WikiDer > Pipekolik asidemiya
Pipecolic acidemia
 | Bu maqola uchun qo'shimcha iqtiboslar kerak tekshirish. (2008 yil iyul) (Ushbu shablon xabarini qanday va qachon olib tashlashni bilib oling) |
 | Bu maqola Vikipediyaga mos kelishi uchun tahrirlash kerak Uslublar qo'llanmasi. Xususan, MEDMOS-dan foydalanmaslik bilan bog'liq muammolar mavjud. (2017 yil avgust) (Ushbu shablon xabarini qanday va qachon olib tashlashni bilib oling) |
| Pipekolik asidemiya | |
|---|---|
| Boshqa ismlar | Giperpipekolik atsemiya yoki Giperpipekolatemiya[1] |
 | |
| Pipekolik kislota | |
| Mutaxassisligi | Tibbiy genetika, endokrinologiya  |
Pipekolik asidemiya, juda kam uchraydi autosomal retsessiv metabolik kasallik bunga sabab bo'ladi peroksizomal nuqson.
Pipekolik asidemiya, shuningdek, pipekolik asidemiya (RDPA) ko'paygan holda, Refsum kasalligining bog'liq tarkibiy qismi bo'lishi mumkin,[2] shuningdek, boshqa peroksizomal kasalliklar, shu jumladan ikkalasi infantil va kattalar Refsum kasalligi,[3][4][5] va Zellveger sindromi.[6]
Buzilish ortishi bilan tavsiflanadi pipekolik kislota qondagi darajalar, ga olib keladi neyropati va gepatomegali.
Shuningdek qarang
Adabiyotlar
- ^ Insonda Onlayn Mendelian merosi (OMIM): 239400
- ^ Insonda Onlayn Mendelian merosi (OMIM): 600964
- ^ Tranchant C, Aubourg P, Mohr M, Rocchiccioli F, Zaenker C, Warter JM (oktyabr 1993). "Fitanik va pipekolik kislota oksidlanishining buzilishi bilan yangi peroksizomal kasallik". Nevrologiya. 43 (10): 2044–2048. doi:10.1212 / wnl.43.10.2044. PMID 8413964. S2CID 30110852.
- ^ Insonda Onlayn Mendelian merosi (OMIM): 266510
- ^ Insonda Onlayn Mendelian merosi (OMIM): 266500
- ^ Brul, S .; Vesterveld, A .; Strijland, A .; Wanders, R .; Shram, A .; Heymans, X .; Schutgens, R .; Van Den Bosch, H.; Tager, J. (iyun 1988). "Serebrohepatorenal (Zellveger) sindromidagi genetik heterojenlik va peroksizomal funktsiyalarning umumiy buzilishi bilan boshqa irsiy kasallik. Komplementatsiya tahlilidan foydalangan holda o'rganish". Klinik tadqiqotlar jurnali (Bepul to'liq matn). 81 (6): 1710–1715. doi:10.1172 / JCI113510. PMC 442615. PMID 2454948.
Tashqi havolalar
| Tasnifi |
|---|
 | Bu genetik buzilish maqola a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish. |