WikiDer > Rad50 - Vikipediya

Rad50 - Wikipedia
Kompyuter belgilarini kodlash uchun qarang RADIX-50.
RAD50
Identifikatorlar
TaxalluslarRAD50, NBSLD, RAD502, hRad50, Rad50, RAD50 juft zanjirli tanaffusni tiklovchi oqsil
Tashqi identifikatorlarOMIM: 604040 MGI: 109292 HomoloGene: 38092 Generkartalar: RAD50
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 5 (odam)
Chr.Xromosoma 5 (odam)[1]
Xromosoma 5 (odam)
Genomic location for RAD50
Genomic location for RAD50
Band5q31.1Boshlang132,556,019 bp[1]
Oxiri132,646,349 bp[1]
RNK ekspressioni naqsh
PBB GE RAD50 209349 at fs.png

PBB GE RAD50 208393 s at fs.png
Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez

10111

19360

Ansambl

ENSG00000113522

ENSMUSG00000020380

UniProt

Q282878

P70388

RefSeq (mRNA)

NM_133482
NM_005732

NM_009012

RefSeq (oqsil)

NP_005723

n / a

Joylashuv (UCSC)Chr 5: 132.56 - 132.65 MbChr 11: 53.65 - 53.71 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

DNKni tiklaydigan oqsil RAD50, shuningdek, nomi bilan tanilgan RAD50, a oqsil odamlarda kodlanganligi RAD50 gen.[5]

Funktsiya

Ushbu gen tomonidan kodlangan oqsil juda o'xshash Saccharomyces cerevisiae Rad50, unda ishtirok etgan oqsil DNKning ikki zanjirli sinishi ta'mirlash. Ushbu oqsil bilan kompleks hosil qiladi MRE11 va NBS1 (xamirturushda Xrs2 nomi bilan ham tanilgan). Bu MRN kompleksi (Xamirturush tarkibidagi MRX kompleksi) singan DNK uchlari bilan bog'lanadi va ikki qatorli tanaffusni homolog bo'lmagan uchish-qo'shilish yoki gomologik rekombinatsiya bilan tiklash uchun zarur bo'lgan ko'plab fermentativ faollikni namoyish etadi. Gen nokauti Rad50 sichqonchani gomologini o'rganish shuni ko'rsatadiki, bu hujayralar o'sishi va hayotiyligi uchun muhimdir Turli xil oqsillarni kodlaydigan Rad50 ning ikkita muqobil ravishda qo'shilgan transkript variantlari haqida xabar berilgan.[5]

Tuzilishi

Rad50 - oqsillar xromosomalari (SMC) oilaviy tuzilishini ta'minlash a'zosi.[6] Boshqa SMC oqsillari singari, Rad50 tarkibida uzun ichki moddalar mavjud o'ralgan lasan N-va C-terminini birlashtirgan holda globus shaklini hosil qiluvchi domen ABC ATPase bosh domen. Rad50 o'zining bosh sohasi orqali ham, "sink-kanca" deb nomlanuvchi o'ralgan spiralning teskari uchida rux bilan bog'langan dimerizatsiya motifi orqali ham xiralashishi mumkin.[7] Atom kuchi mikroskopi natijalari shuni ko'rsatadiki, erkin Mre11-Rad50-Nbs1 komplekslarida bitta Rad50 dimerining sink-ilgaklari yopiq tsikl hosil qiladi, sink-ilgaklar esa DNKni bog'lashida ajralib chiqib, konformatsiya qabul qiladi. singan DNK uchlarini sink-kanca vositasida bog'lashni faollashtirish.[8]

O'zaro aloqalar

Rad50 ga ko'rsatildi o'zaro ta'sir qilish bilan:

Evolyutsion ajdodlar

Rad50 oqsili asosan ökaryotlarda o'rganilgan. Biroq, yaqinda o'tkazilgan ishlar shuni ko'rsatdi ortologlar Rad50 oqsilidan ham saqlanib qoladi prokaryotik arxey bu erda ular ehtimol gomologik rekombinatsion ta'mirlashda ishlaydi.[20] Gipertermofil arxeonda Sulfolobus acidocaldarius, Rad50 va Mre11 oqsillari o'zaro ta'sir qiladi va gamma nurlanishidan kelib chiqqan DNK zararlarini tiklashda faol rol o'ynaydi.[21] Ushbu topilmalar, eukaryotik Rad50 ajdodlarning arxeologik Rad50 oqsilidan kelib chiqishi mumkin, bu DNK zararini gomologik rekombinatsion tiklashda rol o'ynagan.

