WikiDer > Kir2.1

KCNJ2
Identifikatorlar
Taxalluslar	KCNJ2, ATFB9, HHBIRK1, HHIRK1, IRK1, KIR2.1, LQT7, SQT3, kaliy kuchlanishli kanalli subfamilyali J a'zosi 2, kaliy ichkariga qarab tuzatuvchi kanalni subfamily J a'zosi 2
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 600681 MGI: 104744 HomoloGene: 20249 Generkartalar: KCNJ2
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	17-xromosoma (odam)
Oxiri	70,180,044 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 11 (sichqoncha)
Oxiri	111,076,821 bp
RNK ekspressioni naqsh
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• yurak mushak hujayralari ta'sir potentsiali repolarizatsiyasida ishtirok etgan kuchlanishli kaliy kanal faolligi; • kuchlanishli ionli kanal faoliyati; • bir xil protein bilan bog'lanish; • fosfatidilinozitol-4,5-bifosfat bilan bog'lanish; • ichkariga tuzatuvchi kaliy kanal faolligi; • G-oqsillari ichkariga kiruvchi rektifikatorli kaliy kanal faolligini faollashtirdi;
Uyali komponent	• membrananing ajralmas komponenti; • qo'pol endoplazmatik to'r; • Golgi apparati; • membrana; • interkalatsiyalangan disk; • T-tubulasi; • kuchlanishli kaliy kanal kompleksi; • hujayra membranasi; • dendritik orqa miya; • plazma membranasining ajralmas komponenti; • silliq endoplazmatik to'r; • neyron hujayralar tanasi; • dendrit; • membrananing ichki komponenti;
Biologik jarayon	• yurak mushak hujayralari ta'sir potentsiali; • ion transmembranali transportni tartibga solish; • magniy ionlarini tashish; • qisqarishda ishtirok etgan yurak mushak hujayralari ta'sir potentsiali; • ion transporti; • uyali kaliy ionining gomeostazasi; • kaliy ionlarini tashish; • yurak mushak hujayralarining qisqarishini tartibga solish; • mexanik stimulga uyali javob; • harakat potentsiali paytida membrana repolarizatsiyasi; • kaliy ionli transmembranani tashish; • kaliy ionli transmembranani tashishni ijobiy tartibga solish; • harakat potentsialini tartibga solish orqali skelet mushaklarining qisqarishini tartibga solish; • dam olish membranasi potentsialini tartibga solish; • membrana repolarizatsiyasini tartibga solish; • skelet mushaklarining bo'shashishi; • yurak o'tkazuvchanligi bilan yurak urish tezligini tartibga solish; • yurak mushak hujayralari ta'sir potentsiali paytida membrana repolarizatsiyasi; • oqsil homotetramerizatsiyasi; • yurak mushagining bo'shashishi; • yurak mushak hujayralari ta'sir potentsiali paytida membrana depolarizatsiyasi; • plazma membranasi orqali kaliy ionining importi; • yurak o'tkazuvchanligi;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	3759
	16518
	ENSG00000123700
	ENSMUSG00000041695
	P63252
	P35561
	NM_000891
	NM_008425
	NP_000882
	NP_032451
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Kir2.1

The K_ir2.1 ichkariga to'g'rilaydigan kaliy ionli kanal a lipidli ionli kanal tomonidan kodlangan KCNJ2 gen.^[5]^[6]^[7]^[8]

Klinik ahamiyati

Ushbu genning nuqsoni bilan bog'liq Andersen-Tavil sindromi.^[9]

KCNJ2 genidagi mutatsiya ham sabab bo'lganligi isbotlangan qisqa QT sindromi.^[10]

Tadqiqotda

Neyrogenetikada Kir2.1 ishlatiladi Drosophila neyronlarni inhibe qilish bo'yicha tadqiqotlar, chunki bu kanalning haddan tashqari namoyon bo'lishi hujayralarni giperpolarizatsiya qiladi.

