WikiDer > Saksin - Vikipediya

SACS
Mavjud tuzilmalar
PDB	Inson UniProt qidiruvi: PDBe RCSB
PDB id kodlari ro'yxati
	1IUR, 3O10
Identifikatorlar
Taxalluslar	SACS, ARDNAJC29, PPP1R138, SPAX6, saksin molekulyar chaperone
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 604490 HomoloGene: 8653 Generkartalar: SACS
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 13 (odam)
Oxiri	23,433,740 bp
RNK ekspressioni naqsh
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• Hsp70 oqsillari bilan bog'lanish; • proteazomani bog'lash; • chaperone bog'lash;
Uyali komponent	• sitoplazma; • akson; • dendrit; • mitoxondriya; • hujayra yadrosi; • hujayra tanasi tolasi;
Biologik jarayon	• oqsilni katlama; • inklyuziya tanasini yig'ishni salbiy tartibga solish;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	26278
	n / a
	ENSG00000151835
	n / a
	Q9NZJ4
	n / a
	NM_001278055; NM_014363
	n / a
	NP_001264984; NP_055178
	n / a
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash

Sacsin - Wikipedia

Saksin shuningdek, nomi bilan tanilgan DnaJ homolog subfamily C a'zosi 29 (DNAJC29) a oqsil odamlarda kodlanganligi SACS gen.^[3]^[4] Saksin - bu Hsp70 she-chaperone.^[5]

Funktsiya

Ushbu gen to'qqizta ekzonsan iborat, shu jumladan 12,8 kp dan yuqori gigant ekzon. U UBQ mintaqasini o'z ichiga olgan saksin oqsilini kodlaydi N-terminali, a HEPN domeni da C-terminali va a DnaJ HEPN domenining yuqori qismida joylashgan hudud. Ushbu modulli oqsil normal mitoxondriyal tarmoqni tashkil qilish uchun juda muhimdir.^[6] Gen markaziy asab tizimida yuqori darajada namoyon bo'ladi, shuningdek terida, skelet mushaklarida va oshqozon osti bezida past darajada bo'ladi. Ushbu gendagi mutatsiyalar natijasida Charlevoix-Saguenay (ARSACS) ning autosomal retsessiv spastik ataksiyasi, erta boshlanishi bilan tavsiflangan neyrodejenerativ kasallik paydo bo'ladi. serebellar ataksiya bilan spastiklik va periferik neyropatiya.^[4]

Klinik ahamiyati

Charlevoix-Saguenayning avtosomal retsessiv spastik ataksiyasi (ARSACS) juda kam uchraydi neyrodejenerativ Saksin ishlab chiqaradigan gen mutatsiyalaridan kelib chiqadigan genetik buzilish. Jabrlangan odamlar muvozanatni yo'qotishdan, mushaklarni boshqarish va spastisitdan mahrum bo'lishadi.^[7]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000151835 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Engert JC, Dore C, Mercier J, Ge B, Bétard C, Rioux JD, Ouen C, Berubé P, Devon K, Birren B, Melançon SB, Morgan K, Hudson TJ, Rixter A (dekabr 1999). "Charlevoix-Saguenay (ARSACS) ning avtosomal-retsessiv spastik ataksiyasi: 13q11 xromosoma mintaqasidagi nomzodlar mintaqasining yuqori aniqlikdagi fizikaviy va transkript xaritasi". Genomika. 62 (2): 156–64. doi:10.1006 / geno.1999.6003. PMID 10610707.
^ ^a ^b "Entrez Gen: Charlevoix-Saguenay (saksin) ning SACS spastik ataksiyasi".
^ Parfitt DA, Maykl GJ, Vermeulen EG, Prodromou NV, Uebb TR, Gallo JM, Cheetham ME, Nicoll WS, Blatch GL, Chapple JP (may, 2009). "Ataksiya oqsillari saksini - bu poliglutamin kengaygan ataksin-1dan himoya qiluvchi funktsional ko-chaperon". Inson molekulyar genetikasi. 18 (9): 1556–65. doi:10.1093 / hmg / ddp067. PMC 2667285. PMID 19208651.
^ Bradshaw TY, Romano LE, Duncan EJ, Nethisinghe S, Abeti R, Maykl GJ, Giunti P, Vermeer S, Chapple JP (iyun 2016). "Drp1 vositachiligining pasayishi Charlevoix Saguenayning autosomal retsessiv spastik ataksiyasida mitoxondriyal sog'likni buzadi". Inson molekulyar genetikasi. 25: ddw173. doi:10.1093 / hmg / ddw173. PMC 5179924. PMID 27288452.
^ "ARSACS". Genetika bo'yicha ma'lumot. Olingan 19 yanvar 2017.

