WikiDer > STRC
STRC
| STRC | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatorlar | |||||||||||||||||||||||||
| Taxalluslar | STRC, DFNB16, stereotsilin | ||||||||||||||||||||||||
| Tashqi identifikatorlar | OMIM: 606440 MGI: 2153816 HomoloGene: 15401 Generkartalar: STRC | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortologlar | |||||||||||||||||||||||||
| Turlar | Inson | Sichqoncha | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ansambl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (oqsil) | |||||||||||||||||||||||||
| Joylashuv (UCSC) | Chr 15: 43.6 - 43.62 Mb | Chr 2: 121.36 - 121.39 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed qidirmoq | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Vikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Stereotsilin a oqsil odamlarda kodlanganligi STRC gen.[5][6][7]
Ushbu gen ichki quloqdagi sezgir soch hujayralarining soch to'plami bilan bog'liq bo'lgan oqsilni kodlaydi. Soch to'plami qattiqdan iborat mikrovilli deb nomlangan stereocilia va bilan bog'liq mexanik qabul qilish tovush to'lqinlari. Ushbu gen 15-xromosomadagi tandem takrorlanishining bir qismidir; ikkinchi nusxa - a psevdogen. Ushbu gendagi mutatsiyalar autosomal retsessivni keltirib chiqaradi sindromsiz karlik.[7]
Adabiyotlar
- ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000242866 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000033498 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ Verpy E, Masmoudi S, Zwaenepoel I, Leibovici M, Xutchin TP, Del Castillo I, Nouaille S, Blanchard S, Laine S, Popot JL, Moreno F, Myuller RF, Petit C (Noyabr 2001). "Soch to'plami oqsilini kodlovchi yangi gen tarkibidagi mutatsiyalar DFNB16 lokusida sindromli bo'lmagan karlikni keltirib chiqaradi". Nat Genet. 29 (3): 345–9. doi:10.1038 / ng726. PMID 11687802.
- ^ Kempbell DA, McHale DP, Brown KA, Moynihan LM, Houseman M, Karbani G, Parry G, Janjua AH, Nyuton V, al-Gazali L, Markham AF, Lench NJ, Myuller RF (Fevral 1998). "Sindrom bo'lmagan, autosomal retsessiv, sensorinevral eshitish qobiliyatini yo'qotish uchun yangi joy (DFNB16) inson xromosomasi 15q21-q22". J Med Genet. 34 (12): 1015–7. doi:10.1136 / jmg.34.12.1015. PMC 1051155. PMID 9429146.
- ^ a b "Entrez Gen: STRC stereocilin".
Qo'shimcha o'qish
- Bitner-Glindzicz M (2002). "Odamlarda irsiy karlik va fenotiplash". Br. Med. Buqa. 63: 73–94. doi:10.1093 / bmb / 63.1.73. PMID 12324385.
- Zodi MC, Garber M, Sharpe T va boshq. (2006). "DNKning ketma-ketligini va inson xromosomasining takrorlanish tarixini tahlil qilish 15". Tabiat. 440 (7084): 671–5. doi:10.1038 / nature04601. PMID 16572171.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikava T va boshq. (2004). "21,243 to'liq uzunlikdagi odam cDNA-larining to'liq ketma-ketligi va tavsifi". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH va boshq. (2003). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Jovine L, Park J, Vassarman PM (2003). "Stereocilin va otoancorinlarning ketma-ket o'xshashligi sutemizuvchilarning ichki qulog'idagi mexanotransduktsiyaning yagona mexanizmiga ishora qiladi". BMC Cell Biol. 3: 28. doi:10.1186/1471-2121-3-28. PMC 139993. PMID 12445334.
- Villamar M, del Kastillo I, Valle N va boshq. (2000). "DFNB16 karlik lokusi 15q13-q21 xromosomasida D15S994 va D15S132 markerlari yonida joylashgan 5-cM oralig'ida joylashgan". Am. J. Xum. Genet. 64 (4): 1238–41. doi:10.1086/302321. PMC 1377853. PMID 10090914.