Optogenetikada, Kir2.1 dan odam savdosi ketma-ketligi qo'shilgan halorhodopsin uning membranasini lokalizatsiyasini yaxshilash. Olingan eNpHR3.0 oqsilida ishlatiladi optogenetik tadqiqotlar neyronlarni yorug'lik bilan inhibe qilish.^[11]

Kir2.1 genining odamda ifodalanishi HEK293 hujayralar barqaror hosil qilib, vaqtinchalik tashqi oqimni keltirib chiqaradi membrana potentsiali kaliyning teskari potentsialiga yaqin.^[12]

O'zaro aloqalar

Kir2.1 ga ko'rsatildi o'zaro ta'sir qilish bilan:

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000123700 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000041695 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Hansen, SB (may, 2015). "Lipit agonizmi: ligandli ionli kanallarning PIP2 paradigmasi". Biochimica et Biofhysica Acta (BBA) - Lipidlarning molekulyar va hujayrali biologiyasi. 1851 (5): 620–8. doi:10.1016 / j.bbalip.2015.01.011. PMC 4540326. PMID 25633344.
^ Raab-Grem KF, Radeke CM, Vandenberg, CA (1994). "Molekulyar klonlash va inson qalbini to'g'rilaydigan kaliy kanalining ekspressioni". NeuroReport. 5 (18): 2501–5. doi:10.1097/00001756-199412000-00024. PMID 7696590.
^ Derst C, Karschin C, Wischmeyer E, Hirsch JR, Preisig-Myuller R, Rajan S, Engel H, Grzeschik K, Daut J, Karschin A (2001). "Kir5.1 va Kir2.1 kanal subbirliklarining genetik va funktsional aloqasi". FEBS Lett. 491 (3): 305–11. doi:10.1016 / S0014-5793 (01) 02202-5. PMID 11240146. S2CID 14452157.
^ Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE, Jan LY, Karschin A, Kurachi Y, Lazdunski M, Nichols CG, Seino S, Vandenberg CA (2005). "Xalqaro farmakologiya ittifoqi. LIV. Ichki rektifikatsiya qiluvchi kaliy kanallarining nomlanishi va molekulyar aloqalari". Farmakol. Vah. 57 (4): 509–26. doi:10.1124 / pr.57.4.11. PMID 16382105. S2CID 11588492.
^ Donaldson MR, Yoon G, Fu YH, Ptacek LJ (2004). "Andersen-Tavil sindromi: klinik o'zgaruvchanlik, pleiotropiya va genetik heterojenlik modeli". Ann. Med. 36 Qo'shimcha 1: 92-7. doi:10.1080/17431380410032490. PMID 15176430. S2CID 7362563.
^ Priori SG, Pandit SV, Rivolta I, Berenfeld O, Ronchetti E, Dhamoon A, Napolitano C, Anumonwo J, di Barletta MR, Gudapakkam S, Bosi G, Stramba-Badiale M, Jalife J (aprel 2005). "Qisqa QT sindromining yangi shakli (SQT3) KCNJ2 genidagi mutatsiyadan kelib chiqadi". Davr. Res. 96 (7): 800–7. doi:10.1161 / 01.RES.0000162101.76263.8c. PMID 15761194.
^ Gradinaru V, Zhang F, Ramakrishnan C, Mattis J, Prakash R, Diester I, Goshen I, Tompson KR, Deisseroth K (Aprel 2010). "Optogenetikani diversifikatsiya qilish va kengaytirish uchun molekulyar va uyali yondashuvlar". Hujayra. 141 (1): 154–65. doi:10.1016 / j.cell.2010.02.037. PMC 4160532. PMID 20303157.
^ Chjan, De-Yong; Lau, Chu-Pak; Li, Gui-Rong (2009-04-01). "Inson Kir2.1 kanali ichkariga rektifikatsiya bilan vaqtincha tashqariga kaliy oqimi o'tkazadi". Pflygers Archiv: Evropa fiziologiyasi jurnali. 457 (6): 1275–1285. doi:10.1007 / s00424-008-0608-0. ISSN 1432-2013. PMID 19002489. S2CID 3120804.
^ Nehring RB, Wischmeyer E, Döring F, Veh RW, Sheng M, Karschin A (2000). "K (+) kanallarini neyronal ravishda ichkaridan rektifikatsiya qilish PSD-95 / SAP90 oilasining PDZ oqsillariga differentsial ravishda bog'lanadi". J. Neurosci. 20 (1): 156–62. doi:10.1523 / JNEUROSCI.20-01-00156.2000. PMC 6774109. PMID 10627592.
^ Kurschner C, Yuzaki M (1999). "Nöronal interlökin-16 (NIL-16): ikki funktsiyali PDZ domen oqsili". J. Neurosci. 19 (18): 7770–80. doi:10.1523 / JNEUROSCI.19-18-07770.1999. PMC 6782450. PMID 10479680.
^ Grishin A, Li X, Levitan ES, Zaks-Maxina E (2006). "Gamma-aminobutirik kislota retseptorlari bilan o'zaro ta'sir qiluvchi omil 1 (TRAK2) ni K + kanali uchun odam savdosi omili sifatida aniqlash. Kir2.1". J. Biol. Kimyoviy. 281 (40): 30104–11. doi:10.1074 / jbc.M602439200. PMID 16895905.

