WikiDer > BACH2
BACH2
Transkripsiya regulyatori oqsil BACH2 (keng kompleks-tramtrack-bric brac va Cap'n'collar homologiyasi 2) a oqsil odamlarda kodlanganligi BACH2 gen.[5][6][7] Uning tarkibida a BTB / POZ domeni disulfid bilan bog'langan dimer hosil qiluvchi N-terminalda [8] va a bZip_Maf C-terminalidagi domen.
Kasallik assotsiatsiyalari
BACH2 tarkibidagi bitta nukleotid variantlari odamlarda bir qator otoimmun kasalliklar bilan bog'liq.[9] Odamlarda Mendelian BACH2 bilan bog'liq immunitet tanqisligi va otoimmunitet (BRIDA) sindromi germlin mutatsiyasidan kelib chiqadigan ushbu transkripsiya omilining gaploinsufessiyasidan kelib chiqadi.[10]
Model organizmlar
Model organizmlar BACH2 funktsiyasini o'rganishda ishlatilgan. Shartli sichqoncha chiziq chaqirildi Bax2tm1a (EUCOMM) Wtsi da hosil bo'lgan Wellcome Trust Sanger instituti.[11] Erkak va urg'ochi hayvonlar standartlashtirildi fenotipik ekran[12] o'chirish ta'sirini aniqlash uchun.[13][14][15][16] Qo'shimcha ekranlar amalga oshirildi: - chuqur immunologik fenotiplash[17] - suyak va xaftaga chuqur fenotiplash[18]
| Xarakterli | Fenotip |
|---|---|
| Barcha ma'lumotlar mavjud.[12][17] | |
| Periferik qon leykotsitlari 6 hafta | Anormal |
| Gematologiya 6 hafta | Anormal |
| Insulin | Oddiy |
| P14 da gomozigot hayotiyligi | Oddiy |
| Gomozigotli unumdorlik | Oddiy |
| Tana vazni | Oddiy |
| Nevrologik baholash | Oddiy |
| Qo'l kuchi | Oddiy |
| Dismorfologiya | Oddiy |
| Bilvosita kalorimetriya | Oddiy |
| Glyukoza bardoshlik testi | Anormal |
| Eshituvchi miya sopi javobi | Oddiy |
| DEXA | Anormal |
| Radiografiya | Oddiy |
| Ko'z morfologiyasi | Oddiy |
| Klinik kimyo | Oddiy |
| Gematologiya 16 hafta | Oddiy |
| Periferik qon leykotsitlari 16 hafta | Anormal |
| Yurakning vazni | Oddiy |
| Salmonella infektsiya | Oddiy |
| Sitotoksik T hujayralarining funktsiyasi | Anormal |
| Dalakni immunofenotiplash | Anormal |
| Mezenterik limfa tugunini immunofenotiplash | Oddiy |
| Suyak iligi immunofenotipini yaratish | Oddiy |
| Epidermal immunitet tarkibi | Anormal |
| Grippga qarshi kurash | Oddiy |
| Trichuris Challenge | Oddiy |
Adabiyotlar
- ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000112182 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000040270 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ Sasaki S, Ito E, Toki T, Maekava T, Kanezaki R, Umenay T, Muto A, Nagay H, Kinoshita T, Yamamoto M, Inazava J, Taketo MM, Nakaxata T, Igarashi K, Yokoyama M (avgust 2000). "6q15 xromosomasida tasvirlangan BACH2 inson B hujayrasiga xos transkripsiya omilini klonlash va ekspressioni". Onkogen. 19 (33): 3739–49. doi:10.1038 / sj.onc.1203716. PMID 10949928.
- ^ Kamio T, Toki T, Kanezaki R, Sasaki S, Tandai S, Terui K, Ikebe D, Igarashi K, Ito E (noyabr 2003). "B-hujayralarga xos transkripsiya omili BACH2 saratonga qarshi dorilarning sitotoksik ta'sirini o'zgartiradi". Qon. 102 (9): 3317–22. doi:10.1182 / qon-2002-12-3656. PMID 12829606.
- ^ "Entrez Gen: BACH2 BTB va CNC homologiyasi 1, asosiy lösin fermuar transkripsiyasi omil 2".
- ^ Rosbrook GO, Stead MA, Carr SB, Rayt SC (yanvar 2012). "Bach2 POZ-domen dimerining tuzilishi sububunit disulfid bog'lanishini ochib beradi" (PDF). Acta Crystallographica bo'limi D. 68 (Pt 1): 26-34. doi:10.1107 / S0907444911048335. PMID 22194330.
