WikiDer > Pigmentar nuqsonli terminal ossöz displazi

Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects
Pigmentar nuqsonli terminal ossöz displazi
MutaxassisligiDermatologiya

Pigmentar nuqsonli terminal ossöz displazi bu giperpigmentatsiyalangan, atrofik yuz bilan xarakterlanadigan teri holatidir makula.[1]

U bilan bog'liq edi FLNA.[2]

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

  1. ^ Rapini, Ronald P.; Boloniya, Jan L.; Jorizzo, Jozef L. (2007). Dermatologiya: 2 jildli to'plam. Sent-Luis: Mosbi. p. 897. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Sun Y, Almomani R, Aten E va boshq. (2010 yil iyul). "Terminal osseöz displazi FLNA genida bitta takrorlanadigan mutatsiyadan kelib chiqadi". Am. J. Xum. Genet. 87 (1): 146–53. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.06.008. PMC 2896768. PMID 20598277.

Tashqi havolalar

Tasnifi