WikiDer > Mikrosatellit
EIN Mikrosatellit (SSR - Simple Sequence Repeats) besteht aus kurzen Stücken nicht kodierend (nicht für Proteinsynthese Pflege) DNA, die manchmal eine klare Funktion haben. Ein so kurzes Stück wird im Englischen als Wiederholung bezeichnet. Dies ist oft weniger als 150 Basenpaare lang und wird oft innerhalb der Genom von einem Organismus wiederholt. Die Mikrosatelliten treten häufig an der gleichen Stelle im Genom auf.
Komposition
Die Zusammensetzung des wiederholten DNA-Stücks (Repeat) ist oft sehr einfach und besteht aus zwei, drei oder vier Nukleotide (Di-, Tri- und Tetranukleotid-Wiederholungen) und müssen für das Funktionieren von a . vorhanden sein Gen. Es kann 10 bis 100 Mal wiederholt werden.
Die ersten gefundenen Mikrosatelliten bestanden aus Dinukleotid-Wiederholungen, oft "Ka-Ka"-Wiederholungen oder "CACACACACA...." (C=Cytosin, A=Adenin) erwähnt. Diese sind in menschlichen und anderen Genomen sehr häufig, alle paar tausend Basenpaare. Die Variation eines Mikrosatelliten, der aus Dinukleotid-Wiederholungen besteht, hängt stark von seiner Länge ab: Mikrosatelliten, die länger als 10-15 Wiederholungen sind, neigen dazu, Polymorphismus (Variation).
Die Anzahl der Mikrosatelliten auf einem bestimmten Ort ist zwischen Individuen der gleichen Art Hypervariable (sehr polymorph) und kann daher in Vaterschaftstests und Identifizierung von Personen (genetischer Fingerabdruck).
Die Hypervariabilität entsteht, weil eine Wiederholung leicht verloren gehen kann (Streichung) oder das von Einfügen Es können mehrere Wiederholungen eingebaut werden.
Krebszellen, in dem die Kontrolle der Reproduzieren beschädigt, machen bei jeder Zellteilung (Mitose) hohe Mengen an Mikrosatelliten gewinnen oder verlieren. Diese Mikrosatelliteninstabilität kann unter anderem in der Genforschung von HNPCC genutzt werden (Dickdarmkrebs).
Krankheiten und Zustände
Sind die Mikrosatelliten zu kurz oder zu lang, kann dies zu einer Funktionsstörung des Gens führen. So ist auf der AndrogenRezeptor der Mikrosatelliten-Locus auf der NH3-Seite weist eine Triplett-Wiederholung von 10 bis 30 mal CAG-Nukleotiden auf. Wenn dieser Mikrosatellit zu kurz ist, kann dies möglicherweise zu BPH (gutartig Prostatahypertrophie) und Prostatakrebs. Ein zu langer Mikrosatellit könnte zu Männchen führen Unfruchtbarkeit und zu neurodegenerativen Erkrankungen wie Kennedy-Krankheit (spinobulbär muskulös) Atrophie) (Gen: AR) und Huntington-Krankheit (Dystrophia myotonica) (Gen: HD) und andere autosomal vorherrschende Krankheiten. Im Allgemeinen nimmt bei Triplett-Repeat-Erkrankungen die Länge des Mikrosatelliten von Generation zu Generation zu.
Weitere Beschwerden sind:
- Fragiles X-Syndrom (Gen: FMR1/FMR2)
- Myotone Dystrophie (Gen: DMPK)
- Haw-River-Syndrom (dentatorubral-pallidoluysische Atrophie) (Gen:DRPLA)
- Spinozerebelläre Ataxie (Gen:SCA1)
Stammbaumforschung
Innerhalb einer Pflanzenart können isolierte Pflanzengruppen und Rassen unterschiedliche Längen des gleichen Mikrosatelliten. Dies kommt auch bei Tierarten vor. Auf diese Weise kann die Beziehung zwischen den Gruppen hergestellt werden. Biene Mais Wurde eine solche Untersuchung durchgeführt, um die Herkunft der Domestikation und die Beziehung zwischen den verschiedenen Maissorten. Bei einigen untersuchten Sorten/Typen tritt derselbe Mikrosatellit an einem Locus 17 Mal wiederholt auf: (AGC)17. In anderen ist die Anzahl der Wiederholungen größer, zum Beispiel zwanzig Mal: (AGC)20.