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Cri-du-chatsyndroom
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Cri-du-chat-Syndrom
Gesichtszüge eines Jungen mit Cri-du-Chat-Syndrom. Aufnahmen im Alter von 8 Monaten (A), 2 Jahren (B), 4 Jahren (C) und 9 Jahren (D)
Synonyme
Niederländisch5p-Deletionssyndrom
5p-Syndrom
Lejeune-Syndrom
Codierungen
ICD-10Q93.4
ICD-9758.31
OMIM123450
KrankheitenDB29133
MedlinePlus001593
eMedizinped/504
Portal  Portalsymbol  Medizin

Es Cri-du-Chat-Syndrom, ebenfalls 5p-Deletionssyndrom, 5p-Syndrom, oder Lejeune-Syndrom erwähnt ist selten Angeborener defekt verursacht durch ein fehlendes Teil (Streichung) von Chromosom 5.[1] Der Name des Syndroms stammt von der französischen Phrase für "Katzengeheul", die sich auf das charakteristische katzenartige Heulen von Kindern mit dieser Erkrankung bezieht.[2] Das Syndrom wurde erstmals 1963 von den Franzosen beschrieben Kinderarzt und Wissenschaftler Jerome Lejeune.[3] Es wird geschätzt, dass etwa 1 von 50.000 Lebendgeburten an dieser Erkrankung leidet. Die Erkrankung tritt in allen Bevölkerungsgruppen auf und ist bei Frauen etwas häufiger: das Verhältnis beträgt etwa 4:3.[4]

Eigenschaften

Der Name des Syndroms bezieht sich auf das charakteristische Weinen von Babys, die an dieser Krankheit leiden. Dieses Heulen ähnelt einem hohen Katzengeheul, das durch Anomalien im Körper verursacht wird Larynx und der nervöses System. Etwa 1 von 3 Kindern mit dieser Erkrankung hört im Alter von zwei Jahren auf, auf diese Weise zu weinen. Andere Merkmale, die beim Cri-Du-Chat-Syndrom auftreten können, sind:

  • Fütterprobleme durch Schluck- und Saugschwierigkeiten
  • Niedriges Geburtsgewicht und langsames Wachstum
  • Schwere intellektuelle, sprachliche und motorische Behinderungen
  • Verhaltensprobleme
  • Ungewöhnliche Gesichtszüge
  • übermäßiges Sabbern
  • kleiner Kopf (Mikrozephalie) und ein kleiner Kiefer (Mikrognathie)
  • Augen weiter auseinander als üblich (Hypertelorismus)

Weitere Funktionen sind Muskelhypotonie, ein rundes Gesicht mit pausbäckigen Wangen, epikantale Falten, abweichend handlinienSchlitzaugen, Schielen, flacher Nasenrücken, nach unten gezogene Mundwinkel, tief angesetzte Ohren und kurze Finger. Außerdem haben Menschen mit dieser Erkrankung oft angeborene Herzfehler, wie Ventrikelseptumdefekt (VSD), Vorhofseptumdefekt (ASD), Fallot-Tetralogie oder ein offenes Ductus arteriosus. Das Cri-du-Chat-Syndrom verursacht keine Unfruchtbarkeit, daher hat jede Unfruchtbarkeit bei Menschen mit dieser Erkrankung nichts mit diesem Syndrom zu tun.

Menschen mit dieser Erkrankung haben im Allgemeinen schwere psychische Probleme. Verhaltensprobleme wie Hyperaktivität, Aggressivität, Wutanfälle und sich wiederholende Bewegungen sind häufig. Auch Sprachschwierigkeiten sind ein charakteristisches Merkmal: Sie finden es schwierig, mit anderen zu kommunizieren. Oft kommen Kinder mit dieser Erkrankung anfangs nicht über wenige Worte zu wenigen kurzen Sätzen hinaus. Es wird daher von Betreuern den Eltern empfohlen, ihr Kind zu einem sprachtherapeut senden. Dieser Logopäde kann dem Kind helfen, sich besser auszudrücken und klarer zu sprechen. Trotz der verfügbaren Versorgung haben Menschen mit dieser Erkrankung im Erwachsenenalter weiterhin schwere geistige Behinderungen.