Qo'shimcha o'qish

Nagase T, Ishikava K, Suyama M, Kikuno R, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (oktyabr 1998). "Insonning noma'lum genlarini kodlash ketma-ketligini bashorat qilish. XI. In vitro katta oqsillarni kodlovchi miyadan 100 ta yangi cDNA klonlarining to'liq ketma-ketliklari". DNK tadqiqotlari. 5 (5): 277–86. doi:10.1093 / dnares / 5.5.277. PMID 9872452.
Engert JC, Berubé P, Mercier J, Dore C, Lepage P, Ge B, Bouchard JP, Mathieu J, Melançon SB, Schalling M, Lander ES, Morgan K, Hudson TJ, Rixter A (2000 yil fevral). "Kvebekning shimoliy-sharqida keng tarqalgan spastik ataksiya bo'lgan ARSACS, 11,5-kbli ORFni kodlovchi yangi gen mutatsiyalaridan kelib chiqadi". Tabiat genetikasi. 24 (2): 120–5. doi:10.1038/72769. PMID 10655055.
Mercier J, Prévost C, Engert JC, Bouchard JP, Mathieu J, Rixter A (2001). "Charlevoix-Saguenay avtosomal retsessiv spastik ataksiyasini keltirib chiqaradigan saksin mutatsiyasini tezkor aniqlash". Genetik sinov. 5 (3): 255–9. doi:10.1089/10906570152742326. PMID 11788093.
Criscuolo C, Banfi S, Orio M, Gasparini P, Monticelli A, Scarano V, Santorelli FM, Perretti A, Santoro L, De Michele G, Filla A (2004 yil yanvar). "Janubiy Italiyadan kelgan oilada SACS genidagi yangi mutatsiya". Nevrologiya. 62 (1): 100–2. doi:10.1212 / wnl.62.1.100. PMID 14718706.
Grieco GS, Malandrini A, Comanducci G, Leuzzi V, Valoppi M, Tessa A, Palmeri S, Benedetti L, Pierallini A, Gambelli S, Federico A, Pierelli F, Bertini E, Casali C, Santorelli FM (2004 yil yanvar). "Charlevoix-Saguenay tipidagi autosomal retsessiv spastik ataksiyada yangi SACS mutatsiyalari". Nevrologiya. 62 (1): 103–6. doi:10.1212 / 01.wnl.0000104491.66816.77. PMID 14718707.
Ogawa T, Takiyama Y, Sakoe K, Mori K, Namekava M, Shimazaki H, Nakano I, Nishizava M (yanvar 2004). "ARSACS-da SACS geni missens mutatsiyasini aniqlash". Nevrologiya. 62 (1): 107–9. doi:10.1212 / 01.wnl.0000099371.14478.73. PMID 14718708.
Rixter AM, Ozgul RK, Poisson VC, Topaloglu H (sentyabr 2004). "Turkiyadan kelgan Charlevoix-Saguenay (ARSACS) oilalarining autosomal retsessiv spastik ataksiyasida xususiy SACS mutatsiyalari". Neyrogenetika. 5 (3): 165–70. doi:10.1007 / s10048-004-0179-y. PMID 15156359.
Shimazaki H, Takiyama Y, Sakoe K, Ando Y, Nakano I (iyun 2005). "Saksin bilan bog'liq ataksiyada spastisitsiz fenotip". Nevrologiya. 64 (12): 2129–31. doi:10.1212 / 01.WNL.0000166031.91514.B3. PMID 15985586.
Yamamoto Y, Xiraoka K, Araki M, Nagano S, Shimazaki H, Takiyama Y, Sakoda S (dekabr 2005). "Saksin bilan bog'liq ataksiyadagi yangi aralashma heterozigotli mutatsiyalar". Nevrologiya fanlari jurnali. 239 (1): 101–4. doi:10.1016 / j.jns.2005.08.005. PMID 16198375.
Ouyang Y, Takiyama Y, Sakoe K, Shimazaki H, Ogawa T, Nagano S, Yamamoto Y, Nakano I (2006 yil aprel). "Saksin bilan bog'liq ataksiya (ARSACS): ulkan ekzandan genotipni kengaytirish". Nevrologiya. 66 (7): 1103–4. doi:10.1212 / 01.wnl.0000204300.94261.ea. PMID 16606928.
Takado Y, Xara K, Shimohata T, Tokiguchi S, Onodera O, Nishizava M (aprel 2007). "Yaponiyalik birodarlardagi SACS ning ulkan bo'lmagan eksonidagi yangi mutatsiya". Harakatning buzilishi. 22 (5): 748–9. doi:10.1002 / mds.21365. PMID 17290461.

Tashqi havolalar

Ushbu maqolada Amerika Qo'shma Shtatlarining Milliy tibbiyot kutubxonasiichida joylashgan jamoat mulki.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 13 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000151835 - Ansambl, 2017 yil may

[2] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid10610707-3] Engert JC, Dore C, Mercier J, Ge B, Bétard C, Rioux JD, Ouen C, Berubé P, Devon K, Birren B, Melançon SB, Morgan K, Hudson TJ, Rixter A (dekabr 1999). "Charlevoix-Saguenay (ARSACS) ning avtosomal-retsessiv spastik ataksiyasi: 13q11 xromosoma mintaqasidagi nomzodlar mintaqasining yuqori aniqlikdagi fizikaviy va transkript xaritasi". Genomika. 62 (2): 156–64. doi:10.1006 / geno.1999.6003. PMID 10610707.

[entrez-4] "Entrez Gen: Charlevoix-Saguenay (saksin) ning SACS spastik ataksiyasi".

[pmid19208651-5] Parfitt DA, Maykl GJ, Vermeulen EG, Prodromou NV, Uebb TR, Gallo JM, Cheetham ME, Nicoll WS, Blatch GL, Chapple JP (may, 2009). "Ataksiya oqsillari saksini - bu poliglutamin kengaygan ataksin-1dan himoya qiluvchi funktsional ko-chaperon". Inson molekulyar genetikasi. 18 (9): 1556–65. doi:10.1093 / hmg / ddp067. PMC 2667285. PMID 19208651.

[6] Bradshaw TY, Romano LE, Duncan EJ, Nethisinghe S, Abeti R, Maykl GJ, Giunti P, Vermeer S, Chapple JP (iyun 2016). "Drp1 vositachiligining pasayishi Charlevoix Saguenayning autosomal retsessiv spastik ataksiyasida mitoxondriyal sog'likni buzadi". Inson molekulyar genetikasi. 25: ddw173. doi:10.1093 / hmg / ddw173. PMC 5179924. PMID 27288452.

[ghr-7] "ARSACS". Genetika bo'yicha ma'lumot. Olingan 19 yanvar 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

Navigation