Qo'shimcha o'qish

Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE va boshq. (2006). "Xalqaro farmakologiya ittifoqi. LIV. Ichki rektifikatsiya qiluvchi kaliy kanallarining nomlanishi va molekulyar aloqalari". Farmakol. Vah. 57 (4): 509–26. doi:10.1124 / pr.57.4.11. PMID 16382105. S2CID 11588492.
Wood LS, Tsay TD, Lee KS, Vogeli G (1995). "K + -kanalni yurakni kodlovchi rektifikatori bo'lgan inson genini klonlash va funktsional ekspressioni, hIRK1". Gen. 163 (2): 313–7. doi:10.1016 / 0378-1119 (95) 00244-Z. PMID 7590287.
Kubo Y, Baldvin TJ, Yan YN, Yan LY (1993). "Sichqoncha tuzatuvchisi kaliy kanalining asosiy tuzilishi va funktsional ifodasi". Tabiat. 362 (6416): 127–33. Bibcode:1993 yil 36.02..127K. doi:10.1038 / 362127a0. PMID 7680768. S2CID 4243856.
Raab-Grem KF, Radeke CM, Vandenberg, CA (1995). "Molekulyar klonlash va inson qalbini to'g'rilaydigan kaliy kanalining ekspressioni". NeuroReport. 5 (18): 2501–5. doi:10.1097/00001756-199412000-00024. PMID 7696590.
Ashen MD, O'Rourke B, Kluge KA va boshq. (1995). "Inson yuragi va miyasidan ichkariga to'g'rilaydigan K + kanali: klonlash va inson hujayrasi chizig'ida barqaror ifoda". Am. J. Fiziol. 268 (1 Pt 2): H506–11. doi:10.1152 / ajpheart.1995.268.1.H506. PMID 7840300.
Tang V, Qin CL, Yang XC (1996). "Inson miyasining ichki tuzatuvchi kaliy kanalini (hIRK1) klonlash, lokalizatsiya qilish va funktsional ifodasi". Qabul qiling. Kanallar. 3 (3): 175–83. PMID 8821791.
Tare M, Prestvich SA, Gordienko DV va boshq. (1998). "Inson qonidagi eozinofillardagi butun hujayra kaliy oqimini ichkariga to'g'rilash". J. Fiziol. 506 (2): 303–18. doi:10.1111 / j.1469-7793.1998.303bw.x. PMC 2230727. PMID 9490857.
Rae JL, Shepard AR (1998). "Ob'ektiv epiteliyasidagi ichki tuzatuvchi kaliy kanallari IRK1 (Kir 2.1) oilasidan". Muddati Ko'z res. 66 (3): 347–59. doi:10.1006 / exer.1997.0432. PMID 9533862.
Kurschner C, Yuzaki M (1999). "Nöronal interlökin-16 (NIL-16): ikki funktsiyali PDZ domen oqsili". J. Neurosci. 19 (18): 7770–80. doi:10.1523 / JNEUROSCI.19-18-07770.1999. PMC 6782450. PMID 10479680.
Tucker SJ, Ashcroft FM (1999). "Kir6.2, ichkariga kiruvchi rektifikatsiya qiluvchi kaliy kanalining hujayra ichidagi domenlari o'rtasidagi fizik ta'sirni xaritasi". J. Biol. Kimyoviy. 274 (47): 33393–7. doi:10.1074 / jbc.274.47.33393. PMID 10559219.
