WikiDer > Elejalde sindromi

Elejalde syndrome
Elejalde sindromi
Boshqa ismlarGriscelli sindromi 1 turi
Avtosomal retsessiv - en.svg
Elejalde sindromi autosomal retsessiv usulda meros qilib olinadi

Elejalde sindromi yoki neyroektodermal melanolisozom kasalligi juda kam uchraydi autosomal retsessiv o'rtacha darajadan iborat bo'lgan sindrom (atigi 10 ta holat ma'lum) pigment suyultirish, chuqur markaziy asab tizimining buzilishi, yo'q immunitet nuqsonlariva metall kumushrang nashrida sochlar.[1][2] Soch va teri pigmentatsiyasining o'zgarishi o'zgargan bilan bog'liq melanosoma odam savdosi.[2]

Bu bilan bog'liq MYO5A.

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

  1. ^ Jeyms, Uilyam; Berger, Timoti; Elston, Dirk (2005). Endryusning teri kasalliklari: Klinik dermatologiya. (10-nashr). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  2. ^ a b Kaxali, Juliana Burixan; Fernandez, Solange Assuncion Villagra; Oliveira, Zilda Najjar Prado; Machado, Mariya Sesiliya da Mata Rivitti; Valente, Neusa Sakai; Sotto, Mirian Nakagami (2004). "Elejalde sindromi: bir voqea haqida hisobot va adabiyotga sharh". Bolalar dermatologiyasi. 21 (4): 479–482. doi:10.1111 / j.0736-8046.2004.21414.x. ISSN 0736-8046. PMID 15283796.










Tashqi havolalar

Tasnifi
Tashqi manbalar