WikiDer > Aminokislotalar transportining buzilishi

Amino acid transport disorder

Aminokislotalar transportining buzilishi
Mutaxassisligi	Nefrologiya

Aminokislotalar transportining buzilishi muvaffaqiyatsizlikka uchragan tibbiy holatlardir aminokislotalar dan singib ketmoq buyrak yoki ichak.

Misol Hartnup kasalligi.

Malumot

Tashqi havolalar

Tasnifi	D. ICD-10: E72.0 ICD-9-CM: 270 MeSH: D020157

Milne MD (1971). "Ichakdagi aminokislota transportining buzilishi". J Clin Pathol. 5 (Qo'shimcha): 41-4. doi:10.1136 / jcp.s3-5.1.41. PMC 1176258.

Tug'ma xato ning aminokislotalar almashinuvi

K→atsetil-KoA

Lizin/ to'g'ri zanjir	Glutarik asidemiya turi 1 2 turi Giperlizinemiya Pipekolik asidemiya Sakaropinuriya
Leytsin	3-gidroksi-3-metilglutaril-KoA liaz etishmovchiligi 3-Metilkrotonil-CoA karboksilaza etishmovchiligi 3-metilglutakonik kislota 1 Izovaler kislotasi Maple siropi siydik kasalligi
Triptofan	Gipertriptofanemiya

G →piruvat→sitrat

Glitsin	D-glitser kislotasi Glutation sintetaza etishmovchiligi Sarkozinemiya Glitsin→Kreatin: GAMT etishmovchiligi Glisin ensefalopatiyasi

G →glutamat→
a-ketoglutarat

Histidin	Karnosinemiya Histidinemiya Urokanik asiduriya
Proline	Giperprolinemiya Prolidaz etishmovchiligi
Glutamat/glutamin	SSADHD

G →propionil-CoA→
süksinil-KoA

Valin	Gipervalinemiya Izobutiril-CoA dehidrogenaza etishmovchiligi Maple siropi siydik kasalligi
Izoletsin	2-Metilbutiril-CoA dehidrogenaza etishmovchiligi Beta-ketotiolaz etishmovchiligi Maple siropi siydik kasalligi
Metionin	Sistationinuriya Gomosistinuriya Gipermetioninemiya
Umumiy Miloddan avvalgi/OA	Metilmalonik atsemiya Metilmalonil-KoA mutaz etishmovchiligi Propionik atsidemiya

Fenilalanin/tirozin

Fenilketonuriya	6-piruvoyltetrahidropterin sintaz etishmovchiligi Tetrahidrobiopterin etishmovchiligi
Tirozinemiya	Alkaptonuriya/Oxronoz I turdagi tirozinemiya II turdagi tirozinemiya III turdagi tirozinemiya/Hawkinsinuriya
Tirozin→Melanin	Albinizm: Okulyar albinizm (1) Okulokutanli albinizm (Hermanskiy-Pudlak sindromi) Vaardenburg sindromi
Tirozin→Norepinefrin	Dopamin beta gidroksilaza etishmovchiligi teskari: Brunner sindromi

G →oksaloatsetat

Karbamid tsikli/Giperammonemiya (arginin aspartat)	Argininemiya Argininosuksin kislotasi Karbamoil fosfat sintetaza I etishmovchiligi Sitrullinemiya N-asetilglutamat sintaz etishmovchiligi Ornitin transkarbamilaza etishmovchiligi/translokaza etishmovchiligi

Transport/
RTT IE

Boshqalar

Endokrin, ozuqaviy yoki metabolik kasallik haqida ushbu maqola a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.