Kasalliklar

Mikrosefali va bo'yi past bemorlarda odamning RAD50 etishmovchiligi qayd etilgan. Ularning klinik fenotipi o'xshash edi Nijmegen sindirish sindromi. Ushbu bemorlarning hujayralarida xromosoma tanaffuslariga javoban buzilgan radiosensititivlik oshdi [22][23]

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000113522 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000020380 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ a b "Entrez Gen: RAD50 RAD50 homolog (S. cerevisiae)".
  6. ^ Kinoshita E, van der Linden E, Sanches H, Vayman S (2009). "RAD50, SMC oilasining a'zosi, DNK tanaffusini tiklashda ko'p rol o'ynaydi: ATP funktsiyaga qanday ta'sir qiladi?". Xromosoma rez. 17 (2): 277–88. doi:10.1007 / s10577-008-9018-6. PMC 4494100. PMID 19308707.
  7. ^ Hopfner KP, Kreyg L, Monkalian G, Zinkel RA, Usui T, Ouen BA, Karcher A, Xenderson B, Bodmer JL, McMurray CT, Carney JP, Petrini JH, Tainer JA (Avgust 2002). "Rad50 sink-kanca - bu DNKning rekombinatsiyasi va tiklanishida Mre11 komplekslarini birlashtiruvchi inshoot". Tabiat. 418 (6897): 562–6. Bibcode:2002 yil Tabiat. 418..562H. doi:10.1038 / nature00922. PMID 12152085. S2CID 4414704.
  8. ^ Moreno-Herrero F, de Jager M, Dekker NH, Kanaar R, Wyman C, Dekker C (sentyabr 2005). "DNKni bog'lashda Rad50 / Mre11 / Nbs1 DNKni tiklash kompleksidagi mezoskale konformatsion o'zgarishlar". Tabiat. 437 (7057): 440–3. Bibcode:2005 yil natur.437..440M. doi:10.1038 / tabiat03927. PMID 16163361. S2CID 4357195.
  9. ^ a b v Vang Y, Kortez D, Yazdi P, Neff N, Elliz SJ, Qin J (2000). "BASC, aberrant DNK tuzilmalarini tanib olish va tiklashda ishtirok etgan BRCA1 bilan bog'liq oqsillarning super majmuasi". Genlar Dev. 14 (8): 927–39. doi:10.1101 / gad.14.8.927 (nofaol 2020-10-11). PMC 316544. PMID 10783165.CS1 maint: DOI 2020 yil oktyabr holatiga ko'ra faol emas (havola)
  10. ^ a b Chiba N, Parvin JD (2001). "Replikatsiya blokirovkasidan keyin to'rt xil protein komplekslari orasida BRCA1 ning qayta taqsimlanishi". J. Biol. Kimyoviy. 276 (42): 38549–54. doi:10.1074 / jbc.M105227200. PMID 11504724.
  11. ^ Zhong Q, Chen CF, Li S, Chen Y, Vang CC, Xiao J, Chen PL, Sharp ZD, Li WH (1999). "BRCA1 ning hRad50-hMre11-p95 kompleksi va DNK zararlanishiga javoban assotsiatsiyasi". Ilm-fan. 285 (5428): 747–50. doi:10.1126 / science.285.5428.747. PMID 10426999.
  12. ^ Dolganov GM, Maser RS, Novikov A, Tosto L, Chong S, Bressan DA, Petrini JH (1996). "Human Rad50 jismonan inson Mre11 bilan bog'liq: rekombinatsion DNKni tiklashda ishtirok etgan konservalangan multrotein kompleksini aniqlash". Mol. Hujayra. Biol. 16 (9): 4832–41. doi:10.1128 / MCB.16.9.4832. PMC 231485. PMID 8756642.
  13. ^ a b Trujillo KM, Yuan SS, Li EY, Sung P (1998). "Rad50, Mre11 va p95 inson rekombinatsiyasi va DNKni tiklash omillari kompleksidagi nukleaza faoliyati". J. Biol. Kimyoviy. 273 (34): 21447–50. doi:10.1074 / jbc.273.34.21447. PMID 9705271.
