WikiDer > Shnayder kristalli kornea distrofiyasi

Schnyder crystalline corneal dystrophy
Shnayder kristalli kornea distrofiyasi
Boshqa ismlarKristal stromal distrofiya, Shnayder kristalli distrofiya sinus kristallar, Shnyderning irsiy kristalli stromal distrofiya, Shnayder kristalli kornea distrofiya
Shnayder kornea distrofiyasi 1. JPEG
Shnayder kornea distrofiyasi. Kristalli xiralashganlik markaziy shox pardada yaqqol ko'rinadi (Doktor G.N. Foulks)
MutaxassisligiOftalmologiya

Shnayder kristalli kornea distrofiyasi (SCD) nodir shaklidir kornea distrofiyasi. Bunga heterozigotli mutatsiyalar sabab bo'ladi UBIAD1 gen.[1][2][3] Shox pardadagi hujayralar xolesterin va fosofollipid konlarini to'plab, xiralashishga olib keladi, og'ir holatlarda kornea transplantatsiyasini talab qiladi. Anormal xolesterin ta'sirlangan bemorlarning boshqa hujayralarida (terida) metabolizm qayd etilgan fibroblastlar) bu bo'lishi mumkinligini taxmin qilmoqda tizimli buzilish bilan cheklangan klinik ko'rinishlar bilan shox parda.

Izohlar

  1. ^ Orr va boshq, PLoS One (2007) vol 2, e685 doi:10.1371 / journal.pone.0000685 PMID 17668063
  2. ^ Yellore va boshq, Molec Vision (2007) vol 13, 1777-1782 PMID 17960116
  3. ^ Vayss va boshq, IOVS (2007) vol 48, 5007-5012 doi:10.1167 / iovs.07-0845 PMID 17962451









Tashqi havolalar

Tasnifi
Tashqi manbalar