WikiDer > Rapp-Xodkin sindromi
Rapp–Hodgkin syndrome
| Rapp-Xodkin sindromi | |
|---|---|
| Boshqa ismlar | Ektodermal displazi, anhidrotik, lab / osmon yorilishi bilan[1] |
Rapp-Xodkin sindromi ilgari noyob deb o'ylardi autosomal dominant P63 gen mutatsiyasi tufayli buzilish. Biroq, yaqinda u xuddi shu kasallikka ko'rsatildi Xey-Uells sindromi.[2]
Bu birinchi marta 1968 yilda tavsiflangan.[3]
Shuningdek qarang
Adabiyotlar
- ^ "Rapp-Xojkin sindromi". Genetik va noyob kasalliklar haqida ma'lumot markazi. nih. Olingan 19 mart 2019.
- ^ Clements SE, Techanukul T, Holden ST va boshq. (Sentyabr 2010). "Rapp-Xodkin va Xey-Uells ektodermal displazi sindromlari bir xil genetik buzilishning o'zgaruvchan spektrini ifodalaydi". Br. J. Dermatol. 163 (3): 624–9. doi:10.1111 / j.1365-2133.2010.09859.x. PMID 20491771. S2CID 44866051.
- ^ Rapp RS, Hodgkin WE (Dekabr 1968). "Anhidrotik ektodermal displazi: tanglay va lablar anomaliyalari bilan avtosomal dominant meros". J. Med. Genet. 5 (4): 269–72. doi:10.1136 / jmg.5.4.269. PMC 1468665. PMID 5713637.
Qo'shimcha o'qish
Tashqi havolalar
| Tasnifi | |
|---|---|
| Tashqi manbalar |
| Bu Genodermatozlar maqola a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish. |