WikiDer > Acheiropodia

Acheiropodia
Acheiropodia
Boshqa ismlarHorn-Kolb sindromi, akeyropodiya va aleyjadinhos (Braziliya turi)
Autorecessive.svg
Acheiropodia ning autosomal retsessiv shakli mavjud meros olish
MutaxassisligiTibbiy genetika Buni Vikidatada tahrirlash

Acheiropodia (ACHP) - bu autosomal-retsessiv[1] natijada buzilish gemimeliya, distal ekstremitalarning shakllanishining etishmasligi.

Bu tug'ma nuqson ikki tomonlama iborat amputatsiya distal yuqori va pastki ekstremitalarning, shuningdek aplaziya ning qo'llar va oyoqlari. U birinchi marta kashf etilgan va deyarli faqat tarqalgan Braziliya.[2]

Genetika

ACHP a bilan bog'langan mutatsiya ichida LMBR1 gen.[3] Buzilish autosomal-retsessiv usulda meros qilib olinadi.[1] Bu buzuqlik uchun javob beradigan nuqsonli genning joylashganligini anglatadi autosome, va nuqsonli genning ikki nusxasi (har bir ota-onadan meros qilib olingan) buzilishi bilan tug'ilishi kerak. Avtosomal retsessiv kasallikka chalingan shaxsning ota-onasi ham olib yurmoq nuqsonli genning bitta nusxasi, lekin odatda buzilish alomatlari yoki alomatlarini sezmaysiz.

Tashxis

Adabiyotlar

  1. ^ a b Eskamilla, Ma; Demil, Mak; Benavides, E; Roche, E; Olmaziya, L; Pittman, S; Xauzer, J; Lew, Df; Freimer, Nb; Whittle, Mr (iyun 2000). "Genlarni xaritalashga minimalist yondashuv: homozigotlik tahlili orqali aheyropodia genini topish". Amerika inson genetikasi jurnali. 66 (6): 1995–2000. doi:10.1086/302921. PMC 1378047. PMID 10780921.
  2. ^ Freire-Maia, A; Opits, Jon M. (1981). "Tarixiy eslatma: Braziliyaning g'ayrioddiy qo'lsiz va oyoqsiz oilalari - 50 yil acheiropodia". Amerika tibbiyot genetikasi jurnali. 9 (1): 31–41. doi:10.1002 / ajmg.1320090108. PMID 7018242.
  3. ^ Ianakiev P, van Baren MJ, Deyli MJva boshq. (2001 yil yanvar). "Acheiropodia, Lmbr1 genining odam ortologi bo'lgan C7orf2 da genomik o'chirish natijasida yuzaga keladi". Am. J. Xum. Genet. 68 (1): 38–45. doi:10.1086/316955. PMC 1234933. PMID 11090342.

Tashqi havolalar

Tasnifi