WikiDer > Trismus pseudocamptodactyly sindromi
Trismus pseudocamptodactyly syndrome
| Trismus pseudocamptodactyly sindromi | |
|---|---|
| Boshqa ismlar | Golland-Kentukki sindromi, Distal artrogripoz 7 turi |
Trismus Pseudocamptodactyly sindromi noyob genetik holatdir. Belgilaydigan xususiyat og'izni to'liq ocholmaslikdir (trismus). Boshqa belgilar va alomatlarga g'ayritabiiy ravishda qisqa tendonlar va mushaklar kiradi, natijada kontrakturalar, klub oyog'iva boshqa mushaklar-skelet tizimining anormalliklari.[1][2]
Genetika
Bu mutatsiyadan kelib chiqqan autosomal dominant holat MYH8.[3] Dunyo bo'ylab taxminan 60 ta holat qayd etilgan.[3]
Tashxis
![[belgi]](/wiki/File:Wiki_letter_w_cropped.svg){kind=small} | Ushbu bo'lim bo'sh. Siz yordam berishingiz mumkin unga qo'shilish. (2018 yil fevral) |
Davolash
Davolash simptomatik xususiyatga ega.[3]
Adabiyotlar
- ^ "Trismus-psevdokamptodaktilik sindromi - genetik va noyob kasalliklar to'g'risida ma'lumot markazi (GARD) - NCATS dasturi". rarediseases.info.nih.gov.
- ^ "Trismus Pseudocamptodactyly Syndrome - NORD (Noyob kasalliklar bo'yicha milliy tashkilot)".
- ^ a b v "OMIM Entry # 158300 - ARROGROPİPAZ, DISTAL, TYP 7; DA7". www.omim.org.
Tashqi havolalar
| Tasnifi | |
|---|---|
| Tashqi manbalar |