WikiDer > Sakaropinuriya - Vikipediya
Saccharopinuria - Wikipedia
 | Bu maqola uchun qo'shimcha iqtiboslar kerak tekshirish. (2010 yil avgust) (Ushbu shablon xabarini qanday va qachon olib tashlashni bilib oling) |
| Sakaropinuriya | |
|---|---|
| Boshqa ismlar | Giperlizinemiya II tip[1] |
 | |
| Saxaropin | |
Sakaropinuriya (ortiqcha saxaropin siydikda), shuningdek chaqiriladi sakaropinemiya, sakaropin dehidrogenaza etishmovchiligi yoki alfa-aminoadipik semialdegid sintaz etishmovchiligi,[2] ning variant shakli hisoblanadi giperlizinemiya.[3] Bunga qisman etishmovchilik sabab bo'ladi ferment sakaropin dehidrogenazada ikkinchi darajali rol o'ynaydigan lizin metabolik yo'l. Meros deb o'ylashadi autosomal retsessiv, ammo buni aniqlab bo'lmaydi, chunki sakaropinuriya bilan kasallangan shaxslar odatda funktsional fermentning atigi 40% kamayishiga ega.[2]
Shuningdek qarang
Adabiyotlar
- ^ QO'ShIMChA, USS INSERM14 - HAMMA HUQUQLAR "Yetimlar uyi: Sakaropinuriya". www.orpha.net. Olingan 16 aprel 2019.
- ^ a b Insonda Onlayn Mendelian merosi (OMIM): 268700
- ^ Higashino, K. (1998). "Saxaropinuriya (oilaviy giperlizinemiyaning variant shakli)". Ryoikibetsu Shokogun Shirizu (18 Pt 1): 191-194. PMID 9590025.
Tashqi havolalar
- Sakaropinuriya; Alfa-aminoadipik semialdegid sintaz etishmovchiligi da nihning idorasi Noyob kasalliklar
| Tasnifi | |
|---|---|
| Tashqi manbalar |
 | Bu genetik buzilish maqola a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish. |