- ^ Shen C, Gao J, Sheng Y, Dou J, Chjou F, Zheng X, Ko R, Tang X, Zhu C, Yin X, Sun L, Cui Y, Zhang X (2016). "Vitiligoga genetik ta'sirchanlik: Vitiligoning sezgirligi genlari va loklarini aniqlash uchun GWAS yondashuvlari". Genetika chegaralari. 7: 3. doi:10.3389 / fgene.2016.00003. PMC 4740779. PMID 26870082.
- ^ Afzali B, Gronxolm J, Vandrovcova J, O'Brayen C, Sun HW, Vanderleyden I va boshq. (2017 yil iyul). "BACH2 immunitet tanqisligi o'ta kuchaytirgichlar va gaploinsufittsiya o'rtasidagi bog'liqlikni namoyish etadi". Tabiat immunologiyasi. 18 (7): 813–823. doi:10.1038 / ni.3753. PMC 5593426. PMID 28530713.
- ^ Gerdin AK (2010). "Sanger Mouse Genetics Program: nokaut sichqonlarining yuqori samaradorligi". Acta Oftalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ a b "Xalqaro sichqoncha fenotiplarini konsortsiumi".
- ^ Skarnes WC, Rozen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell V, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bredli A (iyun 2011). "Sichqon geni funktsiyasini genom bo'yicha o'rganish uchun shartli nokaut manbai". Tabiat. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038 / tabiat10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
- ^ Dolgin E (iyun 2011). "Sichqoncha kutubxonasi nokautga uchradi". Tabiat. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Kollinz FS, Rossant J, Vurst V (yanvar 2007). "Barcha sabablarga ko'ra sichqoncha". Hujayra. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E, Buljan M, Bussell JN, Solsbury J, Clare S, Ingham NJ, Podrini C, Houghton R, Estabel J, Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D, Adams NC, Tannahill D , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smith I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (iyul 2013). "Genom bo'yicha avlod yaratish va nokaut sichqonlarini muntazam ravishda fenotiplash ko'plab genlar uchun yangi rollarni ochib beradi". Hujayra. 154 (2): 452–64. doi:10.1016 / j.cell.2013.06.022. PMC 3717207. PMID 23870131.
- ^ a b "Infektsiya va immunitetni immunofenotiplash (3i) konsortsiumi".
- ^ "OBCD konsortsiumi".
Qo'shimcha o'qish
- Oyake T, Itoh K, Motohashi H, Xayashi N, Xoshino H, Nishizava M, Yamamoto M, Igarashi K (noyabr 1996). "Bach oqsillari MafK bilan o'zaro ta'sir qiluvchi va NF-E2 uchastkasi orqali transkripsiyani boshqaradigan BTB asosli lösin fermuar transkripsiyasi omillarining yangi oilasiga tegishli". Molekulyar va uyali biologiya. 16 (11): 6083–95. doi:10.1128 / mcb.16.11.6083. PMC 231611. PMID 8887638.
- Kobayashi A, Yamagiwa H, Hoshino H, Muto A, Sato K, Morita M, Hayashi N, Yamamoto M, Igarashi K (mart 2000). "BTB / POZ domeni orqali Bach2 va MAZR (MAZ bilan bog'liq omil) transkripsiyasi faktori natijasida hosil bo'lgan gen ekspressioni uchun kombinatorial kod". Molekulyar va uyali biologiya. 20 (5): 1733–46. doi:10.1128 / MCB.20.5.1733-1746.2000. PMC 85356. PMID 10669750.
- Xoshino H, Kobayashi A, Yoshida M, Kudo N, Oyake T, Motohashi H, Xayashi N, Yamamoto M, Igarashi K (may 2000). "Oksidlanish stressi Baf2 transkripsiya repressorining leptomitsin B sezgir yadro eksportini bekor qiladi, bu esa Mafni tanib olish elementining faollashuviga ta'sir qiladi". Biologik kimyo jurnali. 275 (20): 15370–6. doi:10.1074 / jbc.275.20.15370. PMID 10809773.
- Vieira SA, Deininger MW, Sorour A, Sinclair P, Foroni L, Goldman JM, Melo QK (dekabr 2001). "BACH2 transkripsiyasi omili transkripsiyaviy ravishda BCR / ABL onkogen bilan tartibga solinadi". Genlar, xromosomalar va saraton. 32 (4): 353–63. doi:10.1002 / gcc.1200. PMID 11746976. S2CID 21020332.