  14. ^ Goedecke V, Eijpe M, Offenberg HH, van Aalderen M, Heyting C (1999). "Mre11 va Ku70 somatik hujayralarda o'zaro ta'sir qiladi, ammo ular erta meyozda differentsial tarzda ifodalanadi". Nat. Genet. 23 (2): 194–8. doi:10.1038/13821. PMID 10508516. S2CID 13443404.
  15. ^ Cerosaletti KM, Concannon P (2003). "Nibrin forkhead bilan bog'liq domen va ko'krak bezi saratonining C-terminal domeni yadro fokusini shakllantirish va fosforillanish uchun zarurdir". J. Biol. Kimyoviy. 278 (24): 21944–51. doi:10.1074 / jbc.M211689200. PMID 12679336.
  16. ^ Desai-Mehta A, Cerosaletti KM, Concannon P (2001). "Nibrinning aniq funktsional sohalari vositachilik Mre11 bilan bog'lanish, fokusni shakllantirish va yadroviy lokalizatsiya". Mol. Hujayra. Biol. 21 (6): 2184–91. doi:10.1128 / MCB.21.6.2184-2191.2001. PMC 86852. PMID 11238951.
  17. ^ Xiao J, Liu CC, Chen PL, Li WH (2001). "RINT-1, yangi Rad50 bilan o'zaro ta'sir qiluvchi oqsil, nurlanish ta'sirida G (2) / M nazorat punktini boshqarishda ishtirok etadi". J. Biol. Kimyoviy. 276 (9): 6105–11. doi:10.1074 / jbc.M008893200. PMID 11096100.
  18. ^ a b O'Konnor MS, Safari A, Liu D, Qin J, Songyang Z (2004). "Odamning Rap1 oqsil kompleksi va telomer uzunligini modulyatsiyasi". J. Biol. Kimyoviy. 279 (27): 28585–91. doi:10.1074 / jbc.M312913200. PMID 15100233.
  19. ^ Zhu XD, Küster B, Mann M, Petrini JH, de Lange T (2000). "RAD50 / MRE11 / NBS1 ning TRF2 va odam telomerlari bilan hujayra tsikli tomonidan tartibga solinadigan assotsiatsiyasi". Nat. Genet. 25 (3): 347–52. doi:10.1038/77139. PMID 10888888. S2CID 6689794.
  20. ^ Oq MF (2011 yil yanvar). "Arxeyadagi gomologik rekombinatsiya: vositalar uchlarini oqlaydi". Biokimyo. Soc. Trans. 39 (1): 15–9. doi:10.1042 / BST0390015. PMID 21265740. S2CID 239399.
  21. ^ Quaiser A, Constantinesco F, White MF, Forterre P, Elie C (2008). "Mre11 oqsili ham Rad50, ham HerA bipolyar helikaz bilan o'zaro ta'sir qiladi va arxeoon Sulfolobus acidocaldarius gamma nurlanishidan keyin DNKga olinadi". BMC mol. Biol. 9: 25. doi:10.1186/1471-2199-9-25. PMC 2288612. PMID 18294364.
  22. ^ Waltes R, Kalb R, Gatei M, Kijas AW, Stumm M, Sobeck A, Wieland B, Varon R, Lerenthal Y, Lavin MF, Schindler D, Dörk T (2009). "Nijmegen sindirish sindromiga o'xshash kasallikdagi odamning RAD50 etishmovchiligi". Am. J. Xum. Genet. 84 (5): 605–16. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.04.010. PMC 2681000. PMID 19409520.
  23. ^ Ragamin A, Yigit G, Bousset K, Beleggia F, Verheijen FW, de Wit MY, Strom TM, Dörk T, Wollnik B, Manchini GM (2020). "Insonning RAD50 tanqisligi: o'ziga xos fenotipni tasdiqlash". Am. J. Med. Genet. 182 (6): 1378–86. doi:10.1002 / ajmg.a.61570. PMC 7318339. PMID 32212377.

Qo'shimcha o'qish

Tashqi havolalar