WikiDer > Aristaless bilan bog'liq homeobox

ARX
Identifikatorlar
Taxalluslar	ARX, CT121, EIEE1, ISSX, MRX29, MRX32, MRX33, MRX36, MRX38, MRX43, MRX54, MRX76, MRX87, MRXS1, PRTS, aristaless bilan bog'liq uy qutisi
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 300382 MGI: 1097716 HomoloGene: 68998 Generkartalar: ARX
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	X xromosoma (odam)
Oxiri	25,016,420 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	X xromosoma (sichqoncha)
Oxiri	93,298,357 bp
RNK ekspressioni naqsh
	; ;
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• GO: 0000980 RNK polimeraza II sis-regulyatsion mintaqa ketma-ketligiga xos DNKni bog'lash; • DNK bilan bog'lanish; • ketma-ketlikka xos DNK bilan bog'lanish; • xromatin bilan bog'lanish; • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 DNK bilan bog'langan transkripsiya repressor faoliyati, RNK polimeraza II ga xos; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 DNK bilan bog'laydigan transkripsiya omilining faolligi, RNK polimeraza II ga xos; • RNK polimeraza II regulyator mintaqasiga xos DNKni bog'lash;
Uyali komponent	• hujayra yadrosi;
Biologik jarayon	• hujayralarni differentsiatsiyasi; • transkripsiyani tartibga solish, DNK-andozalari; • miya yarim korteksining tangensial migratsiyasi; • lipid hazm qilish; • organ o'sishini ijobiy tartibga solish; • neyron migratsiyasi; • RNK polimeraza II promotoridan transkripsiyaning salbiy regulyatsiyasi; • globus pallidus rivojlanishi; • transkripsiya, DNK-andozali; • asab tizimining rivojlanishi; • akson qo'llanmasi; • ko'p hujayrali organizm rivojlanishi; • gen ekspressionining ijobiy regulyatsiyasi; • hujayra ko'payishini tartibga solish; • epitelial hujayralar taqdiri majburiyati; • embrional xushbo'y lampochka interneuron prekursorining migratsiyasi; • miya yarim korteksi GABAergik interneuron migratsiyasi; • oldingi miya rivojlanishi; • hidni lampochkaning rivojlanishi; • oldingi miyada hujayralar ko'payishi; • neyron rivojlanishi;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	170302
	11878
	ENSG00000004848
	ENSMUSG00000035277
	Q96QS3
	O35085
	NM_139058
	NM_007492; NM_001305940
	NP_620689
	NP_001292869; NP_031518
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Aristaless related homeobox

Aristaless bilan bog'liq homeobox a oqsil odamlarda kodlanganligi ARX gen.^[5]

Funktsiya

Ushbu gen a homeobox- rivojlanish jarayonida ifodalangan tarkibidagi gen. Ekspres qilingan oqsil tarkibida ikkita konservalangan domen, C-peptid (yoki aristalsiz domen) va prd-shunga o'xshash homeobox domeni mavjud. Bu II guruh aristalessga bog'liq oqsillar oilasining a'zosi bo'lib, uning a'zolari asosan markaziy va / yoki periferik asab tizimida ifodalanadi. Ushbu gen CNS va oshqozon osti bezi rivojlanishida ishtirok etadi.^[5]

Klinik ahamiyati

ARX genidagi mutatsiya X bilan bog'langan intellektual nogironlik, lissensefali, shu qatorda; shu bilan birga gipoglikemiya (sichqonlarda).^[5]

Shuningdek qarang

homeobox

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000004848 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000035277 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ ^a ^b ^v "Entrez Gene: ARX aristaless bilan bog'liq homeobox".