Im Allgemeinen durchlaufen Menschen mit dieser Erkrankung die Pubertät. Die Entwicklung von sekundäre Geschlechtsmerkmale ist im Vergleich zu gesunden Kindern fast normal und begleitend. Mädchen mit dieser Erkrankung beginnen zur normalen Zeit zu menstruieren. Die Entwicklung des weiblichen Fortpflanzungssystems ist ebenfalls im Allgemeinen normal, obwohl es gelegentlich Anomalien im weiblichen Fortpflanzungssystem gibt Uterus Aussehen. Männer mit der Erkrankung haben oft kleine Hoden, aber es wird angenommen, dass die Saatgutproduktion ist einfach normal.

In der Pubertät und im Erwachsenenalter können tiefliegende Augen, unterentwickelter Nasenrücken, seitliche Krümmung des Rückens (Skoliose), eine schwere Bissanomalie (Kieferfehlstellung), eine vorstehende Stirn und raue Gesichtszüge.

Weniger häufige Probleme sind a Hasenscharte, Fisteln und gutartige Hautwucherungen auf der Vorderseite des Ohrmuschel, eine abweichende oder unterentwickelte Süsses Brot, Fehlstellung des Darms (Malrotation), Megakolon, Leistenruptur, Störung der Hüfte, ein aufsteigendes oder abwesendes Hoden (Kryptorchismus), und Hypermobilität der Gelenke. Bei Jungen kann es vorkommen, dass die Harnröhre an der Basis der Eichel oder sogar auf halbem Weg oder an der Basis des Penis (Hypospadie). Manchmal gibt es Anomalien in den Fingern, Zehen oder Füßen. So geht's kleiner Finger gebogen werden. Die können auch Zeigefinger und der Mittelfinger ob die zweite und dritte Zehe zusammengewachsen sind (Syndaktylie). weiter gelangen Klumpfüße und Flache Füße manchmal mit dieser Bedingung. Manchmal sind die Nieren zusammengewachsen oder sie sind an der falschen Stelle. Die Nieren können auch unterentwickelt sein (Nierenhypoplasie), oder es kann ein Wasserblase Niere.

Genetik

Das Cri-du-Chat-Syndrom wird durch die teilweise Abwesenheit (Streichung) des p-arm von Chromosom 5. Dies wird "5p-Monosomie" oder "partielle Monosomie". Etwa 90% der Fälle entstehen durch eine zufällige de novo-löschung, a Mutation die von keinem der Elternteile geerbt wird.[5]

Diagnose und Pflege

Kinder mit dieser Erkrankung werden durch das charakteristische katzenartige Heulen und die damit verbundenen körperlichen Probleme diagnostiziert. Diese Merkmale sind bei Babys, die an dieser Krankheit leiden, deutlich zu erkennen. Normalerweise wird ein Kind mit der Erkrankung bei der Geburt von einem Arzt oder einer Krankenschwester diagnostiziert. Kann evtl genetische Beratung und genetische Vorsorgeuntersuchung Familien mit einem Familienmitglied, das an diesem Syndrom leidet, angeboten.

Bereits vor der Geburt kann gezeigt werden, ob das ungeborene Kind am Cri-du-Chat-Syndrom leidet: ein bestimmter Teil der p-arm von dem fünftes Chromosom fehlt in diesem Fall. Das Fehlen dieses speziellen Abschnitts verursacht das Cri-du-Chat-Syndrom. Dies lässt sich durch die Fruchtwasser untersuchen, ob a Chorionzottenbiopsie ausgetragen werden. Verwenden Sie dann Giemsa-Färbung ein Karyotyp mit dem festgestellt werden kann, ob beim ungeborenen Kind ein Cri-du-Chat-Syndrom vorliegt.[6]

Später im Leben kann es notwendig sein, dass das Kind Logopädie, Bewegungstherapie oder Ergotherapie erhält. Die Sprachbehinderungen eines Kindes mit dieser Erkrankung erfordern oft einen Logopäden, der dem Kind beibringt, sich richtig auszudrücken.[7] Kinder mit dieser Erkrankung haben auch oft Herzfehler, die sein können chirurgische Maßnahmen kann behoben werden.

Externe Links