Nehring RB, Wischmeyer E, Döring F va boshq. (2000). "K (+) kanallarini neyronal ravishda rektifikatsiya qilish PSD-95 / SAP90 oilasining PDZ oqsillariga differentsial ravishda qo'shiladi". J. Neurosci. 20 (1): 156–62. doi:10.1523 / JNEUROSCI.20-01-00156.2000. PMC 6774109. PMID 10627592.
Leonoudakis D, Mailliard V, Wingerd K va boshq. (2001). "Kir2.2 ichkariga to'g'rilaydigan kaliy kanali sinaps bilan bog'liq bo'lgan SAP97 oqsiliga bog'liq". J. Cell Sci. 114 (Pt 5): 987-98. PMID 11181181.
Derst C, Karschin C, Wischmeyer E va boshq. (2001). "Kir5.1 va Kir2.1 kanal subbirliklarining genetik va funktsional aloqasi". FEBS Lett. 491 (3): 305–11. doi:10.1016 / S0014-5793 (01) 02202-5. PMID 11240146. S2CID 14452157.
Stokklausner S, Lyudvig J, Ruppersberg JP, Klyöker N (2001). "Kir2.0 ichkariga to'g'rilaydigan K (+) kanallarining ER eksporti va sirt ekspressioni uchun javobgar bo'lgan ketma-ketlik motifi". FEBS Lett. 493 (2–3): 129–33. doi:10.1016 / S0014-5793 (01) 02286-4. PMID 11287009. S2CID 19230587.
Dart C, Leyland ML (2001). "AKAP79 kinaz bilan biriktiruvchi oqsilni ichki rektifikatsiya qiluvchi kaliy kanaliga yo'naltirish, Kir2.1".. J. Biol. Kimyoviy. 276 (23): 20499–505. doi:10.1074 / jbc.M101425200. PMID 11287423.
Gips NM, Tawil R, Tristani-Firouzi M va boshq. (2001). "Kir2.1dagi mutatsiyalar Andersen sindromining rivojlanish va epizodik elektr fenotiplarini keltirib chiqaradi". Hujayra. 105 (4): 511–9. doi:10.1016 / S0092-8674 (01) 00342-7. PMID 11371347. S2CID 17015195.
Jeong JS, Lee HJ, Jung JS va boshq. (2001). "Sichqoncha traxeyasi epiteliyasining bazolateral membranasi bo'ylab ichki rektifikatsiya qiluvchi K (+) o'tkazuvchanligini tavsifi". Biokimyo. Biofiz. Res. Kommunal. 288 (4): 914–20. doi:10.1006 / bbrc.2001.5831. PMID 11688996.
Giovannardi S, Forlani G, Balestrini M va boshq. (2002). "Rask signalizatsiya yo'li bilan IRK1 ichkariga to'g'rilaydigan kaliy kanalining modulyatsiyasi". J. Biol. Kimyoviy. 277 (14): 12158–63. doi:10.1074 / jbc.M110466200. PMID 11809752.
Preisig-Myuller R, Schlichthörl G, Goerge T va boshq. (2002). "Kir2.x kaliy kanallarining heteromerizatsiyasi Andersen sindromi fenotipiga yordam beradi". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (11): 7774–9. Bibcode:2002 yil PNAS ... 99.7774P. doi:10.1073 / pnas.102609499. PMC 124349. PMID 12032359.
Ai T, Fujiwara Y, Tsuji K va boshq. (2002). "Qorin bo'shlig'i disritmi bilan kechadigan oilaviy davriy falajdagi yangi KCNJ2 mutatsiyasi". Sirkulyatsiya. 105 (22): 2592–4. doi:10.1161 / 01.CIR.0000019906.35135.A3. PMID 12045162.

