346. S2CID 2856065.

[entrez-6] "Entrez Gen: RHBDF2 romboid 5 homolog 2 (Drosophila)".

[7] Lemberg MK, Freeman M (noyabr 2007). "Romboid intramembran proteazalarini genomik tahlilini takomillashtirishning funktsional va evolyutsion ta'siri". Genom tadqiqotlari. 17 (11): 1634–46. doi:10.1101 / gr.6425307. PMC 2045146. PMID 17938163.

[8] Zettl M, Adrain C, Strisovskiy K, Lastun V, Freeman M (2011 yil aprel). "Romboid oilaviy psevdoproteazalar hujayralararo signalizatsiyani tartibga solish uchun ER sifatini boshqarish mexanizmidan foydalanadi". Hujayra. 145 (1): 79–91. doi:10.1016 / j.cell.2011.02.047. PMC 3149277. PMID 21439629.

[9] Siggs OM, Xiao N, Vang Y, Shi H, Tomisato V, Li X, Xia Y, Beutler B (iyun 2012). "TNFa sichqonchani chiqarishi uchun iRhom2 kerak". Qon. 119 (24): 5769–71. doi:10.1182 / qon-2012-03-417949. PMC 3382936. PMID 22550345.

[10] Adrain C, Zettl M, Christova Y, Teylor N, Freeman M (yanvar 2012). "Shish nekrozining signalizatsiyasi iRhom2 ning odam savdosiga ko'maklashishi va TACE aktivatsiyasini talab qiladi". Ilm-fan. 335 (6065): 225–8. doi:10.1126 / science.1214400. PMC 3272371. PMID 22246777.

[11] McIlwain DR, Lang PA, Maretzky T, Hamada K, Ohishi K, Maney SK, Berger T, Murty A, Duncan G, Xu HC, Lang KS, Häussinger D, Wakeham A, Itie-Youten A, Khoxha R, Ohashi PS, Blobel CP, Mak TW (yanvar 2012). "TACE ning iRhom2 regulyatsiyasi TNF vositachiligini Listeria va LPSga qarshi javoblardan himoya qiladi". Ilm-fan. 335 (6065): 229–32. doi:10.1126 / science.1214448. PMC 4250273. PMID 22246778.

[12] Blaydon DC, Etheridge SL, Risk JM, Hennies HC, Gay LJ, Carroll R, Plagnol V, McRonald FE, Stivens HP, Spurr NK, Bishop DT, Ellis A, Jankowski J, Field JK, Leigh IM, South AP, Kelsell DP (Fevral 2012). "RHBDF2 mutatsiyalari tiloz, qizilo'ngachning oilaviy saraton sindromi bilan bog'liq". Amerika inson genetikasi jurnali. 90 (2): 340–6. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.12.008. PMC 3276661. PMID 22265016.

[pmid25395669-13] Siggs OM, Griv A, Xu H, Bambro P, Kristova Y, Freeman M (Noyabr 2014). "Genetik ta'sir o'tkazish sichqonlarda EGF retseptorlari signalizatsiyasini boshqarishda iRhom2 ni o'z ichiga oladi". Biol Open. 3 (12): 1151–7. doi:10.1242 / bio.201410116. PMC 4265752. PMID 25395669.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

Navigation

Navigation

Themenportale

WikiDer > RHBDF2

Adabiyotlar

Qo'shimcha o'qish