Qo'shimcha o'qish

Mulley JK, Kerr B, Stivenson R, Lubs H (1992). "X bilan bog'liq bo'lgan aqliy zaiflik uchun nomenklatura ko'rsatmalari". Am. J. Med. Genet. 43 (1–2): 383–91. doi:10.1002 / ajmg.1320430159. PMID 1605216.
Häne B, Schroer RJ, Arena JF va boshq. (1997). "Nonsindromik X bilan bog'liq bo'lgan aqliy zaiflik: MRX29 ni Xp21 ga qayta ko'rib chiqish va xaritalash". Klinika. Genet. 50 (4): 176–83. doi:10.1111 / j.1399-0004.1996.tb02622.x. PMID 9001795. S2CID 33109092.
Suri M (2005). "ARX mutatsiyalarining fenotipik spektri". Rivojlantiruvchi tibbiyot va bolalar nevrologiyasi. 47 (2): 133–7. doi:10.1017 / S001216220500023X. PMID 15707237.
Partington MW, Mulley JC, Sutherland GR va boshq. (1988). "X-qo'llarning distonik harakatlari bilan bog'liq bo'lgan aqliy zaiflik". Am. J. Med. Genet. 30 (1–2): 251–62. doi:10.1002 / ajmg.1320300127. PMID 3177452.
Schutz CK, Ives EJ, Chalifoux M va boshq. (1996). "X bilan bog'liq bo'lgan aqliy zaiflik genini Xp21.1-Xp22.13 (MRX38) ga mintaqaviy lokalizatsiya qilish". Am. J. Med. Genet. 64 (1): 89–96. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960712) 64: 1 <89 :: AID-AJMG16> 3.0.CO; 2-O. PMID 8826457.
Holinski-Feder E, Golla A, Rost I va boshqalar. (1996). "Ikkita MRX genini Xq28 (MRX28) va Xp11.4-Xp22.12 (MRX33) ga regional lokalizatsiya qilish". Am. J. Med. Genet. 64 (1): 125–30. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960712) 64: 1 <125 :: AID-AJMG21> 3.0.CO; 2-O. PMID 8826462.
Claes S, Gu XX, Legius E va boshq. (1996). "Xga bog'liq bo'lmagan aqliy zaiflik bilan uch oilada bog'lanishni tahlil qilish". Am. J. Med. Genet. 64 (1): 137–46. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960712) 64: 1 <137 :: AID-AJMG24> 3.0.CO; 2-N. PMID 8826464.
Jemaa LB, des Portes V, Zemni R va boshq. (2000). "Xp21.3-22.1-dagi o'ziga xos bo'lmagan X bilan bog'liq bo'lgan aqliy zaiflik geni (MRX54) uchun tozalangan 2,7 santimorgan lokus". Am. J. Med. Genet. 85 (3): 276–82. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990730) 85: 3 <276 :: AID-AJMG18> 3.0.CO; 2-I. PMID 10398243.
Hamel BC, Smits AP, van den Helm B va boshq. (2000). "X bilan bog'liq bo'lmagan aqliy zaiflik bilan to'rtta oila (MRX43, MRX44, MRX45, MRX52): klinik va psixometrik ma'lumotlar va bog'lanishni tahlil qilish natijalari". Am. J. Med. Genet. 85 (3): 290–304. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990730) 85: 3 <290 :: AID-AJMG21> 3.0.CO; 2-H. PMID 10398246.
Bler HJ, Rid V, Gormally E va boshq. (2000). "Sichqonchaning X xromosomasidagi evolyutsion sinish nuqtalariga nisbatan beshta genni (CASK, ARX, SAT, IMAGE cDNAs 248928 va 253949) odamning X xromosomasining qisqa qo'lidan joylashtirish". Mamm. Genom. 11 (8): 710–2. doi:10.1007 / s003350010141. PMID 10920247. S2CID 675465.
Strømme P, Mangelsdorf ME, Shaw MA va boshq. (2002). "Aristalessning inson orlogidagi mutatsiyalar X bilan bog'liq aqliy zaiflik va epilepsiya sabab bo'ladi". Nat. Genet. 30 (4): 441–5. doi:10.1038 / ng862. PMID 11889467. S2CID 12822090.
Bienvenu T, Poirier K, Friocourt G va boshq. (2003). "Telensefalonda yuqori darajada ifodalangan yangi Prd-class-homeobox geni bo'lgan ARX, X bilan bog'liq bo'lgan aqliy zaiflikda mutatsiyaga uchragan". Hum. Mol. Genet. 11 (8): 981–91. doi:10.1093 / hmg / 11.8.981. PMID 11971879.
Strømme P, Mangelsdorf ME, Scheffer IE, Gécz J (2002). "Aristaless bilan bog'liq bo'lgan homeobox geni ARX ning mutatsiyasidan kelib chiqqan infantil spazmlar, distoniya va boshqa X bilan bog'liq fenotiplar". Brain Dev. 24 (5): 266–8. doi:10.1016 / S0387-7604 (02) 00079-7. PMID 12142061. S2CID 32508324.
Scheffer IE, Wallace RH, Phillips FL va boshq. (2002). "Spastiklik va intellektual nogironlik bilan bog'liq X-miyoklonik epilepsiya: ARX gomeoboksidagi mutatsiya". Nevrologiya. 59 (3): 348–56. doi:10.1212 / wnl.59.3.348. PMID 12177367. S2CID 46362550.
Ohira R, Zhang YH, Guo V va boshqalar. (2003). "Inson ARX geni: genomik xarakteristikasi va ifodasi". Mol. Genet. Metab. 77 (1–2): 179–88. doi:10.1016 / S1096-7192 (02) 00126-9. PMID 12359145.
Tyorner G, Partington M, Kerr B va boshq. (2003). "Bir xil ARX gen mutatsiyasiga ega bo'lgan ikki oilada aqliy zaiflik, autizm, tutqanoq va distonik qo'l harakatlarining o'zgaruvchan ifodasi". Am. J. Med. Genet. 112 (4): 405–11. doi:10.1002 / ajmg.10714. PMID 12376946.
Frints SG, Froyen G, Marynen P va boshq. (2003). "ARX gen mutatsiyasi aniqlangandan so'ng MRX36 oilasini qayta baholash Partington sindromining engil nevrologik xususiyatlarini ochib beradi". Am. J. Med. Genet. 112 (4): 427–8. doi:10.1002 / ajmg.10628. PMID 12376949.
Kitamura K, Yanazava M, Sugiyama N va boshq. (2002). "ARXning mutatsiyasi sichqonlarda oldingi miya va moyaklarning g'ayritabiiy rivojlanishiga va odamlarda anormal jinsiy a'zolar bilan X-ga bog'liq lissensefaliyaga olib keladi". Nat. Genet. 32 (3): 359–69. doi:10.1038 / ng1009. PMID 12379852. S2CID 6666397.

Tashqi havolalar

aristaless + bilan bog'liq + homeobox + oqsil, + inson AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasida Tibbiy mavzu sarlavhalari (MeSH)
Inson ARX genom joylashuvi va ARX gen tafsilotlari sahifasida UCSC Genome brauzeri.

Ushbu maqolada Amerika Qo'shma Shtatlarining Milliy tibbiyot kutubxonasiichida joylashgan jamoat mulki.

Ushbu maqola gen insonga X xromosoma va / yoki unga tegishli oqsil a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000004848 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000035277 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[entrez-5] v "Entrez Gene: ARX aristaless bilan bog'liq homeobox".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

Navigation