Tashqi havolalar

GeneReviews / NCBI / NIH / UW Andersen-Tawil sindromi bo'yicha kirish
Anderson-Tavil sindromi bo'yicha OMIM yozuvlari
KCNJ2 + oqsil, + odam AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasida Tibbiy mavzu sarlavhalari (MeSH)
Kir2.1 + kanali AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasida Tibbiy mavzu sarlavhalari (MeSH)

Bu membrana oqsili- tegishli maqola a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000123700 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000041695 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[5] Hansen, SB (may, 2015). "Lipit agonizmi: ligandli ionli kanallarning PIP2 paradigmasi". Biochimica et Biofhysica Acta (BBA) - Lipidlarning molekulyar va hujayrali biologiyasi. 1851 (5): 620–8. doi:10.1016 / j.bbalip.2015.01.011. PMC 4540326. PMID 25633344.

[pmid7696590-6] Raab-Grem KF, Radeke CM, Vandenberg, CA (1994). "Molekulyar klonlash va inson qalbini to'g'rilaydigan kaliy kanalining ekspressioni". NeuroReport. 5 (18): 2501–5. doi:10.1097/00001756-199412000-00024. PMID 7696590.

[pmid11240146-7] Derst C, Karschin C, Wischmeyer E, Hirsch JR, Preisig-Myuller R, Rajan S, Engel H, Grzeschik K, Daut J, Karschin A (2001). "Kir5.1 va Kir2.1 kanal subbirliklarining genetik va funktsional aloqasi". FEBS Lett. 491 (3): 305–11. doi:10.1016 / S0014-5793 (01) 02202-5. PMID 11240146. S2CID 14452157.

[pmid16382105-8] Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE, Jan LY, Karschin A, Kurachi Y, Lazdunski M, Nichols CG, Seino S, Vandenberg CA (2005). "Xalqaro farmakologiya ittifoqi. LIV. Ichki rektifikatsiya qiluvchi kaliy kanallarining nomlanishi va molekulyar aloqalari". Farmakol. Vah. 57 (4): 509–26. doi:10.1124 / pr.57.4.11. PMID 16382105. S2CID 11588492.

[pmid15176430-9] Donaldson MR, Yoon G, Fu YH, Ptacek LJ (2004). "Andersen-Tavil sindromi: klinik o'zgaruvchanlik, pleiotropiya va genetik heterojenlik modeli". Ann. Med. 36 Qo'shimcha 1: 92-7. doi:10.1080/17431380410032490. PMID 15176430. S2CID 7362563.

[pmid15761194-10] Priori SG, Pandit SV, Rivolta I, Berenfeld O, Ronchetti E, Dhamoon A, Napolitano C, Anumonwo J, di Barletta MR, Gudapakkam S, Bosi G, Stramba-Badiale M, Jalife J (aprel 2005). "Qisqa QT sindromining yangi shakli (SQT3) KCNJ2 genidagi mutatsiyadan kelib chiqadi". Davr. Res. 96 (7): 800–7. doi:10.1161 / 01.RES.0000162101.76263.8c. PMID 15761194.

[pmid20303157-11] Gradinaru V, Zhang F, Ramakrishnan C, Mattis J, Prakash R, Diester I, Goshen I, Tompson KR, Deisseroth K (Aprel 2010). "Optogenetikani diversifikatsiya qilish va kengaytirish uchun molekulyar va uyali yondashuvlar". Hujayra. 141 (1): 154–65. doi:10.1016 / j.cell.2010.02.037. PMC 4160532. PMID 20303157.

[12] Chjan, De-Yong; Lau, Chu-Pak; Li, Gui-Rong (2009-04-01). "Inson Kir2.1 kanali ichkariga rektifikatsiya bilan vaqtincha tashqariga kaliy oqimi o'tkazadi". Pflygers Archiv: Evropa fiziologiyasi jurnali. 457 (6): 1275–1285. doi:10.1007 / s00424-008-0608-0. ISSN 1432-2013. PMID 19002489. S2CID 3120804.

[pmid10627592-13] Nehring RB, Wischmeyer E, Döring F, Veh RW, Sheng M, Karschin A (2000). "K (+) kanallarini neyronal ravishda ichkaridan rektifikatsiya qilish PSD-95 / SAP90 oilasining PDZ oqsillariga differentsial ravishda bog'lanadi". J. Neurosci. 20 (1): 156–62. doi:10.1523 / JNEUROSCI.20-01-00156.2000. PMC 6774109. PMID 10627592.

[pmid10479680-14] Kurschner C, Yuzaki M (1999). "Nöronal interlökin-16 (NIL-16): ikki funktsiyali PDZ domen oqsili". J. Neurosci. 19 (18): 7770–80. doi:10.1523 / JNEUROSCI.19-18-07770.1999. PMC 6782450. PMID 10479680.

[pmid16895905-15] Grishin A, Li X, Levitan ES, Zaks-Maxina E (2006). "Gamma-aminobutirik kislota retseptorlari bilan o'zaro ta'sir qiluvchi omil 1 (TRAK2) ni K + kanali uchun odam savdosi omili sifatida aniqlash. Kir2.1". J. Biol. Kimyoviy. 281 (40): 30104–11. doi:10.1074 / jbc.M602439200. PMID 16895905.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

Navigation