WikiDer > Pontin va serebellar gipoplaziya bilan kechadigan aqliy sustkashlik va mikrosefali

Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia
Pontin va serebellar gipoplaziya bilan intellektual nogironlik va mikrosefali
Boshqa ismlarX bilan bog'liq bo'lgan intellektual nogironlik - mikrosefali - pontoserebellar gipoplaziya[1]
X bilan bog'langan dominant (ta'sirlangan ona) .svg
Ushbu holat an X bilan bog'langan dominant uslub.
MutaxassisligiTibbiy genetika Buni Vikidatada tahrirlash

Pontin va serebellar gipoplaziya bilan intellektual nogironlik va mikrosefali (MICPCH), shuningdek ma'lum aqliy zaiflik, X bilan bog'liq, sindromli, Najm turi (MRXSNA), kamdan-kam uchraydi X bilan bog'langan dominant genetik buzilish bilan tavsiflangan chaqaloqlar intellektual nogironlik va pontoserebellar gipoplaziya. Odatda ayollarga ta'sir qiladi; ko'plab erkaklar tug'ilishidan oldin yoki ko'p o'tmay vafot etadilar.[2]

Buzilish a bilan bog'liq mutatsiya ichida KASK gen.[3] Genetik kasalliklarning aksariyat qismida bo'lgani kabi, MICPCH uchun ma'lum davo yo'q.

CASK geni nuqsoni bo'lgan bolalarda quyidagi qadriyatlar beqaror bo'lib ko'rinadi: laktat, piruvat, 2-ketoglutarat, adipik kislota va suberin kislotasi, bu CASK ta'sir qiladigan taklifni zaxiralashga o'xshaydi mitoxondriyal funktsiya.[4] Bundan tashqari, bu taxmin qilinmoqda fosfoyinozit 3-kinaz ichida inositol metabolizm kasallikka ta'sir qiladi, sabab bo'ladi foliy kislotasi metabolizm muammolari.

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

  1. ^ "X bilan bog'liq bo'lgan intellektual nogironlik, Najm turi | Genetik va kam uchraydigan kasalliklar to'g'risida ma'lumot markazi (GARD) - NCATS dasturi". rarediseases.info.nih.gov. Olingan 18 iyul 2019.
  2. ^ Insonda Onlayn Mendelian merosi (OMIM): 300749
  3. ^ Burglen, L .; Shantot-Bastaraud, S.; Garel, C .; Milh, M.; Touraine, R .; Zanni, G .; Petit, F.; Afenjar, A .; Gozet, S .; Barresi, S .; Kussement, A. L .; Ios, C .; Lazaro, L .; Joriot, S .; Desger, I .; Lakombe, D .; Des-Portes, V .; Bertini, E .; Siffroi, J. P .; Billet De Villemeur, T.; Rodriguez, D. (2012). "13 yoshli qiz va o'g'il bolalardagi pontoserebellar gipoplaziya spektri KASK mutatsiyalar: taniqli fenotipni tasdiqlash va erkak mozaikali bemorning birinchi tavsifi ". Noyob kasalliklar jurnali. 7 (18): 18. doi:10.1186/1750-1172-7-18. PMC 3351739. PMID 22452838.
  4. ^ Mukherjee K, Slawson JB, Christmann BL, Griffith LC (2014). "Drosophila CASK-of ning neyronlarga xos oqsilli o'zaro ta'siri mass-spektrometriya yordamida aniqlanadi". Old Mol Neurosci. 7: 58. doi:10.3389 / fnmol.2014.00058. PMC 4075472. PMID 25071438.

Tashqi havolalar

Tasnifi
Tashqi manbalar