- Muto A, Tashiro S, Tsuchiya H, Kume A, Kanno M, Ito E, Yamamoto M, Igarashi K (iyun 2002). "Maf / AP-1 repressor Bach2 ni oksidlovchi stress bilan faollashishi apoptoz va uning promiyelotsitik leykemiya yadro tanalari bilan o'zaro ta'sirini kuchaytiradi". Biologik kimyo jurnali. 277 (23): 20724–33. doi:10.1074 / jbc.M112003200. PMID 11923289.
- Takakuwa T, Luo VJ, Xem MF, Sakane-Ishikava F, Vada N, Aozasa K (mart 2004). "Burkitt limfoma hujayrasi liniyasining (Raji) 6q15 xromosomasiga Epstein-Barr virusining integratsiyasi BACH2 ekspressionining yo'qolishiga olib keladi". Amerika patologiya jurnali. 164 (3): 967–74. doi:10.1016 / S0002-9440 (10) 63184-7. PMC 1614712. PMID 14982850.
- Tashiro S, Muto A, Tanimoto K, Tsuchiya H, Suzuki H, Xoshino H, Yoshida M, Valter J, Igarashi K (aprel 2004). "PML yadrosi tanasi bilan bog'liq transkripsiyasining oksidlovchi stress bilan faollashtirilgan Bach2 tomonidan repressiyasi". Molekulyar va uyali biologiya. 24 (8): 3473–84. doi:10.1128 / MCB.24.8.3473-3484.2004. PMC 381671. PMID 15060166.
- Motamed-Xorasani A, Jurisica I, Letarte M, Shaw PA, Parkes RK, Zhang X, Evangelou A, Rozen B, Murphy KJ, Brown TJ (yanvar 2007). "BRCA mutatsion tashuvchisi va nazorat qiluvchi bemorlarning tuxumdonlar epiteliya hujayralaridagi differentsial ravishda androgen modulyatsiyalangan genlari tuxumdon saratonining saqlanib qolishi va kasallikning rivojlanishini taxmin qilmoqda". Onkogen. 26 (2): 198–214. doi:10.1038 / sj.onc.1209773. PMID 16832351.
- Yoshida S, Yoshida F, Sears DE, Xart SM, Ikebe D, Muto A, Basu S, Igarashi K, Melo QK (2007 yil fevral). "PI-3 / S6 kinaz yo'li orqali Bcr-Abl signalizatsiyasi antipoptotik omil gem oksigenaza-1ni siqib chiqaradigan Bach2 transkripsiyasi omilining yadro translokatsiyasini inhibe qiladi". Qon. 109 (3): 1211–9. doi:10.1182 / qon-2005-12-040972. PMID 17018862. S2CID 10475263.
- Ono A, Kono K, Ikebe D, Muto A, Sun J, Kobayashi M, Ueda K, Melo QK, Igarashi K, Tashiro S (2007 yil yanvar). "BCR-ABL musbat leykemik hujayralarida BACH2 genining yadroviy joylashuvi". Genlar, xromosomalar va saraton. 46 (1): 67–74. doi:10.1002 / gcc.20390. PMID 17044046. S2CID 13276741.
- Ikeda T, Shibata J, Yoshimura K, Koito A, Matsushita S (mart 2007). "Favqulodda faol antiretrovirus terapiyasi paytida CD4 + T hujayralari populyatsiyasida dam olishda BACH2 lokusida takroriy OIV-1 integratsiyasi". Yuqumli kasalliklar jurnali. 195 (5): 716–25. doi:10.1086/510915. PMID 17262715.
- Hoshino H, Nishino TG, Tashiro S, Miyazaki M, Ohmiya Y, Igarashi K, Horinouchi S, Yoshida M (may 2007). "Birgalikli repressor SMRT va II sinf histon deatsetilazalar Bach2 yadrosini ushlab turishi va mahalliy transkripsiyaviy repressiya uchun mas'ul bo'lgan yadro o'choqlarining shakllanishiga yordam beradi". Biokimyo jurnali. 141 (5): 719–27. CiteSeerX 10.1.1.326.4123. doi:10.1093 / jb / mvm073. PMID 17383980.
Tashqi havolalar
- BACH2 + oqsil, + odam AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasida Tibbiy mavzu sarlavhalari (MeSH)
- Inson BACH2 genom joylashuvi va BACH2 gen tafsilotlari sahifasida UCSC Genome brauzeri.
- Da mavjud bo'lgan barcha tarkibiy ma'lumotlarga umumiy nuqtai PDB uchun UniProt: Q9BYV9 (Transkripsiya regulyatori oqsil BACH2) da PDBe-KB.
Ushbu maqolada Amerika Qo'shma Shtatlarining Milliy tibbiyot kutubxonasiichida joylashgan jamoat mulki.