WikiDer > ARID1B

ARID1B
ARID1B
Oqsil ARID1B PDB 2cxy.png
Mavjud tuzilmalar
PDBOrtholog qidiruvi: PDBe RCSB
Identifikatorlar
TaxalluslarARID1B, 6A3-5, BAF250B, BRIGHT, DAN15, ELD / OSA1, MRD12, OSA2, P250R, CSS1, ATga boy o'zaro ta'sir domeni 1B
Tashqi identifikatorlarOMIM: 614556 MGI: 1926129 HomoloGene: 32344 Generkartalar: ARID1B
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 6 (odam)
Chr.Xromosoma 6 (odam)[1]
Xromosoma 6 (odam)
ARID1B uchun genomik joylashuv
ARID1B uchun genomik joylashuv
Band6q25.3Boshlang156,776,020 bp[1]
Oxiri157,210,779 bp[1]
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_017519
NM_001363725
NM_001371656
NM_001374820
NM_001374828

NM_001085355

RefSeq (oqsil)

NP_059989
NP_001350654
NP_001358585
NP_001361749
NP_001361757

NP_001078824

Joylashuv (UCSC)Chr 6: 156.78 - 157.21 MbChr 17: 4.99 - 5.35 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

ATga boy interaktiv domen tarkibidagi oqsil 1B a oqsil odamlarda kodlanganligi ARID1B gen.[5] ARID1B insonning tarkibiy qismidir SWI / SNF xromatinni qayta qurish kompleksi.

Klinik ahamiyati

ARID1B-da germlin mutatsiyalari bog'liq Tobut-Siris sindromi.[6][7] ARID1B tarkibidagi somatik mutatsiyalar bir nechta saraton subtiplari bilan bog'liq bo'lib, bu uning o'smani bostiruvchi gen ekanligini anglatadi.[8][9][10][11]

O'zaro aloqalar

ARID1B ko'rsatildi o'zaro ta'sir qilish bilan SMARCA4[12][13] va SMARCA2.[13]

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000049618 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000069729 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ "Entrez Gen: ARID1B AT boy interaktiv domen 1B (SWI1 o'xshash)".
  6. ^ Tsurusaki Y, Okamoto N, Ohashi H, Kosho T, Imai Y, Xibi-Ko Y, Kaname T, Naritomi K, Kawame H, Vakui K, Fukusima Y, Homma T, Kato M, Xiraki Y, Yamagata T, Yano S, Mizuno S, Sakazume S, Ishii T, Nagai T, Shiina M, Ogata K, Ohta T, Niikava N, Miyatake S, Okada I, Mizuguchi T, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N (aprel 2012). "SWI / SNF kompleksining tarkibiy qismlariga ta'sir qiluvchi mutatsiyalar Tobut-Siris sindromini keltirib chiqaradi". Nat. Genet. 44 (4): 376–8. doi:10.1038 / ng.2219. PMID 22426308. S2CID 205345340.
  7. ^ Santen GW, Aten E, Sun Y, Almomani R, Gilissen C, Nilsen M, Kant SG, Snoeck IN, Peeters EA, Hilhorst-Hofstee Y, Wessels MW, den Hollander NS, Ruivenkamp CA, van Ommen GJ, Breuning MH, den Dunnen JT, van Haeringen A, Kriek M (aprel 2012). "SWI / SNF xromatinni qayta qurish kompleks ARID1B genidagi mutatsiyalar Tobut-Siris sindromini keltirib chiqaradi". Nat. Genet. 44 (4): 379–80. doi:10.1038 / ng.2217. PMID 22426309. S2CID 205345323.
  8. ^ Shain AH, Pollack JR (2013). "SWI / SNF mutatsiyalarining spektri, inson saratonida hamma joyda uchraydi". PLOS ONE. 8 (1): e55119. Bibcode:2013PLoSO ... 855119S. doi:10.1371 / journal.pone.0055119. PMC 3552954. PMID 23355908.
  9. ^ Sausen M, Leary RJ, Jones S, Vu J, Reynolds CP, Liu X, Blekford A, Parmigiani G, Diaz LA, Papadopulos N, Vogelstein B, Kinzler KW, Velculescu VE, Hogarty MD (yanvar 2013). "Integral genomik tahlillar bolalardagi saraton neyroblastomasida ARID1A va ARID1B o'zgarishlarini aniqlaydi". Nat. Genet. 45 (1): 12–7. doi:10.1038 / ng.2493. PMC 3557959. PMID 23202128.
  10. ^ Shain AH, Giacomini CP, Matsukuma K, Karikari CA, Bashyam MD, Hidalgo M, Maitra A, Pollack JR (yanvar 2012). "Konvergent konstruktiv o'zgarishlar SWItch / Sucrose NonFermentable (SWI / SNF) xromatinni qayta tuzuvchini oshqozon osti bezi saratonida markaziy o'smani bostiruvchi kompleks sifatida belgilaydi". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 109 (5): E252-9. doi:10.1073 / pnas.1114817109. PMC 3277150. PMID 22233809.
  11. ^ Fujimoto A, Totoki Y, Abe T, Boroevich KA, Hosoda F, Nguyen HH, Aoki M, Hosono N, Kubo M, Miya F, Arai Y, Takahashi H, Shirakihara T, Nagasaki M, Shibuya T, Nakano K, Vatanabe- Makino K, Tanaka H, ​​Nakamura H, Kusuda J, Ojima H, Shimada K, Okusaka T, Ueno M, Shigekava Y, Kavakami Y, Arixiro K, Ohdan H, Gotoh K, Ishikava O, Ariizumi S, Yamamoto M, Yamada T , Chayama K, Kosuge T, Yamaue H, Kamatani N, Miyano S, Nakagama H, Nakamura Y, Tsunoda T, Shibata T, Nakagava H (iyul 2012). "Jigar saratoni genomini sekvensiyalash mutatsion shakllariga etiologik ta'sirini va xromatin regulyatorlarida takrorlanadigan mutatsiyalarni aniqlaydi". Nat. Genet. 44 (7): 760–4. doi:10.1038 / ng.2291. PMID 22634756. S2CID 54585617.
  12. ^ Hurlstone AF, Olave IA, Barker N, van Noort M, Clevers H (may 2002). "HELD / OSA1, o'zaro ta'sir qiluvchi yangi BRG1 oqsilini klonlash va tavsifi". Biokimyo. J. 364 (Pt 1): 255-64. doi:10.1042 / bj3640255. PMC 1222568. PMID 11988099.
  13. ^ a b Inoue H, Furukawa T, Giannakopoulos S, Zhou S, King DS, Tanese N (Noyabr 2002). "Insonning SWI / SNF xromatinni qayta qurish kompleksining eng katta bo'linmalari steroid gormonlari retseptorlari tomonidan transkripsiya faollashuviga yordam beradi". J. Biol. Kimyoviy. 277 (44): 41674–85. doi:10.1074 / jbc.M205961200. PMID 12200431.

Qo'shimcha o'qish

Tashqi havolalar

Ushbu maqolada Amerika Qo'shma Shtatlarining Milliy tibbiyot kutubxonasiichida joylashgan jamoat mulki.