WikiDer > Qisqa qovurg'a-polidaktilik sindromi

Short rib–polydactyly syndrome
Qisqa qovurg'a-polidaktilik sindromi
MutaxassisligiTibbiy genetika Buni Vikidatada tahrirlash

Qisqa qovurg'a-polidaktilik sindromi bir-biri bilan chambarchas bog'liq to'rt kishilik oila displazi:

  • I - "Saldino-Noonan turi"
  • II - "Majewski turi"
  • III - "Verma-Naumoff turi" (bilan bog'liq DYNC2H1)[1]
  • IV - "Beemer-Langer turi"

Adabiyotlar

  1. ^ Merrill AE, Merriman B, Farrington-Rok C va boshq. (2009 yil aprel). "Qisqa qovurg'ali polidaktiliya sindromida DYNC2H1 retrograd transport oqsilidagi nuqsonlar sababli siliyer anormalliklari". Am. J. Xum. Genet. 84 (4): 542–9. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.03.015. PMC 2667993. PMID 19361615.

Tashqi havolalar

Tasnifi