WikiDer > Rosenthal-Kloepfer sindromi

Rosenthal–Kloepfer syndrome
Rosenthal-Kloepfer sindromi
Boshqa ismlarOilaviy paxidermoperiostoz
MutaxassisligiDermatologiya

Rosenthal-Kloepfer sindromi, a teri g'ayritabiiy o'sishi bilan tavsiflangan holat suyak va teri, bulutli bulut bilan birga shox parda.[1] Bu 1962 yilda tasvirlangan.[2] Kasallikning yana bir nomi - Acromegaly-cutis verticis gyrata-corneal leykoma sindromi.

Belgilari va alomatlari

Taqdim etilayotgan alomatlar shox pardaning bir tomonlama yoki ikki tomonlama opasifikatsiyasini o'z ichiga oladi, bu butun tuzilishni bosqichma-bosqich o'z ichiga oladi. Ikkinchi darajali vizual buzilish kornea xiralashishi ko'pincha namoyon bo'lish alomatidir. Boshqa alomatlar orasida mo'yna bor bosh terisi, ning suyak qismining kattalashishi qoshlarva nomutanosib ravishda katta qo'llar.[3]

Sababi

Yo'q gen mutatsiyasi ushbu buzuqlik bilan bog'liq bo'lganidek. Vorislik quyidagicha autosomal dominant naqsh

Tashxis

Radiografik tasvirlashda suyaklarning qalinlashishi, ayniqsa bosh suyagi, va kengaytirilishi barmoqlarning suyaklari.[4]

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

  1. ^ "Rosenthal-Kloepfer sindromi | Teri irsiy kasalliklari". buzilishlar.eyes.arizona.edu. Olingan 2018-02-27.
  2. ^ ROSENTHAL JW, KLOEPFER HW (1962 yil dekabr). "Akromegaloid, cutis verticis gyrata, kornea leykoma sindromi. Yangi tibbiyot tashkiloti". Arch. Oftalmol. 68: 722–6. doi:10.1001 / archopht.1962.00960030726004. PMID 13974983. Arxivlandi asl nusxasi 2012-03-06.
  3. ^ "Rosenthal-Kloepfer sindromi | irsiy ko'z kasalliklari". buzilishlar.eyes.arizona.edu. Olingan 2018-02-27.
  4. ^ "Rosenthal-Kloepfer sindromi | Teri irsiy kasalliklari". buzilishlar.eyes.arizona.edu. Olingan 2018-02-27.

Tashqi havolalar

Tasnifi
Tashqi manbalar